Что вас беспокоит?
Лейкопения, спленомегалия
У ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного сайта сплайсинга c.258+2T>C, с глубиной прочтения альтернативного аллеля 19X и общей глубиной прочтения 51X. Патогенные биаллельные варианты в гене SBDS могут приводить к синдрому Швахмана-Даймонда, типа 1 (260400) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Выявленный вариант был описан патогенным у пациентов с соответствующим фенотипом в статьях [PMIDs: 34758064, 36835434, 12496757 и др.]. Вариант встречается в базе данных популяционных частот gnomAD v4.1.0 с очень высокой частотой (у 5833 человек вариант представлен в гетерозиготном состоянии, у 10 человек — в гомозиготном), с большой вероятностью приводит к потере функции соответствующей копии гена. Вариант аннотирован патогенным/вероятно патогенным в базе данных ClinVar 65 лабораториями (Variation ID: 3196). Вариант выявлен в гетерозиготном состоянии и не может приводить к рецессивному фенотипу при отсутствии патогенных вариантов во второй копии гена
Принятый ответ
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика.
Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов.
Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.
Все анализы сдали
В отделении гематологии и иммунологии тоже пролежали
В отделении гематологии и иммунологии тоже пролежали
Если кроме носительства полиморфизма ничего не выявлено, органы и системы справляются со своими функциями, не найдено ничего значимого, то дополнительное мнение и заключение получаются у генетика по тактике дальнейшего ведения.
Вижу файлы, пока не могу их загрузить, прокомментирую чуть позже.
Анализы все посмотрела. Иммунодефициты и онкологию крови не заподозрить. Изменения в виде лейкопении, раздражения гпанулоцитарного ростка в костном мозге - чаще всего встречаются после контакта с инфекцией.
Подскажите, как развивается ребенок? Клинически есть жалобы на самочувствие? Какое заключение дали гематологи по основному диагнозу?
Есть ли свежие анализы крови, описание УЗИ от 2026года?
Повышение ОЖСС косвенно может указывать на скрытый железодефицит. Дополнительно сдается ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом вне приема поливитаминов.
По биохимии можно сделать вывод что внутренние органы и системы справляются со своими функциями.
Ранее мы часто болели ангиной,сейчас 3 р в неделю пьем сумамед
Антибиотик направлен на борьбу с бактериальной флорой. Скорее всего он выписан с целью элиминации возможных микроорганизмов.
Принятый ответ
Добрый день
Обнаруженный один гетерозиготный патогенный вариант в SBDS сам по себе не подтверждает синдром Швахмана–Даймонда.
Для него типичны не только нейтропения, но и признаки экзокринной недостаточности поджелудочной железы, задержка роста, костные изменения и риск миелоидной патологии. При наличие только изменений ОАК и увеличении селезенки нужно думать и о других причинах нейтропении и спленомегалии, включая иммунные, инфекционные, гиперспленизм, костномозговую недостаточность и другие наследственные синдромы.
По данным миелограмы данных за острые гематологические заболевания не выявлены
Похожие вопросы по теме
- 17 Июля 20206 ответов
- 25 Июня 20244 ответа
- 22 Августа 20249 ответов
- 8 Ноября 20246 ответов