По анализу крови есть риск Синдрома Дауна

Анастасия Сафонова9 Июня

4.4

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте.
Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ.
Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.

Марина Дидронова9 Июня

4.4

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте !

Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее.
А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ. Это тоже расчёт по вашей крови , но анализ считается более информативным .

Обычно инвазивную диагностику и консультацию генетика рекомендуют при рисках выше 1:100(1:99,1:98 и тд ). В вашей ситуации можно начать с НИПТ .

Вы должны понимать, что даже если риск средний, то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологии. В вашей ситуации у одной женщины из 112 родится ребёнок синдромом.

По поводу рисков осложнения течения беременности , повышен риск задержки роста плода . В такой ситуации назначают кардиомагнил (ацетилсалициловую кислоту 75 мг) сразу после скрининга , пока плацента не сформирована окончательно (важно начать прием до 16 нед) и принимают до 36 недели

Таисия Клищенко9 Июня

2.9

Акушер

Принятый ответ

Добрый день!
Понимаю Ваше беспокойство.
По результатам первого комбинированного скрининга выявлен средний риск развития хромосомной аномалии- трисомии 21 хромосомы. В данном случае показана консультация генетика и проведение НИПТ, данный тест достаточно точно определяет риски наличия ХА, без инвазивного вмешательства.
Также, по 1 скринингц отмечкетсы высокий риск задержки роста плода, в качестве профилактики в подобных случаях рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беокменности.
Будьте здоровы!

Елена Максимова9 Июня

4.9

Акушер

Принятый ответ

Анна, здравствуйте!

Можно начать дообследование с не инвазивного метода, с НИПТ.
Вопрос о биопсии хориона решить по результатам обследования.
Биопсия хориона, конечно, более точный анализ, поскольку берется непосредственно плодовый материал. Но определенные риски присутствуют.

Резеда Шагалиева9 Июня

4.2

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте ! Не волнуйтесь ,
Математически ваш риск 1:112 означает вероятность всего 0.9%, то есть с вероятностью 99.1% ваш ребёнок абсолютно здоров, а в группу риска вы попали только по показателям крови, так как по УЗИ всё хорошо. Поскольку инвазивная биопсия хориона несёт в себе небольшой риск выкидыша (до 0.5%), отличной и безопасной альтернативой прямо сейчас является НИПТ высокоточный (более 99%) анализ крови из вены, который в случае хорошего результата позволит вам спокойно вынашивать беременность без лишних проколов, а к инвазивной диагностике (амниоцентезу на сроке после 16 недель) вы вернётесь только в том крайне редком случае, если НИПТ подтвердит опасения.

Анна Ткачева9 Июня

5.0

Акушер

Анна, здравствуйте.
Показатели 1:112 не являются высоким риском (высокий риск 1:99 и менее), такие значения считаются промежуточным риском и больше с целью подстраховки рекомендую проведение НИПТ. Это неинвазивная высокоточная процедура.
Биопсия хориона не обладает преимуществами перед НИПТ и в незначительном количестве случаев может приводить к выкидышам.

Анастасия Новикова9 Июня

2.3

Добрый день, Анна! Понимаю ваше беспокойство!
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии плода.
Риск определенный для вас по синдрому Дауна относится к группе средних.
Как врач-генетик могу вам сказать,что инвазивная диагностика вам не показана,вам рекомендуется выполнить НИПТ. На 21-ю хромосому это очень точное исследование, точность близка к 98%. С 2026 года в России проводится бесплатно.