Консультация гематолога /

Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66 — вопрос №2046402

129 просмотров

брый вечер!
Планирую беременность.
Есть двое детей мальчики, между ними есть неудачная беременность, которую пришлось прервать в 23 недели из-за обнаружения на узи волчьей пасти и нисходящая аорта была не правильно расположена
Последние роды были 7 лет назад. Сейчас вновь хотим ребенка, в ноябре происходит беременность, но не развивается и в 8 недель вакуум, так как сердечко так и не появилось. Гистологию не делали. В прошлом цикле (в марте вот) происходит беременность, хгч дорос до 100 и упал, пришли очень обильные месячные.

Сдала анализы крови:
Гомоцистеин 6,47
АТ-ТПО <3.0
ТТГ 0.995
Ферритин 16

И сдала анализы на полиморфизмы по возникновению изолированных пороков развития у плода)
Обнаружено:
MTHFR (677C>T и с.1298A>C) - метилентетрагидрофолатредуктаза
MTRR (c.66A>G) - редуктаза метионин синтетазы
MTR (c.2756A>G) - метионин синтетаза

По описанию увидела, что как раз влияет это все на расщелину неба и развитие нервной трубки плода. Что оказывается и было в прошлом

На данный момент принимаю обычную фолиевую кислоту 400мг и железо от солгар.
Можно ли беременеть с такими вещами?
Нужно ли принимать что то другое или дополнительно?
Как вообще лучше быть?

Возраст: 36

Хронические болезни: нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, мутации могут влиять на обмен фолатов, приводить к дефициту фолиевой кислоты, но гомоцистеин у вас в норме. Учитывая генетический дефект в прошлом- необходим прием фолиевой кислоты в дозе 800мкг в сутки.
Ферритин ниже 30нг/мл требует приема препаратов железа( Сорбифер, тардиферон и аналоги на выбор).
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, железо я принимаю от солгар, оно что не подходит?
Фолиевая любая подойдет? Менять форму фолиевой не нужно?

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
Фолиевая самая обычная, Солгар ( БАД) стоит до купирования дефицита сменить на лечебный препарат( лучше сульфат железа)
Гематолог
Здравствуйте, Нина, выявленные у вас мутации не имеют клинического значения при нормальном уровне гомоцистеина, вам необходим прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 12 недель до планирования беременности и далее прием по 400мкг при наступлении беременности на весь ее период

Для лечения латентного железодефицита необходим прием препаратов железа по 1т 1 раз в день в течение 3 месяцев

Прием витамина Д по 2000МЕ в сутки на постоянной основе круглогодично

Консультация эндокринолога

Дополнительно я бы рекомендовала исключить аутоиммунные процессы - сдать антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, антитела к ХГЧ
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Анализы после замершей беременности
26 сентября 2019
Татьяна, Москва
Вопрос закрыт
Невынашивание беременности.
28 января 2022
Ирина
Вопрос закрыт
Тиреотропный гормон
31 мая 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
ЗБ на малом сроке
1 января 2024
Оксана, Москва
Вопрос закрыт
Антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR
23 января 2024
Валерия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Ольга Андреевна Дмитриева
1 отзыв
Гематолог, Педиатр
2005-2011, ГОУ ВПО Пензен
Опыт работы: 9 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
428 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Анастасия Сергеевна хороший специалист. Внимательная, грамотная и отзывчивая. Помогает...
— Анастасия
фотография пользователя
Гематологу Ольга Дмитриева
Спасибо доктору за оперативный ответ. Вы меня успокоили. Все грамотно, четко и по делу....
— Ирина
фотография пользователя
Очень отзывчивая, с пониманием относящаяся к тревоге родителей) Консультация была максимально...
— Дарья