Риск генетических заболеваний у ребенка

Екатерина Михайловская28 Мая

4.9

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

36 348 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
С учетом предоставленной информации, однозначно сказать нельзя
В подобных случаях , возраст старше 35 лет могут усугубить показатели рисков
Вы молете прикрепить биохимический расчет риска по скринингу ?

Анастасия Щадрина28 Мая

4.8

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

7 304 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена! Возможно имели ввиду ТВП? Можете пожалуйста приложить скрининг узи и биохимический?
Действительно возраст, повышенный чуть выше нормы ТВП и изменения крови могут давать сами по себе высокий риск хромосомных аномалий, но необходимо смотреть в комплексе, в том числе индивидуальный расчетный риск по биохимическому скринингу и наличие/отсутствие других признаков хромосомных аномалий по узи.
Высокий риск не всегда означает, что будет ХА, часто это просто высокий риск и по НИПТ или амниоцентезу в дальнейшем приходит отрицательный результат.

Елена Абрамович28 Мая

5.0

Гинеколог, Акушер

69 838 консультаций

Принятый ответ

Елена, добрый день.
По текущим результатам можно предполагать, что риски низкие. Результаты НИПТ, с наибольшей вероятностью, придут хорошими.
По  результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.

Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:101, 102, 103, например)

В таких случаях принято считать, что первый скрининг пройден успешно

Елена Бородай28 Мая

3.3

Гинеколог, Акушер

1 916 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена! Понимаю ваши волнения, по данным биохимического скрининга (в расчёте которого учитывается и толщина воротникового пространсат, и показатели крови) индивидуальные риски по хромосомным аномалиям у вас низкие. Но, учитывая возраст старше 35 лет, плюс увеличенной ТВП, конечно, для более точного подтверждения этих рисков рекомендуется консультация генетика и проведение НИПТ.
Так же имеется высокий риск преэклампсии, в таких случаях показан приём кардиомагнила 150мг на ночь с 12 по 36 недели. Начать приём важно до 16 недели.

Александра Сайфуллина28 Мая

3.0

Гинеколог, Сексолог, Акушер

853 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте.

По скринингу ситуация не выглядит как все плохо.

ТВП 2,6 мм в 13 недель — это пограничное значение, но не критическое. Обычно больше настораживает выраженное увеличение, например 3,0–3,5 мм и выше, особенно в сочетании с другими пороками.

По программе Астрайя риски трисомий низкие:
Т21 — 1:3272
Т18 — 1:5966
Т13 — 1:8628

Это хорошие цифры.

PAPP-A 0,5 MoM — нижняя граница/погранично сниженный показатель. Сам по себе он не означает хромосомную патологию. Чаще его учитывают для оценки плацентарных рисков: преэклампсии, задержки роста плода, преждевременных родов.

НИПТ в Вашей ситуации — разумный шаг, особенно с учетом возраста и тревоги. Но по представленным данным вероятность, что ребенок здоров, высокая. Это не картина, где уже можно говорить о плохом прогнозе.

Также у Вас риск преэклампсии до 37 недель 1:60 — это повышенный риск. Обычно в такой ситуации обсуждают прием низких доз аспирина до 36 недель, если нет противопоказаний.