Что вас беспокоит?
Кариотип, ХМА или FISH?
Добрый день, товарищи доктора. У супруги ЗБ на 8 неделе, ждём гистологию. До беременности я сделал кариотипирование дважды, в 1-ом анализе исследовано 11 метафаз, во 2-ом - 15 метафаз, дабы исключить синдром Кляйнфельтера, но вот прочитал в интернете, что кариотипирование полностью не может исключить мозаицизм в хромосомах, и при диагностике всё-таки рекомендуют сдать ХМА или FISH. Дорогие они. Что скажете?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации репродуктолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!
Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма.
Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.
Вера Николаевна, стоит ли мне их сделать FISH или ХМА?
Я не вижу в них смысла в вашей ситуации
Вера Николаевна, почему?
Потому что надо детальное обследование у жены прежде всего проводить. По тем анализам, что у вас есть, не похоже, что причина в этом.
Вера Николаевна, да и ещё забыл сказать, у неё была отслойка плаценты
Отслойки плаценты в сроке 8 недель быть не может, тк нет еще плаценты.Она формируется с 16 недель беременности. А вот само по себе кровотечение очень подозрительно на ряд патологий, требующих исключить.
Вера Николаевна, добавила гистологическое исследование
Вера Николаевна, что скажете?
По гистологии очень размытое описание. что обычно и встречается.
Важно понимать, что есть подозрение на воспалительную составляющую, что требует исключения ИППП (желательно в фемофлор скрин), бактериальный посев.
В плане нарушение перестройки спиральных артерий-причин может быть множество. ОТ антфосфолипидного синдрома, тромбофилии и воспаления.
Также в гистологии подозревают гормональные нарушения. Обязательно надо детально смотреть.
Причин может быть несколько.
Вера Николаевна, для хромосомных поломок типичное описание?
нет специфичного описания при хромосомных аномалиях. Определить ХА можно только если материал абортуса отправить на каритоипирование.
Вера Николаевна, так там же сказано - инфицирование, это вроде понятно даже человеку без мед образования
Принятый ответ
Кирилл, здравствуйте. На сегодняшний день причиной ЗБ заключается не только в генетике и/или наличие ХА. Очень часто причиной могут быть:
- эндометрит
- ФАС или Тромбофилии
Рекомендую вам дождаться результатов гистологии и уже оттуда определить тактику ведения подготовки к беременности.
Кариотип рекомендуется в случае повторов ЗБ + вышеуказанные причины исключены.
Анна Николаевна, а мне FISH-анализ или ХМА не требуется?
Кирилл, нет. Не нужно сдавать. По результатам гистологии будет ясно - в какую сторону двигаться и как уже целенаправленно готовиться к беременности.
Анна Николаевна, добавил гистологическое исследование
Анна Николаевна, что скажете?
Анна Николаевна, ?
Кирилл, здравствуйте. Посмотрела результат морфологии. Причины замершей беременности двоякие - воспалительный
процесс и нарушение гормонального фона (вероятнее, нарушенная рецептивность эндометрия).
В данном случае рекомендую супруге сдать ИГХ на определение хронического эндометрита с СД138 + рецептивность эндометрия.
+ обязательно проведение инфекционного скрининга: Флороценоз и бак посев отделяемого цервикального канала
+ ВПЧ скрининг 14 типов количественно
Анна Николаевна, а эта гистология информативна?
Анна Николаевна, ещё и ТТГ 9,8
Кирилл, да. Результат морфологии выявил основные причины ЗБ.
С повышенным ТТГ обязательно консультация + обследование у эндокринолога.
Анна Николаевна, а почему тогда многие рекомендуют сделать Хромосомный микроматричный анализ? Здесь же вроде как описание не хромосомных патологий
Кирилл, я вам выше написала, что генетику сдаем лишь в случае повторов неудачных беременностей и отсутствии других причин.
Анна Николаевна, я писал насчёт своего кариотипа методом ХМА и FISH, а сейчас насчёт абортивного материала
Кирилл, у вас нет необходимости сдавать генетику. ЗБ случилась единожды, по результатам гистологии нет признаков хромосомных аномалий.
Принятый ответ
Добрые день. Целесообразно дождаться результата гистологического исследования продолжить обследование в области АФС и генетических форм тромбофилии.
Наталья Владимировна, у меня дважды сдан кариотип, мне не нужно ещё FISH анализ?
Наталья Владимировна, добавила гистологическое исследование абортного материала
Наталья Владимировна, ?
Наталья Владимировна, ответите?
Добрый день, к вышесказанному добавить анализ крови на TORCH комплекс, ПЦР на ИППП, фемофлор на биоценоз, анализ крови на гормоны на 2-3 день цикла, ФСГ, ЛГ, эстрадиол, пролактин, 17- ОП, ДГАС, Т свободный, Т4 своб, ТТГ.
Похожие вопросы по теме
- 27 Октября 20231 ответ
- 31 Марта 202512 ответов
- 15 Июня 202549 ответов