Консультация врача-генетика /

Результаты 2 скрининга. Направили к генетику. — вопрос №3131357

82 просмотра

По результатам 2 скрининга единственная артерия пуповины. Гипоплазия носовых костей(НК 3.3 мм). Срок 19 недель и 5 дней. Направили к генетику. На 1м скрининге все было хорошо. Насколько критичны эти показатели?

Возраст: 35

Хронические болезни: Нет

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Врач-генетик
Здравствуйте.
Пришлите пожалуйста результаты пренатального скрининга, УЗИ первого и второго триместра. ЕАП и НК - относительные маркеры ХА плода. Но на них мы тоже обращаем внимание. Важно оценить всё в комплексе.
Клиент
Екатерина Маратовна, прикрепила фото скринингов к вовпросу

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Не увидела, где указан размер носовой кости на УЗИ. 3,3 мм маленький для данного срока. Но более критично, когда отсутствует визуализация НК. Возможно, что эта ваша семейная особенность.
Но все таки НИПТ вполне можно обдумать.
Клиент
Екатерина Маратовна, поняла. Спасибо. Добавила ещё одно фото с размером НК на 2м скрининге
Врач-генетик
Маленький все таки для данного срока. Можно конечно сделать еще одно экспертное УЗИ у другого специалиста в сроке 20-22недели. Либо обдумать НИПТ. К скринингу первого триместра нареканий нет. Биохимия вообще не характерная для хромосомных болезней. По скринингу мы диагноз не ставим конечно. Но прямых показаний у вас к инвазивной процедуре нет. В остальном решение конечно за вами.
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, по современным критериям исследования носовая кость лишь оценивается при первом скрининге и важно ее наличие только. Носик может быть маленьким конституционально. Единственная артерия пуповины изолированно не является маркером хромосомной патологии. Учитывая низкие риски обычно дообследование не требуется.
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Добрый день
абсолютно не критичны, размеры носовой кости важны в первом скрининге, и чаще при хромосомных патология косточка может вовсе отсутствовать. На втором скрининге уменьшенная косточка носа чаще является особенностью малыша, маленький носик. Показаний для инвазивной диагностики в данной ситуации нет.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ковид после удаления желчного пузыря
18 февраля 2022
Карина
Вопрос закрыт
Не могу сделать вдох полной грудью
24 марта 2022
Елена
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
16 июня 2024
Екатерина
Вопрос закрыт
Повышен холестерин, триглицериды, ЛПНП.
15 ноября 2024
Надежда
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
3 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва