Полиморфизм в гомозиготной форме

Юлия Перфилова19 Марта

5.0

Терапевт

Здравствуйте!

MTHFR 677 T/T означает , что фермент, который перерабатывает фолат, работает ниже от нормальной силы . Написанное в характеристике «риск онкологических заболеваний» чаще всего не имеет под собой значимой силы

Полиморфизм T/T - это НЕ ПРИГОВОР. Риск (незначительная его часть) реализуется только при сочетании с дефицитом фолиевой кислоты , высоким потреблением алкоголя и нездоровым образом жизни. При нормальном уровне фолиевой кислоты в крови генотип у некоторых людей ассоциирован со снижением риска колоректального рака

Организм плохо конвертирует обычную фолиевую кислоту в активную форму - метилфолат . Из-за этого накапливается аминокислота , которая при повышении повреждает сосуды и повышает риск тромбозов. Фолиевую кислоту , к сожалению, не сдавали. Также хочется сказать , что 90% людей не знают о мутации и живут прекрасную , счастливую и здоровую жизнь

АСАТ в норме до 40. Он повышен в 2 раза. АЛАТ тоже повышен. Частые причины - это жировой гепатоз, мышечное повреждение (если , например , была физическая нагрузка до сдачи , спорт , в/м инъекции )

Ферритин 33 снижен. Оптимальный уровень от 40 мкг/л . Сейчас - латентный дефицит железа

В подобных случаях рекомендуют принимать препараты железа в таблетках, а именно :

⚪️ Солевые препараты двухвалентного железа Сорбифер 100 мг / Тардиферон 80 мг / Тотема 50 мг х 2 раза в день. Они усваиваются быстрее и эффективнее всего. Поднимают ферритин быстрее. Но чаще вызывают боли в животе, тошноту, запоры . Если желудок переносит нормально - это лучший выбор

⚪️ Препараты трехвалентного железа Мальтофер 100 мг /Феррум Лек 100 мг лучше переносятся, меньше побочных эффектов со стороны ЖКТ

Витамин Д снижен. Обычно рекомендуют начать прием препарата Вигантол. Он жирорастворимый , легче переносится и легче усваивается

Пить его лучше в утренние часы, вместе с полезными жирами (авокадо , яйца , орехи , оливковое масло , рыба)

Можно рассмотреть две схемы, выбрать ту, которая более удобна :

⚪️ 7000 МЕ в день - 2 месяца , затем профилактическую дозу 2000МЕ каждый день

В одной капле 500 МЕ, следовательно нужно начать с 14 капель в день 2 месяца , затем по 4 капли

⚪️ 50.000 МЕ раз в неделю на протяжении 4 недель (то есть 100 капель раз в неделю и так 4 недели)

Далее - 2000МЕ в сутки длительно

Прогестерон на 20 день цикла на нижней границе , что может говорить о недостаточности лютеиновой фазы

Щитовидная железа и гормоны в пределах допустимых значений

В подобных случаях обычно рекомендуется оценить уровень фолиевой кислоты. При ее снижении ниже 6 рекомендован метилфолат в дозе 400-800 мкг/сутки. Обязательно сдать гомоцистеин в крови - маркер того , насколько полиморфизм влияет на метаболизм

Планируете ли беременность в ближайшее время?

Михаил Ивашев19 Марта

5.0

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте. Ферритин 33 этого мало, это депо железа, в таком количестве не может адекватно обеспечивать организм в достаточной степени железом и кислородом, клетки находятся в состоянии тканевой гипоксии, от этого может быть головокружение и недомогание и др.проявления. Ферритин должен быть не ниже 40-70, также насыщение трансферрина железом в норме должно быть менее 45% но выше 20 тогда самочувствие хорошее и нет симптомов тканевой гипоксии.

Витамин Д 25 - это недостаток. При таком значении рекомендуем препараты витамина д. утром после завтрака до 12 часов, сопровождая полезными жирами чтобы лучше всасывался.

Трансаминазы повышены. Я посчитал индекс де Ритиса 1,95, это говорит об отклонениях в работе сердца, либо имеется повреждение скелетных мышц - травмы, интенсивные физ нагрузки, если нет их, то в таких случаях рeкoмeндую сдать ЭКГ, ЭХОКГ.

По поводу полиморфизма - ничего критичного, 677 т/т снижает активность фермента, но сам по себе редко даёт высокий риск. Если по анализу будет снижен фолат, то обсудите с врачом метилфолат, а не фолиевую кислоту.
Обычно достаточно регулярного наблюдения и коррекции дефицитов. Если есть тромбозы, проблемы с беременностью или семейная онкопредрасположенность - в таком случае рекомендуют получить консультацию генетика или гематолога.

С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Фатима Гаджиева20 Марта

4.0

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.

Ознакомилась с результатами анализов

1. Такие цифры витамина Д соответствуют небольшой недостоверности. В таких случаях я своим пациентам назначаю Препарат витамина Д3 Холекальциферол (Вигантол масляный раствор, или Аквадетрим водный раствор) – по 4000 МЕ (8 капель раствора) в сутки. Повторный лабораторный контроль витамина Д3 (холекальциферола) через 1.5-2 месяца приема. Через 1.5-2 месяца приема перейти на дозировку - по 1500 МЕ (3 капли раствора) в сутки. Длительно.

2. Такие цифры ферритина соответствуют небольшой недостоверности запасов железа в организме. По современным представлениям для хорошего самочувствия оптимально от 40. В таких случаях рассматриваем восполнение препаратом железа, например, Сорбифер дурулес, Ферретаб или Тотема на месяц 1 раз в день до еды. Железо нельзя принимать с кофе, яйцами, молочными продуктами для лучшего усвоения

3. Такие цифры АЛТ, АСТ могут быть связаны с приемом препаратов, алкоголя. Уточните пожалуйста, что-то принимаете/принимали? В особенности НПВС, гормоны, БАДы?
Антидепрессант какой у вас? Тоже может быть причиной повышения ферментов печени

4. Такие цифры гомоцистеина соответствуют выявленной поломке в фолатном цикле. Уточните пожалуйста, саму фолиевую кислоту не сдавали?

Отвечая на ваш вопрос.
Такие результаты генетики говорят нам о том, что в организме есть поломка фермента, который превращает фолиевую кислоту в ее активную форму.

В таких случаях для восполнения возможного дефицита фолиевой кислоты рекомендуется прием именно метилфолата .

Сам по себе не повышает риск онкологии, если следить на уровнем Фолиевой кислоты и компенсировать дефицит