Что вас беспокоит?
Кариотипирование с транслокацией
Результат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика. Метод окрашивания 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска Что это означает и какова вероятность зачать здорового ребенка через ЭКО с ПГД? Что можете посоветовать?
Александр, здравствуйте!
Ваш анализ говорит о том, что участки хромосом 10 и 12 поменялись местами. Если у Вас это никак не проявлялось клинически и выявилось просто при обследовании, значит трансликация сбалансированная. Но у ребёнка может проявиться несбалансированная транслокация, которая даст клинические проявления.
Для исключения таких ситуаций необходима диагностика эмбрионов - ПГТ-СП (предимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек). По вероятности получения здорового эмбриона Вам скажет врач-генетик на консультации
Лидия, ПГТ способна именно ИСКЛЮЧИТЬ вероятность рождения ребенка с несбалансированными генами или просто снизить вероятность? То есть насколько сама методика ПГТ эффективна?
Принятый ответ
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП.
И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Здравствуйте. Реципрокная транслокация - это аномалия хромосомная, то есть произошёл обмен между хромосомами. Если будут выполнять ЭКО - соответственно будут выбирать именно эмбрион без аномалии.
Похожие вопросы по теме
- 8 Августа 20202 ответа
- 28 Октября 20217 ответов
- 6 Ноября 20216 ответов
- 1 Февраля 20222 ответа