Что означает каждая строчка в анализе

Светлана Калявина26 Февраля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте!
По представленному исследованию выявлена трисомия по 21 хромосоме, что означает наличие синдрома дауна. Не всегда при первом и втором скрининге наблюдается изменение носовой кости и толщины воротникового пространства при синдроме дауна. Зачастую, это порок сердца, другие маркеры хромосомной аномалии по узи , повышение уровня ХГЧ при биохимическом скрининге.

Полиплоидии - не обнаружено . Данные хромосомные нарушения не совместимы с жизнью.

Синдрома Ретта нет, мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера , спинальной мышечной атрофии нет.
Общая протяженность генного набора соответствует общепопуляционному, потери материала нет.

Елена Левицкая26 Февраля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Результат амниоцентоза является окончательным и «золотым стандартом» диагностики. В отличие от УЗИ, которое видит лишь косвенные признаки, генетический анализ видит сами хромосомы. Не всегда при синдроме Дауна на узи видны какие-либо маркеры, их может не определятся. Молекулярный кариотип arr(21)x3. Это означает наличие трех копий 21-й хромосомы вместо двух. Это генетическое подтверждение синдрома Дауна. Полиплоидии (не обнаружено). Это значит, что у плода нет лишних полных наборов хромосом. Анеуплоидии (Обнаружена трисомия 21). Это основной диагноз. Вариации числа копий генов (не обнаружено). Это означает, что нет мелких «поломок» (микроделеций или микродупликаций) в других хромосомах, которые могли бы вызвать дополнительные синдромы. Делеции генов MECP2, DMD, SMN1 и SMN2 (не обнаружено). Проверка плода на наличие других тяжелых генетических заболеваний: синдром Ретта, миодистрофия Дюшенна и Спинальная мышечная атрофия (СМА). Этих заболеваний у плода нет.
Участки потери гетерозиготности (0.12%). Этот показатель оценивает родство родителей и риск определенных редких болезней. Значение 0.12% это крайне мало. Оно говорит о том, что родители не являются кровными родственниками, и риски специфических болезней, связанных с этим, отсутствуют.

Анна Серебрякова26 Февраля

4.7

Принятый ответ

Здравствуйте.
Мне очень жаль, что вам пришлось столкнуться с таким результатом.
В анализе подтверждена трисомия 21 - это означает, что у плода три копии 21-й хромосомы. Остальные строки таблицы - это дополнительные проверки: полиплоидии, другие анеуплоидии, крупные делеции: у вас не обнаружены. То есть выявлено именно изолированное увеличение 21-й хромосомы. То, что внешне почти всё в норме, возможно. При синдроме Дауна УЗ-признаки могут быть минимальными или отсутствовать. Пороки сердца, в том числе тетрада Фалло, встречаются часто и могут быть единственным выраженным проявлением на этом сроке. Носовая кость и размеры костей могут быть нормальными. В похожих ситуациях рекомендуют очно обсудить всё с генетиком и кардиохирургом, чтобы понимать прогноз и возможные варианты действий.