СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация андролога
Вопрос №736371

Что вас беспокоит?

Кариотипирование с транслокацией

Результат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика. Метод окрашивания 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска Что это означает и какова вероятность зачать здорового ребенка через ЭКО с ПГД? Что можете посоветовать?

11 Января 2022·Просмотров: 955·Александр, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации андролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Александр, здравствуйте!

Ваш анализ говорит о том, что участки хромосом 10 и 12 поменялись местами. Если у Вас это никак не проявлялось клинически и выявилось просто при обследовании, значит трансликация сбалансированная. Но у ребёнка может проявиться несбалансированная транслокация, которая даст клинические проявления.

Для исключения таких ситуаций необходима диагностика эмбрионов - ПГТ-СП (предимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек). По вероятности получения здорового эмбриона Вам скажет врач-генетик на консультации

- отвечает СпросиВрача –
Александр
Клиент

Лидия, ПГТ способна именно ИСКЛЮЧИТЬ вероятность рождения ребенка с несбалансированными генами или просто снизить вероятность? То есть насколько сама методика ПГТ эффективна?

Принятый ответ

Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП.

И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак

Здравствуйте. Реципрокная транслокация - это аномалия хромосомная, то есть произошёл обмен между хромосомами. Если будут выполнять ЭКО - соответственно будут выбирать именно эмбрион без аномалии.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.