Что вас беспокоит?
Первый скрининг. Эхопризнаки множественных ВПР плода.
На первом скрининге 12 нед 2 дня выявились множественные ВПР плода. Подскажите это всё не может быть ошибкой. Кровь еще не готова.
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания, особенно когда беременность очень желанная. В таком случае, рекомендуется провести экспертное узи в учреждении 3го уровня, дождаться результатов биохимического скрининга, и консультация генетика с проведением НИПТ (поскольку это высокочувствительный скрининговый метод). Перепроверка обязательна, поскольку бывают случаи, как подтверждения, так и опровержения подобных диагнозов.
Елена Алексеевна, здравствуйте. Спасибо за ответ. Приложено УЗИ 3-го уровня. 08.04.2026 консилиум будет в перинатальном.
А консультация генетика была?
Елена Алексеевна, нет. На консилиуме будет генетик.
Обычно сначала назначают консультацию генетика, который рекомендует или проведение нипт, иои сразу инвазивную диагностику, а потом по результатам уже собирают консилиум для принятия окончательного решения.
послушаем что скажут на консилиуме. Я никогда не участвовала и даже трудно представить, что там будет.
Будут на основании всех анализов и узи оценивать прогноз для ребёнка, исходя из выявленных изменений на узи, возможна ли коррекция этих изменений после рождения; может именно на консилиуме предложат инвазивную диагностику и дальнейшую тактику ведения беременности. Не стесняйтесь спрашивать любые интересующие вас вопросы, консилиум и создается для того, чтобы помочь принять взвешенное решение. Удачи вам🙏🏻
Спасибо большое за консультацию.
Здравствуйте.
Искренне сочувствую Вам, что приходится проживать сейчас весь этот непростой путь и такие события.
Когда на узи достаточно отчетливо определяются множественные потенциальные пороки развития, «ошибкой» это все же, к сожалению, быть не может, если мы говорим именно об «ошибочной якобы визуализации ненормы в целом». Но здесь стоит понимать, что глобально дело здесь в том, критичные ли это патологии и складываются ли они в итоге в какую-то «большую» хромосомную в частности аномалию или же это - единичные «случайные» поломки, грубо говоря. Важен итоговый прогноз для жизни и здоровья, который и делается по итогу всех обследований. А он действительно бывает разным.
Ольга Витальевна, спасибо за ответ. Подскажите, есть ли смысл делать НИПТ, если в общем то мириться с такими множественными потологиями я не готова. Покажет НИПТ конкретную аномалию? А ждать его еще 2 недели это опять же время. В среду будет консилиум. Живу в Москве, перинатальный центр новейший, оборудование хорошее. Да и приложила я УЗИ еще от другого независимого УЗИста.
НИПТ в такой ситуации все же менее предпочтителен, чем инвазивная диагностика (амниоцентез), потому что НИПТ не покажет конкретную патологию, а даст только РИСКИ. И не всех ХА, а лишь искомых самых частых. В то время как генетических аномалий очень много существует. Потому только правильная инвазивная диагностика после консультации генетика покажет истинную картину.
А перед консилиумом консультация генетика ведь была? Обычно этапность такова, что сначала генетик, который как правило и рекомендует инвазивную диагностику, а по результату консилиум
Ольга Витальевна, нет консультации генетика еще не было. Сказали он будет на консилиуме. Почему не направили к генетику сразу, странно. Тут так все быстро 4.04 был скрининг, 8.04 еще раз будут смотреть несколько докторов и потом консилиум.
Ну, вероятно, таков регламент конкретно в этой организации. В таком случае ждем консилиум!🙏🏻
Ольга Витальевна, я думаю из-за отсутствия анализа крови, они к генетику не направили. Да, ждем консилиума. Спасибо огромное за ответы.
Надеюсь, была полезна! Пусть все сложится максимально благополучно.
Здравствуйте, Алиса. Понимаю Ваше беспокойство и переживания. После скрининга было проведено еще ультразвуковое обследование, все структуры уже отчетливо визуализируются, и, к сожалению, обнаружены пороки развития, крайне маловероятно какое то заключению ошибочным. Рекомендуется обязательно УЗИ на аппарате экспертного класса, проведение НИПТ с последующей консультацией генетика
Янина Александровна, спасибо за ответ. Приложен скрининг 3го уровня, перенатального центра.
Тогда следующим этапом является оценка результатов НИПТ
Похожие вопросы по теме
- 20 Января 20161 ответ
- 17 Января 20182 ответа
- 18 Января 20181 ответ
- 28 Февраля 20181 ответ