Что вас беспокоит?
Генетический тест эпилепсия
У ребенка была температура 39,7 , после пошли приступы абсанса. Замирание в одну точку , все тело каменное и уходил в сон . За день таких приступов было 3-4 шт. Вызывали скорую , нас госпитализировали на 2 недели в отделение неврологии. Сделали в больнице нам мрт , кт, ээг ( на ээг показало эпи активность) все документы прикрепляю. Сейчас пьем противосудорожный препарат трилептал Подскажите пожалуйста это действительно такой диагноз? Лечится это или уже на всю жизнь? Что нам делать? Сказали обратиться за консультацией к генетикам. Падание могло это спровоцировать или нет? Он падал с кровати раза 3-4, очень часто бьется головой и вот накануне приступов упал в ванной . Анализы и выписка прикреплены.
Принятый ответ
Добрый день, Полина! Понимаю ваше беспокойство.
В результате проведенного полноэкзомного секвенирования обнаружена мутация в гене RAI1,которая может быть связана с синдромом Смит-Магенис. Такой результат требует дообследования. В таких ситуациях выполняется анализ "подтверждение выявленной NGS мутации методом Сэнгера у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если данной генетической замены нет ни у вас,ни у мужа, синдром с высокой долей вероятности подтвержден.
Здравствуйте! Эти все анализы знакомой. У них до середины июля нет возможности придти к врачу, они живут в Крыму, там сейчас ситуация тяжелая.
Она задаёт следующие вопросы :
Это лечится ?
Это смертельно?
Из за этого ребенок в 1,5 года может не ходить?
От куда взялась эта мутация?
Я бы еще спросила насколько обязательно для постановки диагноза сдавать кровь родителям?
Потому что это время, деньги и опять всякие проблемы - будут ждать полгода этих результатов в Крыму
Поменяет ли это диагноз и тактику лечения, если родители не будут сдавать
Без сдачи крови родителям данный подтвердить значение мутации невозможно, поэтому да, это обязательно. Анализ подтверждения готовится относительно быстро - около месяца.
Если мутация подтвердится, она возникла случайно, спонтанно на материале малыша, это ни от кого не зависело.
Да, клиническая картина заболевания включает в себя задержку психо-моторного развития.
Это не смертельно, но до конца неизличимо, генетическую патологию полностью вылечить невозможно, но с помощью симптоматической терапии можно добиться хороших результатов.
А если подтвердится мутация у кого-то из родителей? Это снимает диагноз?
Если они здоровы и симптомов данного заболевания нет,то да, нельзя сказать,что эта мутация патогенна для ребенка.
Симптомы есть, к сожалению.
Я имела в виду симптомы родителей. Если родители здоровые люди и одного из них обнаружится данная мутация, то синдром Смит -Магенис ребенку не выставляется.
А почему не ставится диагноз малышу, если клиническая картина полностью соответствует? У малыша и с моторными навыками проблемы, и с выписки указано, что есть эпи
Потому что невозможно оценить значение генетического варианта, полученного методом NGS. Стандарт диагностики - подтверждение мутации у трио по Сэнгеру. Согласитесь,что если такая же генетическая последовательность есть у одного из здоровых родителей, о данном синдроме речь идти не может.
Поняла! Спасибо !
Похожие вопросы по теме
- 9 Января 20201 ответ
- 13 Марта 202012 ответов
- 23 Апреля 202120 ответов
- 11 Сентября 20245 ответов