Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие
2 ответаДобрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов). Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Волчаночный
16 ответовБыла замершая беременность в апреле на сроке 8 недель! Кариотип абортуса в норме 46xx ПРИЛАГАЮ анализы , гемастазиолог сказал не нужна терапия, но я тревожусь из-за ВА.. боюсь планировать беременность, вдруг снова потеряю
Добрый день! По результатам приложенных исследований генетическая Тромбофилия т не выявлена , так как имеют значения только два: мутации FII и FV Остальные встречаются до 80 % случаев и не имеют значения Достоверных данных за Антифосфодипидный синдром не выявлено Так как обследование проводится после патологии беременности через 3 мес и далее Так как волчаночный антикоагулянт может давать ложно положительный результат Даже после его однократного положительного результата требуется еще 2 кратное подтверждение с интервалом 3 мес Антитела к кардиолипину отрицательные Антитела к бета- 2 гликопротеину не нашла в анализах
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок 2 месяца. Синдром беквита видемана. Кариотип не подтвердили. Разные пропорции рук и ног. Возможно ли исправление конечностей , не только длины но и толщину кости до года. И если да то куда обратиться
Вам нужно обращаться в федеральные центры детской Ортопедии: Турнера, Альбрехта, ЦИТО. Со всеми можно связаться удаленно, прислать фото и разные данные. Потом можно на консультацию приехать очно по направлению бесплатно!
Синдром Дауна?
4 ответаПодскажите есть ли что нибудь у ребенка, ставят под вопросом из за глазок и носа все остальное в норме ,, кариотип хочу сдать, мы невролога не понравилось отправила нас к генетику. Тоже после нового года
Светлана, добрый вечер! По крови риски высокие?
Здравствуйте! Послед Менструация 22.11.23, первые хгч были 21.12-1375, 25.12-4600,30.12- 13400 и 04.01-24354, по Узи ПЯ в матке, до этого были 2 ЗБ,мой кариотип с храмосом аномалией, на Узи пойду 09.01
Здравствуйте, прирост ХГЧ хороший. Он должен составлять на маленьком сроке не менее 60% от предыдущих значений. А с 7-8 недели замедляется и не имеет уже прогностического значения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие мутации сдавать?
7 ответовДобрый день. 1 беременность синдром Патау. 2 беременность замершая на 8 неделе. Все анализы у мужа и жены в норме. Кариотип сделали, все в порядке. Хотим сдать на мутации. Подскажите, на какие именно сдавать?
Здравствуйте. А супруг спермограмму сдавал? С фрагментацией спермотозоидов
Монголоидный разрез глаз/эпикантус.
43 ответаЗдравствуйте. Родилась девочка 08.10.22. 3970/56 8/9 по Апгар. Вчера стала замечать странные черты лица. Сейчас нет возможности получить консультацию генетика или сдать кариотип. Помогите, пожалуйста. Рыдаю вторые сутки, места себе не нахожу
Здравствуйте, внешне обычный новорождённый ребёнок. Что именно вас смущает?
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Видео ребенка и фото папы прикладываю. Анализ на кариотип возьмут завтра. Очень сильно переживаю. Насколько это явный признак синдрома? Или все таки просто папины гены? По скринингам вопросов не было. Все риски были низкие.
Здравствуйте По представленной фотографии отмечается широкая переносица и наличие складки возле внутреннего угла глаза (эпикантус). Но не всегда данные признаки характерны для синдрома дауна. Это может быть анатомическая особенность. Спокойно ожидайте результат исследования на кариотип.