Стоит ли делать нипт при полидактилии плода?

Question

Стоит ли делать нипт при полидактилии плода?

Здравствуйте! Подскажите, есть ли повод для волнения, если на двух ручках обнаружили 6-е пальчики на 16 неделе? По скринингу риск стоит только по преэклампсии. Остальное по скринингу и УЗИ в норме. Врач сказал, что повода для обращения к генетику нет. Так как с таким дефектом без других причин никуда не направляют. Сказали, что нужно просто успокоиться. )К сожалению, врач не выдал результаты скрининга, поэтому приложить не получится, есть только УЗИ)

Хронические болезни:Нет

Возраст27 лет

19 Января ·Просмотров: 82·Алина, Новосибирск

Резеда Шагалиева22 Января

4.2

Гинеколог

Здравствуйте!
Да все верно в данной ситуации рекомендуется пройти дообследование , назначают консультацию генетика и исключение хромосомных патологий. Для этого может быть назначена либо инвазивная либо не инвазивная диагностика, может быть пройден нипт.

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.

Екатерина Кривоногова20 Января 4.6 Гинеколог · Accepted Answer · 2026-01-20T10:39:40.000Z

Добрый день!
Дело все в том, что полидактилия действительно может проявляться при хромосомных поломках, таких как синдром Патау, и других.
Но может быть и результатов влияния приема некоторых лекарственных препаратов при беременности.
Если выполнять НИПТ, то он покажет только риски определенных синдромов, но в таком случае если брать стандартную панель, он исключит только 3 синдрома, и в таком случае более информативным будет выполнение более расширенной панели. Но тем не менее полидактилия нельзя назвать "индивидуальной физиологической особенностью ребенка", и если гинеколог не направляет на консультацию к генетику, то можно это сделать самим.
Да, с лишними пальчиками рождаются вполне здоровые дети, никто с этим не спорит (просто в дальнейшем проводят пластическую операцию и все).

Светлана Калявина20 Января 5.0 Гинеколог · Accepted Answer · 2026-01-20T14:15:55.000Z

Здравствуйте . В такой ситуации рассматривается консультация генетика и дополнительное исследование, с целью исключения хромосомной аномалии . Стоит сдать НИПТ базовый (13,18 и 21 хромосомы). При высоком риске хромосомной аномалии - инвазивная диагностика

Анна Серебрякова21 Января 4.7 Гинеколог · Accepted Answer · 2026-01-21T16:40:57.000Z

Алина, здравствуйте.
При изолированной полидактилии, когда на УЗИ выявлены только дополнительные пальчики и при этом первый скрининг и анатомия плода без других отклонений, риск хромосомной патологии остаётся низким. В такой ситуации полидактилия чаще бывает самостоятельной особенностью развития/ наследственным вариантом и не связана с синдромами. НИПТ в этом случае не является обязательным, а скорее может рассматриваться как способ снизить тревогу, если вам так будет спокойнее. Обязательных медицинских показаний к нему при изолированной находке нет. Дальнейшее наблюдение по плану и контрольное УЗИ обычно достаточны, прогноз для беременности и ребёнка в таких случаях благоприятный.

Айтен Бедиева22 Января 3.7 Гинеколог · Accepted Answer · 2026-01-22T21:03:21.000Z

Здравствуйте!
Изолированная полидактилия в подавляющем большинстве случаев не связана с хромосомными аномалиями или наследственными синдромами. При отсутствии сочетанных пороков, патологических биохимических показателей и ультразвуковых маркеров направление к врачу-генетику не является обязательным. Как правило, при изолированной полидактилии беременность протекает без осложнений, ребёнок рождается здоровым, а вопрос коррекции решается после рождения по показаниям (часто речь идёт о косметической коррекции или удалении рудиментарного пальца).
На данном этапе поводов для дополнительного обследования и для беспокойства нет. Рекомендовано стандартное наблюдение по беременности и плановые контрольные УЗИ в установленные сроки.

Что вас беспокоит?

Стоит ли делать нипт при полидактилии плода?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса