Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет. В июне 2025 года произошла замерзшая беременность. Беременность первая, замерла на сроке 6-7 недель. После этого начала обследоваться. Сдала анализы на афс, протеин С и S, гомоцистеин. Возник вопрос по результату анализа на MTFHR, выявление мутации...
Здравствуйте, Анастасия. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR встречается часто, на вынашивание беременности и риск тромбозов не влияет, специального лечения не требует. Чаще всего замершая беременность возникает вследствие хромосомных патологий эмбриона. Анализы на АФС отрицательные?
Добрый день! Я сдала тест на риск генетических осложнений во время беременности, обнаружены 3 мутации: 1.PAI-1:-675 5G/4G 2.MTHFR: 677 T/T 3.MTRR:66 A/G Проконсультируйте пожалуйста, чем это грозит во время беременности.Заранее спасибо!
Здравствуйте , это только риски,беременность может протекать вполне спокойно и без специфической терапии. При диагностированной беременности стоит сразу сдавать коагулограмму и контролировать д-димер, начните фолиевую кислоту сейчас.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! В предыдущую беременность ставили диагноз: Коагулопатия беременных. Наследственная тромбофилия F7,PA/1, MTHFR-het. Всю беременность была на клексане. Сейчас снова беременна, беременность 2-3 недели, сдала анализы, и хотела чтобы меня по ним...
Здравствуйте! По коагулограмме ( в том числе по д/-димеру) у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, так как все факторы накапливаются для остановки кровотечения в родах, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет. Дополнительная коррекционная терапия не требуется. Клексан назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл 4 и выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания. Из всех полиморфизмов на тромбофилии значимы только мутации в генах FV, FII. Остальные полиморфизмы встречаются у здоровых людей, опасности не представляют. Гомоцистеин в беременность лучше держать ниже 8, поэтому с лечащим гинекологом можно рассмотреть прием повышенных дрз В9, например, фолацин.
Здравствуйте! При всех других анализах и здоровье у меня один раз был разрыв аневризмы, инфаркт со стентированием и тромбирование левой сонной артерии с отмиранием кровотока сетчатки глаза. Веду здоровый образ жизни и питания, но курю. Трое детей. Все прошлые и свежие...
Здравствуйте! Это значит что по отношению к другим здоровым людям у вас выше риск тромбообразования и этот риск вы получили от родных по генам, а то что вы не курите это для вас большой плюс, иначе проблемы были бы гораздо глубже и появились бы раньше. Вам необходимо принимать дополнительно препараты которые будут развиваться кровь постоянно ну или хотя бы часто. При таких результатам часто назначают продаксу или гепарин либо де аспирин, но он менее эффективен, но если выбирать между ничего не пить или что нибудь пить то лучше хоть аспирин. Люди с этим живут долго и счастливо чего и вам желаю, просто чтобы качество жизни не ухудшилось необходимо профилактировать тромбозы. Успехов вам !
Здравствуйте, прошлым летом у меня случилась замёрзшая беременности на 6-7 неделе. (первая беременность)сейчас восполняю дефициты. Но по генетическому анализу был выявлен Полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии MTHFR. Просмотрев видео на эту тему, пришла к выводу...
Здравствуйте! Можете принимать без анализов А проверяли уровень ферритина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66
4 ответабрый вечер! Планирую беременность. Есть двое детей мальчики, между ними есть неудачная беременность, которую пришлось прервать в 23 недели из-за обнаружения на узи волчьей пасти и нисходящая аорта была не правильно расположена Последние роды были 7 лет назад. Сейчас вновь...
Здравствуйте, мутации могут влиять на обмен фолатов, приводить к дефициту фолиевой кислоты, но гомоцистеин у вас в норме. Учитывая генетический дефект в прошлом- необходим прием фолиевой кислоты в дозе 800мкг в сутки. Ферритин ниже 30нг/мл требует приема препаратов железа( Сорбифер, тардиферон и аналоги на выбор).
Здравствуйте! При анализе на тромбофилию были выявлены следующие мутации генов в гетерозиготном состоянии: MTHFR (Ala1298Cys), FV(His 1299Arg),B-Fibrinogen( Gly544Ala), MTRR (Ala66Gly). Результаты на Anti-Cardiolipin, Anti-beta2-Glycoprotein, Anti-Phosoholipid -...
Добрый день, у Вас выявленна гетерозиготная мутация по фактору Лейдена, нужно корректировать гемостаз.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.