Консультация врача-генетика /

1 скрининг 13недель двойня — вопрос №3106542

65 просмотров

Помогите расшифровать скрининг многоплодная беременность двойня методом эко ,хддврйня 31 год возраст
Своб bхгч-31,5 ме/о-0,346 мом
Papp-2,750ме/л-1,082мом
Матов артери 1,105-0721мом
Трисомия 21 баз 1:606/плод1 и 2 по 1:12116 каждый
Тримомия 18 баз 1:1536 оба плода <1:20000 каждый
Трисомия 13 баз 1:4801 плод 1 и 2 <1:20000 каждый
Ктр 69-472мм
Твп-1 плод 2 мм и 2 плод -1,90мм
Нужна ли консультация генетика и нипт? Смущает пониженная bхгч по скринингу узист сказала все отлично . А вот по крови меня смущает ниже нормы хгч. Вставляю свечи утрожестан , стоит ли переживать ???Спасибо заранее вам !

Возраст: 31

Хронические болезни: Фарингит,ринит
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте.
Риск ХА плода низкий. Показаний для проведения инвазивной диагностики нет.
Если откровенно говорить, то скрининг для многоплодной беременности менее информативен, чем при одноплодной беременности. Главный ориентир это показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Если риск ниже, чем 1:1000, то это низкий риск.
НИПТ рассмотреть можно.
Клиент
То есть мои показатели в пределах нормы? И скажите можно ли нипт не делать, уж очень дорогой анализ. Что такое инвазивная диагностика ? И какой именно скрининг по двойне не информативен типа узи? Или кровь генетик? Могу ли я быть спокойна на данный момент ??

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Показатели мы оцениваем в совокупности, для синдрома Дауна наоборот характерно одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, для Эдвардса и Патау снижение обоих показателей.
Не столь информативен, потому что биохимия одна на двоих и в целом программа рассчитана большего для одного плода.
Инвазивная диагностика- это прямой метод, " прокол". Показана она только в том случае, когда риск рождения ребенка с хромосомной патологией больше риска самой процедуры.
НИПТ в идеале нужен всем. Есть НИПТ тесты для двойни и они давно вполне успешно применяются. Решение принимает семья.
Клиент
Получается нипт при двойни информативен? А то кто то пишет что не информативно нипт при двойни ,мы в замешательстве .
Клиент
Нипт для двойни где делают ? Как название теста это тоже кровь ? На что именно сдается она ? Можно ли дождаться второй скринг и потом уже решать ? Уже 15 недель сейчас и скажите низкий хгч може судить о плацентарном нарушение? Или может ли влиять не правильная подготовка сдачи крови?
Врач-генетик
Он информативен при двойне. Там просто могут быть свои ограничения. Тест на основе NGS при определении хромосомной патологии не позволяет определить у какого конкретно близнеца она есть, а просто констатирует факт. Проген, Геномед. Можно и уточнить эту информацию непосредственно в лаборатории в вашем городе.
Принятый ответ
Клиент
Спасибо . Читаю в кдл но пишут только одноплодной при двойни не делают вот и странно . Или спокойно жить не думая или продолжать искать .
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, отдельно показатели крови не имеют значения, они лишь нужны для расчета рисков. Риски по обоим малышам низкие, по узи нет маркеров хромосомной патологии, дополнительное обследование не требуется
Клиент
А по крови трисимии 21,18,13все нормально?нипт не обязательно же делать?
Гинеколог, Акушер
Все риски низкие, НИПТ при двойне не информативен и нет смысла его делать
Клиент
Получается пока все в пределах нормы? Жду своих малышей ? А то начитаешься всякого что типа плацентарное нарушение может быть .
Гинеколог, Акушер
Да верно, не переживайте успокойтесь, скрининг пройден успешно
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Вопрос насчёт роста
6 июня 2017
Алиса
Вопрос закрыт
Динамика ТВП
30 марта 2023
Арианна, Москва
Вопрос закрыт
Фокально корковая дисплазия
13 января 2024
АЛИНА
Вопрос закрыт
Хромосомные отклонения на скрининге
12 марта 2024
Анна, Калуга
Вопрос закрыт
Расшифровка HLA 2 класс
4 февраля
Яна, Ставрополь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
2 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана