Что вас беспокоит?

Первый скрининг риск, синдрома дауна

Мне 39 лет, 1 скрининг был в 12 недель и 2 дня. По Узи вопросов нет, все размеры в норме, ктр 56 мм, бпр 19 мм, ог 70 мм. Есть проблемы по крови. hCGb 68.6041 ng/ml корр. МОМ 1.41. NB Present. NT 1.2 mm корр. МОМ 0.82. PAPP-A 552.772 mu/L корр. МОМ 0.22. PIGF 27.5507 pg/ml В графе риски синдром дауна(Т21) написано , что расчетный риск 1:410(пониженный) А в строке синдром дауна ( по б/х маркерам) расчетный риск: 1:25. Возрастной риск в обоих строках 1:190. Насколько плохи наши дела?

19 Мая 2022·Просмотров: 21124·Таиса, Москва

ЗДравствуйте! Сам протокол скрининга крови прикрепите, нужно оценивать в общем, по отдельности показатели не смотрят

Галимат, прикрепила 4 фотографии: результаты крови + УЗИ

К сожалению риск синдрома дауна высокий , у вас меньше 1:100, это означает повышенный риск. В вашем случае нужна консультация генетика, И пройти НИПТ или амниоцентез.

Галимат, скорее всего нипт будут делать. Он же высокую информативность имеет, насколько я знаю.

да, НИПТ достоверный и информативный анализ и там уже покажет .

Таиса, здравствуйте!

Можете подкрепить результаты скрининга?

Лидия, прикрепила 4 фотографии: результаты крови + УЗИ

Да, у Вас повышенный риск по синдрому Дауна, к сожалению. Нужно сейчас сходить на консультацию к генетику, скорее всего назначат проведение инвазивной диагностики

Лидия, да, меня направят , жду звонка от жк. И на нипт скорее всего отправят. Спасибо за ответ.

Рада помочь! Удачи Вам!

Добрый день.
По скринингу риски аномалий развития низкие.
Вы смотрите не в тот столбик который нужно.

Алексей, спасибо за ответ. То есть надо смотреть в колонку Возрастной риск?
И сдавать кровь натощак?

Принятый ответ

Сопоставляется всё вместе.
Не совсем корректные расчеты.
Для самоуспокоения лучше конечно сдать НИПТ.

Здравствуйте. Риски считаются высокими при показателях 1:100 и менее. У вас больше, поэтому риски считаются низкие. Вы натощак сдавали кровь?

Валерия, ненатощак, анализ крови брали почти в 14.00.

Валерия, у меня по СД 1:25. Это же высокий получается?

Принятый ответ

Это только по биохимии. Которая была сдана некорректно. Её надо сдавать натощак. А комбинированный скрининг у вас 1:190. Это где учли уже все факторы
В любом случае рекомендуется консультация генетика и нипт, но вероятность того, что малыш здоров, большая

Здравствуйте. По узи носовая косточка 1.8 мм, должна быть при 12 неделях минимум 2мм , это маркер хромосомной аномалии (чаще синдрома Дауна) , не знаю почему врач узи не обратил на это внимание и не вынес в диагноз. Твп при этом в норме ( ещё один маркер).
По биохимическому скринингу риск синдрома Дауна высокий.
Вам нужно на пренатальный консилиум где вам ещё раз сделают узи и посмотрят носовую косточку. Она не должна быть меньше нормы. В идеале конечно сдать нипт тест, он более точный.
Биохимическтй скрининг рассчитывается в возрастной группе до 35 лет, возможно поэтому ваш риск повышен. Но меня смущает укорочение носовой кости по узи.

Алёна, теперь меня тоже смущает. Это ужасно

Не стоит переживать раньше времени. Первый скрининг почти всегда ошибочный. Меня смущает что врач не сказал вам что это маркер хромосомной аномалии. Она либо не качественно измерила, либо не обладает опытом работы. Поэтому в ближайшее время записывайтесь к генетикам на консилиум

Алёна, назначили повторить скрининг на сроке 13 н и 5 дней. Не будет ли это слишком поздно?

Принятый ответ

Нет. Скрининг делают до 13.6. Можно позже если ктр менее 85мм

Здравствуйте. К сожалению у вас высокий риск развития синдрома дауна. Вас уже направили на НИПТ?

Асиет, нет. В жк велели ждать направления на скрининг. Этот я делала платно, на основании платного скрининга они никуда не посылают. После скрининга от жк пошлют куда-нибудь, надеюсь. Я пока в шоке...

Я желаю вам удачи!

Принятый ответ

Здравствуйте!
В вашем случае риск синдрома Дауна у вас оценивается как средний, это всегда такая непростая ситуация, в большинстве случаев оказывается малыш здоров, но в некоторых действительно подтверждается синдром Дауна, поскольку этот синдром порой имеет очень мягкие и незаметные ультразвуковые маркёры, очень каверзный и сложный в диагностике. Поэтому в вашем случае я бы рекомендовала выполнить НИПС. Это анализ вашей крови и оценка ДНК плода в вашей крови. Таким образом можно исключить синдром Дауна и далее очень спокойно проводить исследования.
Некоторые женщины, правда, не против рождения «солнечного» ребёнка. Это ваше право, проводить обследование или остановиться на этом.
Грубых маркёров хромосомных аномалий у плода нет.

Будьте здоровы! Хороших вам результатов!

Принятый ответ

Здравствуйте, вам нужна консультация генетика, пройти обследование амниоцентез, если сможете и нипт пройти.потому что есть высокий риск синдрома Дауна

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.