Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №4328354

Что вас беспокоит?

Поиск причины задержки развития ребенка

Здравствуйте! Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации. О ребёнке Возраст: 2 года Задержка моторного развития: Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках Самостоятельной ходьбы пока нет Задержка речевого развития: Из речи есть: мама, папа, баба, дядя, деда, да, дай Что уже делаем: — Наблюдаемся с 9 месяцев у невролога в реабилитационном центре (занимаемся Бобат, Войта) — Сдали полное секвенирование генома — обнаружены две мутации в двух генах с неопределённой клинической значимостью (не патогенные и не доброкачественные — таких мутаций ранее не встречалось в мировых базах данных) — Делали исследования на популярные (не все) наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления: ничего не выявлено. — Сдавали анализы на аминокислоты и органические кислоты — есть отклонения по таурину, серину и многим другим кислотам По рекомендации генетика, который смотрел результаты секвенирования генома и анализы аминокислот/органических кислот, ищем: Врача-метаболиста (специалист по нарушениям метаболизма, в том числе митохондриальным заболеваниям) Либо интегрального педиатра / гастроэнтеролога, который глубоко разбирается в обмене веществ. Нижний Новгород — очно Москва — очно или онлайн Другие города — онлайн-консультация Заранее большое спасибо! 🙏

2 года
12 Мая ·Просмотров: 127·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.

Принятый ответ

Здравствуйте. НИИ педиатрии Москва или МГНЦ им. Бочкова Москва - думаю что верный вариант, так как при мутациях с определённой значимостью только экспертные центры могут провести функциональные тесты. Можно записаться на он-лайн консультацию через сайт.

Соберите выписки в хронологическом порядке, включая результаты секвенирования и биохимические анализы, чтобы врач сразу видел динамику метаболитов.

В сложных генетических случаях нужны только врачи доказательной медицины, работающие в федеральных институтах, а не частные интегральные специалисты.

Отклонения по серину и таурину могут быть вторичными на фоне метаболического блока, поэтому не пытайтесь корректировать их БАДами до вердикта генетика -метаболиста.

Реабилитация - продолжайте по Войту и Бобат, но помните что при метаболических нарушениях прогресс в моторном развитии очень зависит от коррекции биохимии крови.

Никаких ограничений в питании без назначения метаболиста, чтобы случайно не усугубить дефициты. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.