Что вас беспокоит?
Гемохроматоз
Муж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с мутацией? Требуется-ли лечение?
Принятый ответ
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Мария, добрый день! Мутация CG.
Какой у вас уровень эритроцитов и гемоглобина?
Мария, эритроциты 5,27
гемоглобин 163
Да, по этим анализам можно выставить диагноз наследственного гемохроматоза
Из методов лечения применяется кровопускание, гирудотерапия
В питании необходимо ограничить продукты богатые железом (печень, кролик, индейка, говядина)
Мария, спасибо за ответы! Нужны-ли дополнительные обследования? Где можно проконсультироваться для постановки диагноза? Есть-ли в России центры, специализирующиеся по гемохроматозу?
В Москве НМИЦ гематологии, федеральный центр
Дополнительно надо провести расширенный онкопоиск - ФГС, фкс, узи предстательной железы и мочевого пузыря, пса, узи щитовидной железы
Гематолог в вашем регионе тоже может поставить диагноз
Похожие вопросы по теме
- 2 Октября 5 ответов
- 11 Сентября 20253 ответа
- 9 Июня 20252 ответа
- 28 Марта 202515 ответов
- 13 Марта 20259 ответов
- 9 Ноября 20241 ответ
- 2 Июня 202419 ответов
- 30 Декабря 202218 ответов
- 13 Октября 20222 ответа
- 18 Ноября 20191 ответ