Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4148229

Что вас беспокоит?

Микроцефлия

Дорогие врачи, прошу вашей помощи, плачу каждый день( 29.01.2026 на сроке 34недели и 1 день, путём экстренного Кс появился на свет мой сын, все скриннинги были хорошие по нипт были низки риски но была неожиданная находка(dup q11.21-p11.32) при рождении ог была 31 см окргруди 30, ребенок попал в реанимацию с пневмонией, в реанимации по нсг выявили микрогирию под вопросом, у сына показывает лоб вытянутая голова и нижняя челюсть меньше верхней, врачи сказали уши низко посаженные( 2 нсг тоже подозрение на микрогирию, сделали мрт, по результатам микроцефалия( хотелось узнать мнение врачей сторонних, все результаты и фото сына прилагаю, диска с МРТ к сожалению нет( что нам теперь делать куда и к кому бежать, я в шоке и мне страшно, щас ОГ-33 см сыну месяц от рождения(

Бронхит, пилонефрит
39 лет
1 Марта ·Просмотров: 243·Мария, Москва

Принятый ответ

Мария, здравствуйте!

При подобной микродупликации степень выраженности отклонений может варьировать от минимальных до значимых.
Необходим очный осмотр ребенка генетиком и более подробный и расширенный генетический анализ.

Елена Александровна, к генетику записаны на 23 марта, а не подскажите какой именно анализ нам нужно сдать? В роддоме брали кариотип( роста клеток не было)

Может быть чисто техническая причина отсутствия роста клеток. Например: нарушение транспортировки.
В других случаях, существуют методы, не требующие деления: хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Торопиться и сдавать анализ самостоятельно не надо. Лучше дождаться консультации специалиста.

Елена Александровна, а так по фотографии малыша, действительно ли у нас микроцефсльная голова? И не подскажите по МРТ где признаки микроцефалии? Что бы мне хоть немного понимать(((

БПР 78 мм соответствует меньшему сроку беременности, примерно 28-30 неделям.
Внешне, микропризнаки возможны. Но они же могут быть и просто фенотипическими особенностями ребенка.
Окончательное заключение по генетическому анализу.

Принятый ответ

Здравствуйте
Точный ответ о нарушении строения головного мозга дает проведение МРТ . По исследованию признаки микроцефалии.

В такой ситуации важна очная консультация генетика, кариотипирование ребёнка с целью исключения хромосомной аномалии . Очная консультация нейрохирурга с целью коррекции состояния и прогнозов. Доступно проведение телемедицины с федеральными центрами (через поликлинику ).

Светлана Николаевна, то есть это совершенно точно, микроцефалия? И за недоношеености такого быть не может? А какие показания по мрт на это указывают, что бы мне понимать?

Светлана Николаевна, а органических нарушений головного мозга у него нет?

Нарушения структур головного мозга не выявлено, кровоизлияний нет.
Но объем головного мозга уменьшен.

Светлана Николаевна, это по бпр, я так понимаю размер меньше положенного?

Да, бипариетальный размер всего 78 мм.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.