Результат ХМА

Ирина Вдовина25 Марта

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте,Рая!
В норме у человека есть два набора хромосом (от папы и от мамы). В некоторых участках они отличаются (это гетерозиготность). Результат показывает, что в большом участке эти два набора оказались идентичными (потеря гетерозиготности).
Такая ситуация может указывать на два сценария:
1. Родство родителей (кровное родство).
2. Униродительская дисомия: Это более вероятный вариант в вашем случае. Это означает, что ребенок получил обе копии 11-й хромосомы от одного из родителей (вместо одной от папы и одной от мамы). При этом количество хромосом нормальное, но «родитель» у них один.
Опасность зависит от того, какие именно гены находятся в этом участке.
Конкретно для хромосомы 11 это обычно связано с синдромами Беквита-Видемана и Рассела - Сильвера.
Эти синдромы имеют спектр проявлений от очень легких (порой просто особенности конституции) до тяжелых.
Обычно в таких случаях назначают детальное УЗИ,чтобы сопоставить результат ХМА с данными УЗИ.
И анализ на униродительскую дисомию по 11-й хромосоме. Обычно его делают на основе того же биоматериала, что и ХМА. Нужно определить: обе хромосомы от папы или от мамы