Два скрининга подряд по двадцать первой хромосоме дают риски

Question

Два скрининга подряд по двадцать первой хромосоме дают риски

Добрый день. Прикреплю результаты своего 1 скрининга и 2 скрининга. На первом скрининге по результатам крови был риск 21 хромосомы - 1:917. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица 213,40 МЕ/Л | (5,32 МоМ). Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А) 5,06 МЕ/л (0,77 МоМ). Меня направили на НИПТ из ЖК и я сама еще сдала в Геномед. Оба НИПТА пришли с низким риском. Но из-за "серой зоны" на 2й скрининг меня направили проходить его в генетический центр. И мне поставили такой итог: Веременность 21 нед. 0 дн. (срок установлен по УЗИ І триместра) . УЗМ ХА у плода: гипоплазия носовых костей. Низкий риск наиболее частых анеуплоидий по результатам НИПТ от 07.12.25г ("Геномед"). Низкий риск наиболее частых анеуплоидий по результатам НИПТ от 08.12.25г ("TБN40"), предоставленного в электронном виде. С учетом данных УЗИ произведен перерасчет риска ХА в программе Астрайя 13.01.26г, риск трисомии 21 - 1:162 (средний). Но врач попался не эмпатичная, сказала, что к генетику мне получать в своем ЖК направление. Что я и сделала, потому что понимала, что с 917 увеличился риск до 162. Я получила направление к генетику, пришла к ней. Но на прокол не получила направления из-за риска и что скорее всего дочка в меня, так как у меня маленький нос и сейчас и в детстве был. Но если я переживаю, то стоит сделать Амниоцентез-фиш. Так же добавила, что НИПТ не может 99,99% показать и что у меня было, как она помнит, что-то 93% по 21 хромосоме. Но они считают все, что до 90% низкой зоной и поэтому не направляют на прокол. Сейчас у меня 23 неделя 4 дня, я переживаю до сих пор, что вдруг все эти критические показатели являются не нормой и что мне нужно все-таки идти и делать амниоцентез и какой тогда делать? Амниоцентез или амниоцентез-фиш? И как лучше? Дайте пожалуйста обратную связь по моей ситуации и по тому, какой амниоцентез сделать и насколько это опасно. И не поздно ли. Потому что пугает, что риски увеличились и что по НИПТУ на самом деле было не 99,99%, а 93%

Хронические болезни:Анемия железодефицитная и витамина В12

Возраст31 год

31 Января ·Просмотров: 113·Элла, Санкт-Петербург

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.

Виктория Никитина1 Февраля 4.3 Акушер · Accepted Answer · 2026-02-01T09:43:32.000Z

Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, однако с учетом представленной информации, действительно дообследование в виде амниоцентеза не показано.
НИПТ хорошо исключает патологию 21 хромосомы.
А также сроке более 22 недель.
То есть сейчас нет повода для беспокойства и очень высокие риски осложнений при проведении амниоцентеза после 22 недели, поэтому так не делают.

Дарья Фадеева1 Февраля 3.5 Акушер · Accepted Answer · 2026-02-01T10:31:01.000Z

Здравствуйте Элла! По результатам первого скрининга, более информативный для определения хромосомной патологии у малыша все в норме. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются., это основные уз маркеры трисомии 21. Высокими риски крови на хромосомные аномалии считаются показатели менее 1:100, те 1:99,1:98 и тд. Но для трисомии 21 "серой" зоной считается результат от 1:100 до 1:2500. В таких случаях рекомедуется проведение НИПТ, это метод хорошо визуализирует наличии трисомии 21, по результатам НИПТ у вас все риски низкие, не переживайте. Показаний для проведения амниоцентеза никаких нет. Амниоцентез проводится до 22 недели беременности, так как дальше повышается риск преждевременных родов, преждевременного излития околоплодных вод.

Резеда Шагалиева2 Февраля 4.2 Акушер · Accepted Answer · 2026-02-02T14:06:30.000Z

Здравствуйте!
Не волнуйтесь учитывая все представленные результаты действительно нет показаний для назначения инвазивной диагностики и дообследования.
По первому скринингу все риски на хромосомные патологии низкие, по нипт тоже все отлично.
Малыш развивается благополучно!
Крепкого здоровья вам и вашему малышу!

Екатерина Михайловская3 Февраля 4.9 Акушер · Accepted Answer · 2026-02-03T10:25:38.000Z

Здравствуйте. С учётом предоставленной информации первый скрининг пройдён был успешно. Низкий риски хромосомные патологии. По узи нет маркеров хромосомные патологии. Толщина воротникового пространства в пределах допустимых норм. Норма до 2,5 миллиметров. Носовая кость визуализируется. Это самый главный показатель. Размеры не имеют значения. Имеет значения только наличие. Вероятнее плода будет маленький и аккуратный нос.
Нет повода для беспокойства и дообследования

Мая Кенетова3 Февраля 4.2 Акушер · Accepted Answer · 2026-02-03T11:52:15.000Z

Здравствуйте
Гипоплазия носовой косточки не является патологией , главное наличие носовой косточки , может курносиком родиться
По нипт исключили риск тр 21
Поэтому не рекомендую проходить амниоцентез

Что вас беспокоит?

Два скрининга подряд по двадцать первой хромосоме дают риски

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса