Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №4214298

Что вас беспокоит?

Наследственная передача мутагена

Такой вопрос, у мамы рмж 1 ст, обнаружен мутаген chek2 ex9-10del del5395 Мне 28 лет, часто мужаюсь с проблемами кишечника, анальные трещины, Геморой Спаечная болезнь Последние 3 месяца не понятные проблемы со стулом, стул ежедневный но первый очень твердый иногда как козий, постоянное газообразование Колоноскопию делал в 24 году подозрение на крон, но по результатам все чисто Врач матери рекомендует обследовать всех близкий родственников Подскажите пожалуйста, какие анализы мне сдать чтобы себя успокоить?

Гастрит, спаечная болезнь, недостаточность кардии
28 лет
26 Марта ·Просмотров: 104·Анонимный пользователь

Здравствуйте
То, что такая мутация есть у мамы - вовсе не означает что она есть у Вас!
Но есть смысл ее определить - как и мутации в генах BRCA1,2
Мутация в гене CHEK2 несколько (но несоразмерно ниже) повышает риски рака молочной железы и колоректального рака
Но с практической точки зрения это не особо влияет на тактику наблюдения - УЗИ раз в год+ маммография с 39 лет (можно заменить на МРТ раз в 2-3 года)+ анализ кала на скрытую кровь ежедгдно с 30 лет
После 40-45 лет - колоноскопия раз в 5 лет

Забыл написать что я мужчина

простите
просто из вопроса это непонятно
тогда ситуация с лодочными железами опускается
но заменяется на рак простаты (но этот ген мало влияет на его возникновение) - раз в год с 40 лет - ПСА (общий + соотношение) + 1 раз в 2-3 года МРТ таза с контрастом

А мне какой то анализ сдать можно на определение мутации

да - метод NGS - оценка мутаций HRR

Цена конечно кусается

Принятый ответ

да, это дорогое исследование
но на самом деле (тем более для мужчин!) особого практического смысла в этом нет

Принятый ответ

Здравствуйте
Наследование мутации возможно но не обязательно, поэтому целесообразно выполнить генетическое тестирование для уточнения индивидуального риска. Даже при ее наличии речь идет о умеренном повышении вероятности онкологических заболеваний а не о неизбежности их развития. Основой является регулярное наблюдение ежегодное обследование молочных желез УЗИ а также скрининг кишечника это анализ кала на скрытую кровь и при показаниях, колоноскопия. Описанные жалобы вероятнее всего соответствуют функциональным нарушениям кишечника. В такой ситуации рекомендована консультация гастроэнтеролога для подбора терапии и наблюдения.

Принятый ответ

Здравствуйте. Наличие мутации CHEK2 у мамы не означает, что она есть у вас, но проверить это можно, обычно выполняется генетическое тестирование крови на эту конкретную мутацию (или расширенная панель). При этом важно понимать, что даже при её наличии речь идет о умеренном повышении рисков, а не о неизбежности заболевания, и тактика обычно сводится к наблюдению, а не к активному лечению.
Ваши текущие жалобы больше соответствуют функциональным или гастроэнтерологическим проблемам, а не онкологии, тем более что колоноскопия недавно была без патологии. В такой ситуации разумно сосредоточиться на базовом контроле, анализ кала на скрытую кровь и наблюдение у гастроэнтеролога, а колоноскопию повторяют по показаниям или через несколько лет. Генетический тест можно сделать для собственного спокойствия, но он не является обязательным и не меняет кардинально тактику.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.