Помогите, выявлена мутация атм — вопрос №1745864

Question

Помогите, выявлена мутация атм — вопрос №1745864

Ирина

582 просмотра

11 декабря 2023

Здравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы.
Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И какой риск онко в моем случае? Очень переживаю за маленького сына. Мы очень переживаем и не знаем, что с этим делать.

Возраст: 26

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

мутация

На сервисе СпросиВрача доступна консультация онколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация онколога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Виктория Сергеевна, спасибо за ответ ?
Маме тоже не нужно удалять вторую грудь в связи с мутацией?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Алексеева Виктория Сергеевна, 11 декабря 2023

Онколог, Терапевт, Маммолог

Маме не нужно удалять вторую грудь.

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Виктория Сергеевна, простите, если надоела с вопросами ?
Подскажите, почему при brca рекомендуют профилактическую мастэктомию и овариоэктомию? При этой мутации риски выше, чем при АТМ?

Пожаловаться

Алексеева Виктория Сергеевна, 11 декабря 2023

Онколог, Терапевт, Маммолог

Верно
Brca мутация имеет высокие риски
В отличие от атм

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Подскажите пожалуйста, а маме нужно ли убирать вторую грудь в связи с мутацией АТМ?

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 11 декабря 2023

Онколог, Маммолог

нет
просто проходить регулярное обследование

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Владислав, а почему при мутации brca 1,2 рекомендуют проф мастэктомии и овариоэктомию? А с мутацией АТМ ничего не делают, получается?

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 11 декабря 2023

Онколог, Маммолог

да, всё так
потому что именно BRCA1,2 значимо повышают риск этих опухолей
Но и то в настоящее время это спорный вопрос (имею в виду профилактическую мастэктомию)

+ 1

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Владислав, спасибо Вам за помощь ?

+ 1

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 11 декабря 2023

Онколог, Маммолог

Здоровья Вам!

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Гюрухан Эминуллаховна, подскажите пожалуйста, почему маме не нужно удалять профилактически вторую грудь, риск развития рака в другой груди так же возрастает ?

Пожаловаться

Фаталиева Гюрухан Эминуллаховна, 11 декабря 2023

Онколог, Маммолог

Риск развития возрастает по сравнению с общей популяцией, но не настолько, что бы выполнять такие серьезные операции. Поэтому не надо выполнять профилактическую мастэктомию.

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Рустам Гамирович, подскажите пожалуйста, а у мамы не увеличивается риск рака молочной железы в другой груди в связи с мутацией?

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Рустам Гамирович, если у меня будет выявлена данная мутация, что необходимо будет сделать?

Пожаловаться

Курбанов Рустам Гамирович, 11 декабря 2023

Маммолог, Онколог, Врач УЗД

Необходимо будет ежегодно проходить узи исследование молочных желез на 5-10 день менструального цикла, после 40 лет ежегодно проходить маммографию.

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Рустам Гамирович, спасибо большое за ответ!

+ 1

Пожаловаться

Курбанов Рустам Гамирович, 11 декабря 2023

Маммолог, Онколог, Врач УЗД

Пожалуйста. Всего хорошего.

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Юлия Бабековна, подскажите пожалуйста,почему при brca делают проф мастэктомию и овариоэктомию? При этой мутации риски выше?А при АТМ не возрастает риск появления рака в другой груди?
Подскажите, если эта мутация обнаружится и у меня, нужно ли делать проф мастэктомию?

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 11 декабря 2023

Онколог

На самом деле и при мутации BRCA 1/2 не всегда показана профилактическая мастэктомия(оценивается гистологический подтип опухоли, возраст пациентки, наличие отягощенного анамнеза). Что касается остальных мутаций в генах, риски развития ЗНО молочной железы при положительном результате минимальны и нельзя достоверно говорить о том-оправдано ли будет столь радикальное лечение или нет.

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 11 декабря 2023

Онколог

Если у Вас будет обнаружена данная мутация на уровне первичной онкодиагностики, никакого профилактического лечения не требуется, только динамическое наблюдение

Пожаловаться

Ирина, 11 декабря 2023

Клиент

Юлия Бабековна, спасибо большое за помощь!

+ 1

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 11 декабря 2023

Онколог

Здоровья Вам и Вашей маме

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Мутация BRAF

1 ответ

28 марта 2021

Мария

Вопрос закрыт

Генетическая тромбофилия

3 ответа

26 ноября 2021

Юлия

Вопрос закрыт

Высокий уровень хгч

4 ответа

17 января 2022

Карина

Вопрос закрыт

Низкое развитие ХГЧ

9 ответов

6 ноября 2022

Татьяна

Вопрос закрыт

Генетический анализ перед эко

1 ответ

15 января 2023

Алена

Вопрос закрыт

Трисомия хромосомы 21, 6

5 ответов

15 мая 2024

Елена

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Алексеева Виктория Сергеевна, 11 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-11T17:27:40+03:00

Пожаловаться

Алексеева Виктория Сергеевна, 11 декабря 2023

Онколог, Терапевт, Маммолог

Здравствуйте!
Мастэктомия профилактическая не рекомендована.
риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.

Принятый ответ

Водолазский Владислав, 11 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-11T17:29:05+03:00

Здравствуйте
Наличие мутации генов системы репарации (в том числе BRCA, ATM, CHEK и тд) повышает риск возникновения некоторых опухолей
Но это знание представляет собой в большей степени теоретический интерес
Никакой мастэктомии Вам выполнять не нужно и это по клиническим рекомендациям не очень целесообразно.
Определите у себя в анализе крови мутации BRCA1,2

Accepted Answer · 2023-12-11T17:51:57+03:00

Здравствуйте!
Наличие мутации АТМ указывает на высокий риск развития рака молочной железы, яичников. У Вашей мамы диагноз рака молочной железы уже установлен и поэтому этот анализ никакой практической ценностью не обладает.
профилактическую мастэктомию делать не нужно.
Вам необходимо так же сдать анализ на мутацию и по результатам консультироваться у генетика.

Курбанов Рустам Гамирович, 11 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-11T18:55:50+03:00

Здравствуйте
АТМ в данном случае сейчас не о чем не говорит так как диагноз рак молочной железы уже установлен.
Профилактическую мастэктомию выполнять не нужно. Достаточно проходить регулярные обследования в указанные сроки. Вам необходимо определить мутации BRCA1/2

Узун Юлия Бабековна, 11 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-11T19:32:55+03:00

Здравствуйте!
Мутация в гене АТМ говорит о рисках возникновения зно яичников и молочной железы, так же как и мутации в генах Chek, BRCA. Расширенное секвенирование, как правило, не проводится при выявлении ЗНО молочной железы и радикально-проведенном лечении. В данной ситуации тактика останется прежней, профилактическая мастэктомия не показана.