Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3131357

Что вас беспокоит?

Результаты 2 скрининга. Направили к генетику.

По результатам 2 скрининга единственная артерия пуповины. Гипоплазия носовых костей(НК 3.3 мм). Срок 19 недель и 5 дней. Направили к генетику. На 1м скрининге все было хорошо. Насколько критичны эти показатели?

Нет
35 лет
14 Апреля 2025·Просмотров: 516·Наталья

Принятый ответ

Здравствуйте.
Пришлите пожалуйста результаты пренатального скрининга, УЗИ первого и второго триместра. ЕАП и НК - относительные маркеры ХА плода. Но на них мы тоже обращаем внимание. Важно оценить всё в комплексе.

Екатерина Маратовна, прикрепила фото скринингов к вовпросу

Строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Не увидела, где указан размер носовой кости на УЗИ. 3,3 мм маленький для данного срока. Но более критично, когда отсутствует визуализация НК. Возможно, что эта ваша семейная особенность.
Но все таки НИПТ вполне можно обдумать.

Екатерина Маратовна, поняла. Спасибо. Добавила ещё одно фото с размером НК на 2м скрининге

Маленький все таки для данного срока. Можно конечно сделать еще одно экспертное УЗИ у другого специалиста в сроке 20-22недели. Либо обдумать НИПТ. К скринингу первого триместра нареканий нет. Биохимия вообще не характерная для хромосомных болезней. По скринингу мы диагноз не ставим конечно. Но прямых показаний у вас к инвазивной процедуре нет. В остальном решение конечно за вами.

Принятый ответ

Здравствуйте, по современным критериям исследования носовая кость лишь оценивается при первом скрининге и важно ее наличие только. Носик может быть маленьким конституционально. Единственная артерия пуповины изолированно не является маркером хромосомной патологии. Учитывая низкие риски обычно дообследование не требуется.

Принятый ответ

Добрый день
абсолютно не критичны, размеры носовой кости важны в первом скрининге, и чаще при хромосомных патология косточка может вовсе отсутствовать. На втором скрининге уменьшенная косточка носа чаще является особенностью малыша, маленький носик. Показаний для инвазивной диагностики в данной ситуации нет.

Принятый ответ

Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Учитывая что по первому скринингу никаких отклонений у малыша не выявлено, повода переживать нет, показаний для инвазивной диагностики у вас нет, нипт можно выполнить по желанию.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.