Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №1745864

Что вас беспокоит?

Помогите, выявлена мутация атм

Здравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы. Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И какой риск онко в моем случае? Очень переживаю за маленького сына. Мы очень переживаем и не знаем, что с этим делать.

Нет
26 лет
11 Декабря 2023·Просмотров: 1395·Ирина

Принятый ответ

Здравствуйте!
Мастэктомия профилактическая не рекомендована.
риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.

Виктория Сергеевна, спасибо за ответ ?
Маме тоже не нужно удалять вторую грудь в связи с мутацией?

Маме не нужно удалять вторую грудь.

Виктория Сергеевна, простите, если надоела с вопросами ?
Подскажите, почему при brca рекомендуют профилактическую мастэктомию и овариоэктомию? При этой мутации риски выше, чем при АТМ?

Верно
Brca мутация имеет высокие риски
В отличие от атм

Принятый ответ

Здравствуйте
Наличие мутации генов системы репарации (в том числе BRCA, ATM, CHEK и тд) повышает риск возникновения некоторых опухолей
Но это знание представляет собой в большей степени теоретический интерес
Никакой мастэктомии Вам выполнять не нужно и это по клиническим рекомендациям не очень целесообразно.
Определите у себя в анализе крови мутации BRCA1,2

Подскажите пожалуйста, а маме нужно ли убирать вторую грудь в связи с мутацией АТМ?

нет
просто проходить регулярное обследование

Владислав, а почему при мутации brca 1,2 рекомендуют проф мастэктомии и овариоэктомию? А с мутацией АТМ ничего не делают, получается?

да, всё так
потому что именно BRCA1,2 значимо повышают риск этих опухолей
Но и то в настоящее время это спорный вопрос (имею в виду профилактическую мастэктомию)

Владислав, спасибо Вам за помощь ?

Здоровья Вам!

Принятый ответ

Здравствуйте!
Наличие мутации АТМ указывает на высокий риск развития рака молочной железы, яичников. У Вашей мамы диагноз рака молочной железы уже установлен и поэтому этот анализ никакой практической ценностью не обладает.
профилактическую мастэктомию делать не нужно.
Вам необходимо так же сдать анализ на мутацию и по результатам консультироваться у генетика.

Гюрухан Эминуллаховна, подскажите пожалуйста, почему маме не нужно удалять профилактически вторую грудь, риск развития рака в другой груди так же возрастает ?

Риск развития возрастает по сравнению с общей популяцией, но не настолько, что бы выполнять такие серьезные операции. Поэтому не надо выполнять профилактическую мастэктомию.

Принятый ответ

Здравствуйте
АТМ в данном случае сейчас не о чем не говорит так как диагноз рак молочной железы уже установлен.
Профилактическую мастэктомию выполнять не нужно. Достаточно проходить регулярные обследования в указанные сроки. Вам необходимо определить мутации BRCA1/2

Рустам Гамирович, подскажите пожалуйста, а у мамы не увеличивается риск рака молочной железы в другой груди в связи с мутацией?

Рустам Гамирович, если у меня будет выявлена данная мутация, что необходимо будет сделать?

Необходимо будет ежегодно проходить узи исследование молочных желез на 5-10 день менструального цикла, после 40 лет ежегодно проходить маммографию.

Рустам Гамирович, спасибо большое за ответ!

Пожалуйста. Всего хорошего.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Мутация в гене АТМ говорит о рисках возникновения зно яичников и молочной железы, так же как и мутации в генах Chek, BRCA. Расширенное секвенирование, как правило, не проводится при выявлении ЗНО молочной железы и радикально-проведенном лечении. В данной ситуации тактика останется прежней, профилактическая мастэктомия не показана.

Юлия Бабековна, подскажите пожалуйста,почему при brca делают проф мастэктомию и овариоэктомию? При этой мутации риски выше?А при АТМ не возрастает риск появления рака в другой груди?
Подскажите, если эта мутация обнаружится и у меня, нужно ли делать проф мастэктомию?

На самом деле и при мутации BRCA 1/2 не всегда показана профилактическая мастэктомия(оценивается гистологический подтип опухоли, возраст пациентки, наличие отягощенного анамнеза). Что касается остальных мутаций в генах, риски развития ЗНО молочной железы при положительном результате минимальны и нельзя достоверно говорить о том-оправдано ли будет столь радикальное лечение или нет.

Если у Вас будет обнаружена данная мутация на уровне первичной онкодиагностики, никакого профилактического лечения не требуется, только динамическое наблюдение

Юлия Бабековна, спасибо большое за помощь!

Здоровья Вам и Вашей маме

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.