Что вас беспокоит?
Амниоцентез: кариотипирование и хма отличия.
Генетиком рекомендован ИПД с целью пренатального кариотипирования плода. Но генетик ушел в отпуск и ближайшая запись на ИПД на 24 марта (мой срок на эту дату получается 18 недель). Нашла доктора, который в частной клинике в другом городе может выполнить процедуру амниоцентеза, далее исследование ХМА. Т.к генетиком у которого я была, рекомендовано пренатальное кариотипирование плода, у меня возник вопрос: в чем отличие хма и кариотипирония? Местный доктор Генетик объяснила, что после ИПД в случае плохого результата, будет консилиум, на котором будет подниматься вопрос о пролонгации беременности или прерыванию. У меня вопрос, подойдет ли исследование ХМА для этого? Очень переживаю, чтоб все вовремя успеть. И не могу принять решения или ждать до 18 недели и проходить на месте, или ехать в другой город, но сомнения подойдет ли этот анализ ХМА. Местный Доктор генетик сказала, что можете делать в другом месте, единственное не уточнила по поводу ХМА и кариотипирования. На хороший результат аиниоцентеза не надеюсь, потому что предварительно сдала НИПТ и результат плохой, риск по трисомии 21 высокий. Просто хочется сейчас все правильно принять решение и вовремя Все сделать. Переживания не дают покоя. Или ехать в другой город и сдавать раньше, но вдруг исследование хма не подходит и нужно именно кариотипирование, или все таки это однотипные анализы.
Здравствуйте . Понимаю все ваши сомнения и переживания . Основное отличие хромосомного микроматричного анализа (ХМА) от кариотипирования заключается в том, что ХМА позволяет выявлять изменения хромосом, которые не видны при стандартном кариотипировании. И Срок для этого лучше до 18 недель. Чтобы результат был достовернее
Получается ХМА даже результативнее?
С ответов я поняла, что можно пройти ХМА и это будет основанием для подтверждения диагноза по трисомии 21 соответственно и для прохождения консилиума. Очень переживаю, чтоб в случае плохого результата успеть все в сроки до 22 недели, как бы это печально не звучало, но уже как есть. На положительный результат даже не надеюсь уже после НИПТ… и ждать местного генетика еще почти 3 недели плюс 2 недели результат (получается что результат придет аж на 20-й неделе беременности) тоже уже никаких нервов не хватает, тяжело это осознавать и жить с этим еще месяц…
Плюс есть еще особенности строения матки (двурогая) и кесарево сечение в анамнезе. Запугивают врачи что могут быть осложнения с прерыванием, или уже сама себе накручиваю. В общем боюсь все оставлять на последний момент.
Принятый ответ
Да, ХМА информативнее намного . Не переживайте . По срокам успеете . Единственный вопрос - ваше состояние эмоциональное . Если есть возможность сделайте на частной основе , чтобы быть более спокойной и ждать результат . Сократите время и свое эмоциональное состояние . Каким бы исход не был - не переживайте . На всё воля Божья. Здоровья вам и малышу
Здравствуйте Светлана. ХМА считается более точным методом диагностики для выявления субмикроскопических изменения, которые кариотип пропускает в 10–15% случаев. ХМА предпочтительнее кариотипирования при пренатальной диагностике в случаях, когда требуется более высокое разрешение для выявления микроскопических хромосомных изменений. Кариотипирование — классический цитогенетический метод, изучающий под микроскопом число, размер и крупную структуру всех 46 хромосом (разрешение 5–10 Мб), выявляет трисомии (Дауна, Эдвардса), большие делеции, транслокации. Приложите пожалуйста результаты нипт.
Результаты нипт загрузила только что, просмотрите, пожалуйста.
Получается ХМА даже результативнее?
С ответов я поняла, что можно пройти ХМА и это будет основанием для подтверждения диагноза по трисомии 21 соответственно и для прохождения консилиума. Очень переживаю, чтоб в случае плохого результата успеть все в сроки до 22 недели, как бы это печально не звучало, но уже как есть. На положительный результат даже не надеюсь уже после НИПТ… и ждать местного генетика еще почти 3 недели плюс 2 недели результат (получается что результат придет аж на 20-й неделе беременности) тоже уже никаких нервов не хватает, тяжело это осознавать и жить с этим еще месяц…
Плюс есть еще особенности строения матки (двурогая) и кесарево сечение в анамнезе. Запугивают врачи что могут быть осложнения с прерыванием, или уже сама себе накручиваю. В общем боюсь все оставлять на последний момент.
При такой картине стандартным методом диагностики является кариотипирование. Но ХМА может диагностировать синдром Дауна, выявляя трисомию 21-й хромосомы .
То есть ХМА (более развернутое исследование, чем кариотипирование) тоже можно пройти и это подтвердит диагноз?
Принятый ответ
Да является более информативным методом.
Похожие вопросы по теме
- 11 Апреля 20253 ответа
- 9 Марта 11 ответов