Консультация андролога /

Кариотипирование с транслокацией — вопрос №736371

590 просмотров

Результат кариотипирования такой:
46, XY, t (10;12) (p13;q22).

Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика.

Метод окрашивания
72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска

Что это означает и какова вероятность зачать здорового ребенка через ЭКО с ПГД?
Что можете посоветовать?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация андролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Александр, здравствуйте!

Ваш анализ говорит о том, что участки хромосом 10 и 12 поменялись местами. Если у Вас это никак не проявлялось клинически и выявилось просто при обследовании, значит трансликация сбалансированная. Но у ребёнка может проявиться несбалансированная транслокация, которая даст клинические проявления.

Для исключения таких ситуаций необходима диагностика эмбрионов - ПГТ-СП (предимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек). По вероятности получения здорового эмбриона Вам скажет врач-генетик на консультации
Клиент
Лидия, ПГТ способна именно ИСКЛЮЧИТЬ вероятность рождения ребенка с несбалансированными генами или просто снизить вероятность? То есть насколько сама методика ПГТ эффективна?
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП.

И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Принятый ответ
Уролог, Андролог
Здравствуйте. Реципрокная транслокация - это аномалия хромосомная, то есть произошёл обмен между хромосомами. Если будут выполнять ЭКО - соответственно будут выбирать именно эмбрион без аномалии.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Результат ПГТ
11 марта
Светлана
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Владимир Александрович Попов
244 отзыва
Андролог, Уролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет
Луиза Римихановна Римиханова
283 отзыва
Андролог, Уролог
Ставропольская государств
Опыт работы: 16 лет
Галина Александровна Корчагина
545 отзывов
Андролог, Уролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Дмитрий Владимирович Привалов
131 отзыв
Андролог, Уролог
1996-2002г, г. Санкт-Пете
Опыт работы: 22 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Нормальное отношение, любит перестраховаться, что неплохо. Адекватные консультации, по его...
— Максим, г. Старый Оскол
фотография пользователя
Отзывчивая, успокоила сразу, что не стоит переживать и спешить, камень сам выйдет. Давала самые...
— Максим, г. Старый Оскол
фотография пользователя
Нормально, ввиду того что пытается ответить всем, качество самих ответов страдает. Консультация...
— Максим, г. Старый Оскол