Что вас беспокоит?
Прерывание беременности, трисомия 21
Добрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2 недели (это уже срок беременности 20 недель). Получается все впритык, хотя генетик говорит что успеваем. Нашла вариант быстрее пройти в частной клинике амниоцентез, вид исследование ХМА. Местный доктор Генетик сказала, что можете проходить в другом месте, но единственное не уточнила вид исследования: хма или кариотипирование. Результативен ли этот вид исследования (ХМА) и Подойдет ли он из частной клиники для подтверждения диагноза трисомия 21 и прохождения консилиума? От переживаний уже просто нет никаких сил ожидать еще месяц… и боюсь откладывать все на последний момент
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом.
ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Т.е в моей ситуации это исследование подойдет и в случае чего подтвердит результаты по 1 скринингу и НИПТ для организации консилиума ? Правильно я понимаю, что можно не ждать анализа по ОМС и сдать ХМА частным образом?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Да этот анализ подойдет, значения не имеет из частной клиники исследование или из государственной.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) позволяет выявить трисомию 21 хромосомы , если это подтвердится , то это и будет показанием к прерыванию. Других исследований ждать будет не нужно .
Из вашего ответа я понимаю что этот анализ такой же информативный как и кариотипирование? Значит можно не ждать местного генетика еще две недели и ехать сдавать в частной клинике ХМА? Как раз к выходу из отпуска уже возможно будет результат… узнавала, результат выполняется в течении 7 дней
В вашей ситуации оба анализа будут информативны (по 21 хромосоме), поэтому какой в вашей ситуации удобнее/быстрее, тот и можно проводить.
Принятый ответ
Светлана , здравствуйте .
В этом плане лучше выполнить ХМА, это золотой стандарт диагностики хромосомных аномалий , хоть и оба метода исследования подходят .
Можно выполнить и в частной клинике , в которой Вы не сомневаетесь, я думаю результаты будут приняты .
Из вашего ответа я поняла, что ХМА даже лучше, чем кариотипирование? В случае чего, он сможет подтвердить трисомию 21 и ничего не упустит? Это и будет основанием для консилиума и прерывания? Во вложениях прикрепила результаты исследований, которые проходила
Принятый ответ
Здравствуйте.
Светлана, понимаю, как вам сейчас тревожно. Постарайтесь немного успокоиться. Вы всё делаете правильно и действуете своевременно. По вашим документам: НИПТ действительно показал высокий риск трисомии 21, а на УЗИ есть маркеры (увеличенное ТВП около 4 мм, не визуализируется носовая кость). Но стоит помнить: НИПТ - это скрининг, а НЕ окончательный диагноз. Подтвердить или опровергнуть диагноз может только инвазивная диагностика - амниоцентез. По поводу ХМА, то это даже более точное исследование, чем обычное кариотипирование. Оно выявляет лишнюю 21 хромосому и подходит для подтверждения трисомии 21. Такой результат принимается генетиками и консилиумом. То есть, да,амниоцентез с ХМА в частной клинике подходит для подтверждения диагноза. Сроки у вас ещё позволяют спокойно пройти диагностику.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Не волнуйтесь, несмотря на высокий риск по нипт окончательный диагноз конечно поставить нельзя. В данном случае важно пройти дополнительную диагностику и выполнить амниоцентез. В идеале выполнить амниоцентез с ХМА в любой частной клинике.
Хма пренатальный позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз по трисомии 21 ?в случае плохого результата это же будет служить на консилиуме основанием для прерывания?
Здравствуйте! Да должен опровергнуть, и может послужить причиной прерывания.
Похожие вопросы по теме
- 22 Декабря 20223 ответа
- 16 Февраля 20245 ответов
- 27 Февраля 20245 ответов
- 8 Апреля 20243 ответа