Консультация врача-генетика /

1 скрининг 13недель двойня — вопрос №3106542

844 просмотра

Помогите расшифровать скрининг многоплодная беременность двойня методом эко ,хддврйня 31 год возраст
Своб bхгч-31,5 ме/о-0,346 мом
Papp-2,750ме/л-1,082мом
Матов артери 1,105-0721мом
Трисомия 21 баз 1:606/плод1 и 2 по 1:12116 каждый
Тримомия 18 баз 1:1536 оба плода <1:20000 каждый
Трисомия 13 баз 1:4801 плод 1 и 2 <1:20000 каждый
Ктр 69-472мм
Твп-1 плод 2 мм и 2 плод -1,90мм
Нужна ли консультация генетика и нипт? Смущает пониженная bхгч по скринингу узист сказала все отлично . А вот по крови меня смущает ниже нормы хгч. Вставляю свечи утрожестан , стоит ли переживать ???Спасибо заранее вам !

Возраст: 31

Хронические болезни: Фарингит,ринит
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте.
Риск ХА плода низкий. Показаний для проведения инвазивной диагностики нет.
Если откровенно говорить, то скрининг для многоплодной беременности менее информативен, чем при одноплодной беременности. Главный ориентир это показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Если риск ниже, чем 1:1000, то это низкий риск.
НИПТ рассмотреть можно.
Клиент
То есть мои показатели в пределах нормы? И скажите можно ли нипт не делать, уж очень дорогой анализ. Что такое инвазивная диагностика ? И какой именно скрининг по двойне не информативен типа узи? Или кровь генетик? Могу ли я быть спокойна на данный момент ??
Врач-генетик
Показатели мы оцениваем в совокупности, для синдрома Дауна наоборот характерно одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, для Эдвардса и Патау снижение обоих показателей.
Не столь информативен, потому что биохимия одна на двоих и в целом программа рассчитана большего для одного плода.
Инвазивная диагностика- это прямой метод, " прокол". Показана она только в том случае, когда риск рождения ребенка с хромосомной патологией больше риска самой процедуры.
НИПТ в идеале нужен всем. Есть НИПТ тесты для двойни и они давно вполне успешно применяются. Решение принимает семья.
Клиент
Получается нипт при двойни информативен? А то кто то пишет что не информативно нипт при двойни ,мы в замешательстве .
Клиент
Нипт для двойни где делают ? Как название теста это тоже кровь ? На что именно сдается она ? Можно ли дождаться второй скринг и потом уже решать ? Уже 15 недель сейчас и скажите низкий хгч може судить о плацентарном нарушение? Или может ли влиять не правильная подготовка сдачи крови?
Врач-генетик
Он информативен при двойне. Там просто могут быть свои ограничения. Тест на основе NGS при определении хромосомной патологии не позволяет определить у какого конкретно близнеца она есть, а просто констатирует факт. Проген, Геномед. Можно и уточнить эту информацию непосредственно в лаборатории в вашем городе.
Принятый ответ
Клиент
Спасибо . Читаю в кдл но пишут только одноплодной при двойни не делают вот и странно . Или спокойно жить не думая или продолжать искать .
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, отдельно показатели крови не имеют значения, они лишь нужны для расчета рисков. Риски по обоим малышам низкие, по узи нет маркеров хромосомной патологии, дополнительное обследование не требуется
Клиент
А по крови трисимии 21,18,13все нормально?нипт не обязательно же делать?
Гинеколог, Акушер
Все риски низкие, НИПТ при двойне не информативен и нет смысла его делать
Клиент
Получается пока все в пределах нормы? Жду своих малышей ? А то начитаешься всякого что типа плацентарное нарушение может быть .
Гинеколог, Акушер
Да верно, не переживайте успокойтесь, скрининг пройден успешно
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Вопрос генетику. СМА
11 октября 2021
uristregion@mail.ru, Москва
Вопрос закрыт
Неинвазивная перинатальная диагностика
17 февраля 2023
Надежда, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Увеличение роста
31 января 2024
Евгений
Вопрос закрыт
Результаты первого скрининга
11 февраля
Никмта
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария