Консультация гематолога /

Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66 — вопрос №2046402

207 просмотров

брый вечер!
Планирую беременность.
Есть двое детей мальчики, между ними есть неудачная беременность, которую пришлось прервать в 23 недели из-за обнаружения на узи волчьей пасти и нисходящая аорта была не правильно расположена
Последние роды были 7 лет назад. Сейчас вновь хотим ребенка, в ноябре происходит беременность, но не развивается и в 8 недель вакуум, так как сердечко так и не появилось. Гистологию не делали. В прошлом цикле (в марте вот) происходит беременность, хгч дорос до 100 и упал, пришли очень обильные месячные.

Сдала анализы крови:
Гомоцистеин 6,47
АТ-ТПО <3.0
ТТГ 0.995
Ферритин 16

И сдала анализы на полиморфизмы по возникновению изолированных пороков развития у плода)
Обнаружено:
MTHFR (677C>T и с.1298A>C) - метилентетрагидрофолатредуктаза
MTRR (c.66A>G) - редуктаза метионин синтетазы
MTR (c.2756A>G) - метионин синтетаза

По описанию увидела, что как раз влияет это все на расщелину неба и развитие нервной трубки плода. Что оказывается и было в прошлом

На данный момент принимаю обычную фолиевую кислоту 400мг и железо от солгар.
Можно ли беременеть с такими вещами?
Нужно ли принимать что то другое или дополнительно?
Как вообще лучше быть?

Возраст: 36

Хронические болезни: нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, мутации могут влиять на обмен фолатов, приводить к дефициту фолиевой кислоты, но гомоцистеин у вас в норме. Учитывая генетический дефект в прошлом- необходим прием фолиевой кислоты в дозе 800мкг в сутки.
Ферритин ниже 30нг/мл требует приема препаратов железа( Сорбифер, тардиферон и аналоги на выбор).
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, железо я принимаю от солгар, оно что не подходит?
Фолиевая любая подойдет? Менять форму фолиевой не нужно?
Гематолог, Терапевт
Фолиевая самая обычная, Солгар ( БАД) стоит до купирования дефицита сменить на лечебный препарат( лучше сульфат железа)
Гематолог
Здравствуйте, Нина, выявленные у вас мутации не имеют клинического значения при нормальном уровне гомоцистеина, вам необходим прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 12 недель до планирования беременности и далее прием по 400мкг при наступлении беременности на весь ее период

Для лечения латентного железодефицита необходим прием препаратов железа по 1т 1 раз в день в течение 3 месяцев

Прием витамина Д по 2000МЕ в сутки на постоянной основе круглогодично

Консультация эндокринолога

Дополнительно я бы рекомендовала исключить аутоиммунные процессы - сдать антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, антитела к ХГЧ
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Замершая беременность малого срока.
9 декабря 2021
Ксения
Вопрос закрыт
Расшифровка полиформизмов
18 мая 2022
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR
23 января 2024
Валерия
Вопрос закрыт
Мазня между менструациями
3 мая 2024
Мария
Вопрос закрыт
Качество эндометрия при беременности
30 декабря 2024
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
454 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
58 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Екатерина Александровна Плотникова
20 отзывов
Гематолог, Педиатр
2009-2015гг, ФГБУ ВПО &qu
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гематологу Анна Солтыс
Отличное! Профессиональный и грамотный гематолог. Врач детально погрузился в нашу проблему,...
— Юлия, г. Воронеж
фотография пользователя
Гематологу Анна Солтыс
Прекрасное! Очень полезная консультация! Грамотный врач! Спасибо!
фотография пользователя
Прекрасное! Очень полезная консультация! Спасибо большое доктору, помогла разобраться!