Что вас беспокоит?
Расшифровать анализ на инактивацию х хромосомы при синдроме Ретта
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х хромосома не додала ребенку ? И поэтому получился диагноз ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.
Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Здравствуйте! Спасибо за ответ , скажите пожалуйста, почему у меня такие цифры ?
Это как то будет влиять на рождение других детей ?
По одному этому анализу сказать сложно, нужно дообследование. Возможно это чистая случайность, может быть вы являетесь носителем сбалансированной хромосомной перестройки - на этот вопрос может дать ответ исследование кариотипа. Также может быть связано с рядом гинекологических (например, поликистоз) или эндокринных (аутоиммунный тиреоидит) заболеваний.
Анастасия , спасибо огромное за ответ ! Какая это сложная система (
Похожие вопросы по теме
- 14 Августа 14 ответов
- 12 Июня 7 ответов
- 21 Августа 20252 ответа
- 16 Июня 202515 ответов
- 19 Мая 202510 ответов
- 6 Декабря 202414 ответов
- 5 Ноября 20241 ответ
- 6 Октября 202413 ответов
- 4 Июля 202232 ответа
- 1 Марта 20212 ответа