Что вас беспокоит?
На сколько явный признак синдрома?
Видео ребенка и фото папы прикладываю. Анализ на кариотип возьмут завтра. Очень сильно переживаю. Насколько это явный признак синдрома? Или все таки просто папины гены? По скринингам вопросов не было. Все риски были низкие.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленной фотографии отмечается широкая переносица и наличие складки возле внутреннего угла глаза (эпикантус). Но не всегда данные признаки характерны для синдрома дауна. Это может быть анатомическая особенность. Спокойно ожидайте результат исследования на кариотип.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия! Сам по себе факт, что вам назначили анализ на кариотип, не является диагностическим признаком синдрома. Это стандартная процедура для подтверждения или исключения любого хромосомного варианта, если у врача возникли малейшие подозрения при осмотре.
На фото есть общие черты папы и ребенка. Очный осмотр это, конечно,не заменит.
Синдром имеет специфический набор признаков: Это не одна черта, а совокупность (плоское лицо, монголоидный разрез глаз, брахицефалия (короткая голова), кожная складка на шее, гипермобильность суставов, мышечная гипотония и т.д.). Если у ребенка есть только сходство с папой, но нет, например, мышечной слабости (гипотонии) и других стигм, вероятность хромосомной патологии крайне мала.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 08:093 ответа
- 15 Августа 1 ответ
- 14 Августа 4 ответа
- 14 Августа 1 ответ