Что вас беспокоит?

Результат Нипт и Ген2

Здравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером решили сдать нипт. Нипт пришел с низким результатом. Впереди еще узи у специалистов высшей категории. Подскажите, если узи не показывает признаков патологий, и нипт пришел с низким риском, насколько есть смысл делать прокол? Может я не правильно понимаю, но могла не сдавать ген2 , сдать сразу нипт и избежать стресса все эти недели. Так же может ли влиять на результат теста ген2 плохое самочувствие, токсикоз, низкое давление?

тиреоидит щитовидной
33 года
14 Мая ·Просмотров: 35·Екатерина

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД.
На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).

Здравствуйте, спасибо за ответ. Но все равно не понимаю. Почему нельзя опереться на Нипт? Если он точнее? Если ген2, вообще рассчитывается по биохимии матери и ее общем показателям. Могла я вообще не сдавать данный тест и сразу сдать нипт?
Мне страшно делать прокол, хоть и говорят что 1-3% риска, но знаю , что у многих после могут были кровотечения. Еще время есть принять полное решение, но хочется знать на будущее, так как вторая беременность и есть проблема с этим Пап..

Екатерина, понимаю вашу тревогу. Первый скрининг очень важен, он рассчитан не только на выявление риска хромосомной аномалии плода, но и на расчет риска осложнений беременности.
Понимаю, что он вызвал у вас тревогу, но думаю что генетик примет во внимание данные НИПТ. Врач-генетик будет учитывать оба результата в комплексе, а также другие факторы: анамнез, данные УЗИ, срок беременности и ваши индивидуальные особенности.
Если НИПТ показал низкий риск, решение о проведении ИПД остаётся только за вами

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.