Что вас беспокоит?

Гемохроматоз

Муж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с мутацией? Требуется-ли лечение?

1 Апреля 2022·Просмотров: 916·Сергей

Принятый ответ

Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?

Мария, добрый день! Мутация CG.

Какой у вас уровень эритроцитов и гемоглобина?

Мария, эритроциты 5,27
гемоглобин 163

Да, по этим анализам можно выставить диагноз наследственного гемохроматоза

Из методов лечения применяется кровопускание, гирудотерапия
В питании необходимо ограничить продукты богатые железом (печень, кролик, индейка, говядина)

Мария, спасибо за ответы! Нужны-ли дополнительные обследования? Где можно проконсультироваться для постановки диагноза? Есть-ли в России центры, специализирующиеся по гемохроматозу?

В Москве НМИЦ гематологии, федеральный центр

Дополнительно надо провести расширенный онкопоиск - ФГС, фкс, узи предстательной железы и мочевого пузыря, пса, узи щитовидной железы

Гематолог в вашем регионе тоже может поставить диагноз

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.