Что вас беспокоит?
Результат амниоцентеза
Сделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса: 5. Имеется микродупликация участка X хромосомы с позиции 18870775 до позиции 19139786. Рзмер: 269011 п. Число генов в области дисбаланса:2 ОМІМ гены и фенотипы в области дисбаланса: PIGA Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic, 300818. PIGA [XLR] Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, 300868. PIGA [XLR] Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis, 301072. ASB11 (300626), VEGFD (300091), PIR (300931), BMX (300101) ОМІМ гены и фенотипы в области дисбаланса: ADGRG2 [XL] Congenital bilateral absence of vas deferens, X-linked, 300985. PHKA2 [XLR] Glycogen storage disease, type IXa1, 306000. PHKA2 [XLR] Glvcogen storage disease, type IXa2, 306000.
Принятый ответ
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования.
При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Спасибо за ответ, предлагают сдать Хма мне
В каком соотношении исход положительный ?
Принятый ответ
Здравствуйте! В базе Decipher эти дупликации значатся как «неизвестная значимость» -то есть их слишком редко находят у больных, чтобы сказать,что это патология.
В базе DGV (нормальные варианты здоровых людей) такие дупликации встречаются, то есть у части здоровых людей они есть и они не болеют.
Этот вариант с неизвестной клинической значимостью. Это не значит патология, это значит «нет данных, чтобы назвать это безопасным, но и болезнью считать нельзя».
Обычно в данной ситуации назначают сдать кровь родителям (вам и отцу ребенка) на хромосомный микроматричный анализ.
Спасибо за ответ, буду делать
Похожие вопросы по теме
- 9 Февраля 202434 ответа
- 11 Сентября 20255 ответов
- 23 Января 5 ответов
- 3 Июня 3 ответа