Что вас беспокоит?
Риски, связанные с мутацией гена в рамках анализов крови по профилю тромбофилии.
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не возвращались, пока не пошла к доктору уже непосредственно в роддоме, она собирая анамнез сказала, что двух генов недостаточно и назначила сдать еще ряд анализов, а именно (пишу уже с полученными результатами) - MTR A/A, PAI-1 4G/4G, MTHFR C/C, F13A1 G/G, F7 G/G, антитромбин iii 82.5% (в феврале был 95.1%), протеин С 102.3% (в феврале был 87.4%), протеин S (свободный) 36.7% (в феврале был 41.3%). В первую очередь тревогу вызывает обнаруженная мутация гена PAI-1. Всю беременность естественно я ничего не колола (клексан и пр.). Какие есть риски для моей беременности сейчас?
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется.
По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Добрый день! Благодарю за ответ! Дополнительно у меня есть результат волчаночного коагулянта от февраля (прикладываю).
Добрый вечер!
Значимые Генетические мутации FII и FV , если они у Вас отрицательные
Соответственно нет генетической тромбофилии
Остальные встречаются до 80 % случаев и не имеют клинического значения
И по ним точно не назначают антикоагулянты
У Вас один из маркеров АФС отрицательный- волчаночный антикоагулянт
Рекомендуется еще сдать : антитела к кардиолипину и бета -2 гликопротеину ( не суммарные)
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Юлия, здравствуйте.
Наследственными тромбофилиями, которые диагностируются по выявлению мутаций в генах, являются мутации генов F2 и F5 — только эти две. Остальные мутации, в том числе PAI, выявляются у людей очень часто: тромбофилиями они не являются, риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют, опасности не представляют и не требуют назначения лечения. Определение уровня антитромбина, протеина С и S во время беременности неинформативно — в этот период их значения изменяются в норме и о риске тромбозов рассказать не могут.
Риск тромбозов при беременности определяется по сочетанию таких факторов:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота;
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Есть ли что-то из перечисленного выше?
Похожие вопросы по теме
- 17 Октября 20221 ответ
- 24 Февраля 20244 ответа
- 15 Ноября 202516 ответов