Что вас беспокоит?
Анализ наследственная тромбофилия
Здравствуйте!Решили с мужем родить четвёртого ребёнка мне 43 мужу 45.Сама родила в 2007,2010.В 2018 экстренное кесарево в 38 недель открылось кровотечение (с ребёнком всё хорошо). В мае 2025 был выкидыш на 5 неделе.В январе 2026 замершая беременность в 6.3 недель. Делала в 6.0 недель узи было всё отлично и сердцебиение.И через несколько дней беременность замерла.Расшифруйте пожалуйста мои анализы и подскажите обычно какие препараты принимают до беременности и во время беременности с моими анализами.И возможно ли выносить и родить ? исс вания 14.02.2026 F2: G20210A Аллельный вариант, ассс ный с нар таза, не выявлен F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506GIn Мутация не обнаружена GIG F7: 10976 G>A (Ar9353GIn)| Выявл ельный вариант, приводящий к снижению экспрессии гена фактора Vll, повышению риска развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии F13A1: Val34Leu (Val35leu) Аллельный вариант, ассс ванный с нарушением гемостаза, не выявлен FGB: G-455A (G-467A Мутация не обнаружена ITGА2: С807Т Мутация не обнаружена ІТGВЗ: РІА1/PIА2 (Leu33Рro; Т1565С; НРА-1b) Мутация не обнаружена SERPINE1:AG/SG (PAI1: 4G/5G: Ins/Del G) Обнаружена гете готная мутация 5G/4G MTHFR: C677T (Ala222Val Мутация не обнаружена сIC MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Обнаружена гомозиготная мутация сIC MTR: Asp919Gly (A2756G Мутация не обнаружена MTRR: Ile22et (A66G) Мутация не обнэружена Информационный тест для профиля Фолаты GIG GIA геморрагии и являющийся защитным фактором ValNal GIG 8 Leulleu Asp/Asp Ile/le
Принятый ответ
Здравствуйте, Евгения. По приложенным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При наличии повторяющихся замерших беременностей рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, не суммарно.
Подскажите пожалуйста ,когда я сдам анализы которые вы рекомендуете и если окажутся они с отклонениями то какое лечение мне положено?
При подтвержденном антифосфолипидном синдроме назначают препараты ацетилсалициловой кислоты, низкомолекулярные гепарины. Лечение назначает врач на очном приёме.
Принятый ответ
Здравствуйте, Евгения.
По представленному генетическому тестированию не выявлено признаков наследственной тромбофилии, т.к. нет мутаций в генах FII, FV.
Выявленная гомозиготная мутация в гене MTHFR может говорить о нарушениях в обмене фолиевой кислоты, но т.к. остальные гены фолатного цикла в норме, этого может и не быть. Для уточнения профиля обмена фолиевой кислоты рекомендуется контроль уровня фолиевой кислоты, витамина В12, гомоцистеина. При выявлении дефицита Фолиевой кислоты, витамина В12, повышении гомоцистеина будет показана коррекция и назначение дефицитных витаминов как до беременности, так и во время нее.
Мутации в остальных генах не берутся во внимание, мутации в генах F VII, SERPINE находятся в гетерозиготных формах, что означает, ген сохраняет большую часть своей нормальной активности.
При более трёх эпизодов невынашивания на сроке до 10 недель может быть показано обследование с целью исключения антифосфолипидного синдрома (контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG)), при наличии отклонений в этих показателях будет требоваться повторный контроль через 12 недель и показана консультация ревматолога.
Подскажите пожалуйста ,когда я сдам анализы которые вы рекомендуете и если окажутся они с отклонениями то какое лечение мне положено?
Подскажите пожалуйста ,когда я сдам анализы которые вы рекомендуете и если окажутся они с отклонениями то какое лечение мне положено?
При дефиците фолиевой кислоты или высоком уровне гомоцистеина будет показан прием высоких доз Фолиевой кислоты (3-5 мг/сутки) длительно. При дефиците витамина В12 может быть назначен витамин В12 в таблетированной форме (Анкерман) или в инъекционной форме - Цианокобаламин.
При выявлении положительных антифосфолипидных антител потребуется консультация ревматолога и обсуждение тактики ведения с ним. Во время беременности может назначаться применение низкомолекулярных гепаринов.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
По невынашиванию беременности дополнительно обычно сдается на фоне полного здоровья, вне беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно количественным методом.
Подскажите пожалуйста ,когда я сдам анализы которые вы рекомендуете и если окажутся они с отклонениями то какое лечение мне положено?
Беременность тогда будет вестись на аспирине, гепаринопрофилактике для профилактики сосудистых катастроф и тромботических событий у беременной женщины.
Похожие вопросы по теме
- 24 Апреля 20241 ответ
- 7 Марта 20252 ответа
- 13 Марта 16 ответов