Что вас беспокоит?
Кариотип 47 хромосом ХУУ
Беременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё могут появится? Какой прогноз на жизнь ребёнка? Мыслю взвешенно, так как понимаю, что тяжело будет воспитывать ребёнка не похожего на других, и имеющего особенности по здоровью. Очень нужны консультации врачей-генетиков.
Принятый ответ
Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов.
Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка.
Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения.
Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств.
У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия
Могут ли меня направить на прерывание ? Сейчас 20 недель 6 дней.
Искусственное прерывание беременности при наличии медицинских показаний со стороны
плода возможно при сроке беременности до 22 недель с учетом решения перинатального консилиума и решения семьи.
Спасибо за ответ. Есть среди ваших пациентов взрослые люди с данным синдромом, не имеющих каких-либо отклонений по интеллекту?
Да, такие пациенты есть. Они обращались за консультацией по причине бесплодия
Ирина, они в целом ведут обычный образ жизни? Имею ввиду работа, дом , семья, сохраненный интеллект. Извините за вопросы, я волнуюсь, сейчас нахожусь на распутье 50/50-рожать/прервать. Взвешиваю все. Очень мало информации про данный синдром. Очень мало , есть англоязычные сайты, но там надо постараться их перевести правильно еще.
А также есть уже взрослый пациент с нарушением умственного развития.
У этого решения нет "правильного" ответа. Медицинская статистика не может сказать вам, каким будет именно Ваш сын. Она может только сказать, что вероятность того, что его жизнь будет в пределах нормы есть. Но она не дает 100% гарантий.
Ваше чувство страха и неуверенности абсолютно нормально.
Попробуйте спросить себя: "Готова ли я и моя семья поддержать ребенка, который, возможно, будет немного более импульсивным, которому может быть чуть сложнее учиться и который может столкнуться с проблемами при зачатии собственных детей?"
Какой бы выбор Вы ни сделали, он будет правильным, потому что он Ваш.
А результат кордоцентеза не мог ошибиться? То есть это 100% результат?
Точность кордоцентеза очень близка к 100%, но абсолютной гарантии не дает ни один медицинский тест в мире.
Спасибо за ответ. Врач гинеколог, мне посоветовала хорошо подумать и взвесить. Мои предположения, что я согласна на прерывание составляет 55% , против 45% против. Если я соглашусь на прерывание, это будут искусственные роды? Разрешат ли прерывание? Или нет показаний к прерыванию? Основываясь информацией из открытых источников, из врачебного опыта (50/50 врачи говорят проявляются симптомы умственной отсталости, проблемы со здоровьем в будущем в пубертате, ), на своих личных убеждениях, больше склоняюсь к прерыванию.
Вопрос:
-разрешат ли прервать? Или лучше оставить?
-Нужно ли мужу сейчас сдать на кариотип?(вдруг у него такой же кариотип,а он интеллектуально, физически здоров, есть у нас здоровый сын -2023 г рождения);
- нужно ли мне повторить кордоцентез?
- делают ли анализ абортивного материала на кариотип?
Искусственное прерывание беременности при наличии медицинских показаний ( в частности хромосомных патологий)со стороны
плода возможно при сроке беременности до 22 недель с учетом решения перинатального консилиума и решения семьи.
Перепроверять результат кордоцентеза в этом нет необходимости. Результаты кордоцентеза считаются достаточно точными.
Анализ абортивного материала на кариотип существует и его вполне можно сделать.
Принятый ответ
Здравствуйте , Диана. Ваши чувства и эмоции не передать словами…Но в этой ситуации есть два выхода - это прерывание беременности до 22 недели, даже 22 неделя и 1 день уже противопоказание к прерыванию по мед показаниям, или сохранение беременности, где тактика ведения беременности не будет изменена.
По исследованию выявлена дополнительная У хромосома у плода, тяжелых пороков развития плода нет. Уже более детальный спектр обследования проводится после родов. Где маркеры хромосомной аномалии по узи при беременности, могут оказаться лишь временным состоянием, или быть на самом деле признаком порока развития органов и систем у плода.
Спасибо за ответ. Результат кордоцентеза -это точный 100% результат? Ошибки никакой может быть? То есть если , после рождения взять кровь ребенка на кариотипирование и вдруг окажется 46 ХУ?
Кордоцентез близок к 100 процентам по исследованию, это исследование крови из пуповины плода. Ошибка практически равна нулю.
Спасибо за ответ. Врач гинеколог, мне посоветовала хорошо подумать и взвесить. Мои предположения, что я согласна на прерывание составляет 55% , против 45% против. Если я соглашусь на прерывание, это будут искусственные роды? Разрешат ли прерывание? Или нет показаний к прерыванию? Основываясь информацией из открытых источников, из врачебного опыта (50/50 врачи говорят проявляются симптомы умственной отсталости, проблемы со здоровьем в будущем в пубертате, ), на своих личных убеждениях, больше склоняюсь к прерыванию.
Вопрос:
-разрешат ли прервать? Или лучше оставить?
-Нужно ли мужу сейчас сдать на кариотип?(вдруг у него такой же кариотип,а он интеллектуально, физически здоров, есть у нас здоровый сын -2023 г рождения);
- нужно ли мне повторить кордоцентез?
- делают ли анализ абортивного материала на кариотип?
Да, показания к прерыванию по медицинским показаниям есть. Будет проведен пренатальный консилиум, где выдадут заключение
Прерывание - это искусственные роды, где наблюдаются схватки с раскрытием шейки матки , рождение плода и последа с дальнейшим выскабливанием полости матки .
Исследование абортивного материала проводят , но необходимо уточнить у больницы, исследует ли их лаборатория кариотип
Исследование супругов проводится при 2 и более неудачных беременностях. Исследование кариотипа супруга пока не рассматривается
Если есть сомнения , то исследование (кордоцентез) можно повторить, но это риск для течения беременности, высокий риск угрозы
Принятый ответ
Здравствуйте, синдром XYY считается одной из самых мягких хромосомных аномалий, это случайная поломка чаще всего. У мальчика присутствует дополнительная мужская Y-хромосома. Мальчики с кариотипом 47,XYY внешне ничем не отличаются от сверстников. У них нет никаких специфических черт лица или уродств. Они обычно вырастают высокими. В подавляющем большинстве случаев интеллект находится в пределах нормы. В отличие от других синдромов, мужчины с XYY фертильны, они могут иметь собственных здоровых детей. Из особенностей у них есть повышенный риск поведенческих проблем , гиперактивность,
Возможна задержка речевого развития, снижение успеваемости в школе.
Двусторонняя пиелоэктазия частая находка у мальчиков. Чаще всего после рождения она проходит. Носик может быть просто индивидуальной особенностью строения. Фокус в левом желудочке также является достаточно частой находкой и не говорит о наличии какого-либо порока сердца. Но в таких ситуациях обычно рекомендуется проведение консилиума для решения вопроса о дальнейшем пролонгировании беременности.
Спасибо за ответ. Врач гинеколог, мне посоветовала хорошо подумать и взвесить. Мои предположения, что я согласна на прерывание составляет 55% , против 45% против. Если я соглашусь на прерывание, это будут искусственные роды? Разрешат ли прерывание? Или нет показаний к прерыванию? Основываясь информацией из открытых источников, из врачебного опыта (50/50 врачи говорят проявляются симптомы умственной отсталости, проблемы со здоровьем в будущем в пубертате, ), на своих личных убеждениях, больше склоняюсь к прерыванию.
Вопрос:
-разрешат ли прервать? Или лучше оставить?
-Нужно ли мужу сейчас сдать на кариотип?(вдруг у него такой же кариотип,а он интеллектуально, физически здоров, есть у нас здоровый сын -2023 г рождения);
- нужно ли мне повторить кордоцентез?
- делают ли анализ абортивного материала на кариотип?
Все индивидуально и решается только консилиумом в составе с генетиком, детским врачом и акушером-гинекологом. Прерывание происходит путем инициации самопроизвольного выкидыша при помощи препаратов в сроке до 22 недель. Кордоцентез является очень точным методом и обычно повторное проведение не требуется. Да супруг может оценить кариотип. Да анализ кариотипа делается за счет собственных средств.
А почему именно до 22 недель?
Диана, после 22 недель прерывание не проводится по медицинским показаниям, с этого момента уже плод считается жизнеспособным
Похожие вопросы по теме
- 22 Марта 202012 ответов
- 20 Апреля 202023 ответа
- 2 Июня 202019 ответов
- 9 Марта 202113 ответов