Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №4163512

Что вас беспокоит?

Повышенные тромбоциты, положительный Jak2

У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года. Результаты МРТ - все хорошо, сдавала на мутации генов - обнаружена мутация V617F гена JAK-2, а также эритпропоэтин менее 1. Прикрепляю результаты анализов. Прошу подсказать - что за болезнь? Это серьезно ?

Камни в почках
54 года
6 Марта ·Просмотров: 129·Татевик, Тула

Принятый ответ

Здравствуйте.
В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания.
Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов.
Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению.
Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования:
-УЗИ органов брюшной полости, почек;
- проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки.
-Контроль коагулограммы
До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.

Екатерина Александровна, спасибо большое за подробный ответ. По узи брюшной полости - без изменений. А очно - консультация 19 марта. А подскажите пожалуйста- эта болезнь поддается лечению ?

Да, конечно, это относительно доброкачественное заболевание, с которым можно жить очннь долго без существенного снижения качества жизни. В качестве лечения полицитемии обычно предлагается кровопускание, т.е. выведение некоторого объема крови, чтобы вернуть уровень гемоглобина и гематокрита в норму. При неэффективности этого метода рассматривается медикаментозное лечение, там несколько групп препаратов (гидроксикарбамид, интерферонв, ингибиторы jak-киназ).
Низкие дозы ацетилсалициловой кислоты назначаются для профилактики тромботических осложнений, которые возможны из-за повышенного гематокрита.

Екатерина Александровна, спасибо большое. Очень благодарна.

Екатерина Александровна, подскажите пожалуйста- а количественный анализ Jak2 нужно будет проводить ?

Обычно не требуется, интересует наличие этой мутации , независимо от количества это уже диагностический признак. Но количественное исследование может требоваться в случае назначения терапии ингибиторами jak- киназ для мониторинга ответа.

Екатерина Александровна, спасибо большое.

Всего доброго Вам! Установления диагноза и улучшения самочувствия в ближайшее время!

Екатерина Александровна, благодарю . Очень признательна.

Принятый ответ

Здравствуйте, по этим анализам можно предположить хроническое миелопролиферативное заболевание - это группа заболеваний, сопровождающихся выработкой костным мозгом большего количества лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов

Также для этой группы заболеваний характерно увеличение размеров селезенки, поэтому вам необходимо сделать свежее узи брюшной полости

Снижение эритропоэтина связано с тем, что имеются повышенные уровни эритроцитов, гемоглобина и гематокрита, это состояние сгущает кровь и может быть причиной усиления головных болей, для коррекции этого состояния выполняются кровопускания или сеансы эритрацитафереза, до снижения уровнч гематокрита до 45%

Для профилактики тромботических осложнений необходим прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 75-100мг в сутки на постоянной основе

Далее необходима очная консультация гематолога для выполнения трепанобиопсии (пункции костного мозга) для уточнения диагноза и назначения лечения

Мария Игоревна, спасибо большое за подробный ответ. По узи брюшной полости - изменений нет. Очно - записана к областному гематологу - 19 марта. А подскажите пожалуйста- эта болезнь поддается лечению?

Да, конечно, есть несколько вариантов лечения этого заболевания
То что селезенка в норме, это очень хорошо

Мария Игоревна, спасибо за ответ.

Принятый ответ

Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. Имеет место тромбоцитоз неясного генеза. По гематологической части стоит исключить такое заболевание как эссенциальная тромбоцитемия, хроническое миелопролиферативное заболевание . Мутация JAK2 для них арактерна.

Дополнительно обычно сдается общая биохимия+ ЛДГ+Срб+мочевая кислота+ ферритин, проводится УЗИ брюшной полости.

Через гематолога решается вопрос о трепанобиопсии костного мозга.

По факту установления диагноза пациент встаёт на учёт к не атолога, наблюдается, по показаниям получает специфическую терапию, аспирин. Обычно качество жизни не страдает, иногда лечение вовсе не назначается.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.