Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На 7 неделе была выявлена анэмбриония, было только плодное яйцо и все, начиналась отслойка. После вакуума пришел результат анализа Материал исследования: хорион rsa(Х,Y)х1,(1-22)x2 Анеуплоидий не выявлено Подскажите, пожалуйста, что это значит? И где искать...
Татьяна, с яйцеклеткой и сперматозоидом все в порядке. Нужно сдать не просто коагулограмму, а расширенный генетический скрининг на тромбофилии. Ну и не отчаиваться, такое может быть просто случайностью и больше не повторится.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Расшифровка
3 ответаЗдравствуйте! Помогите понять,пожалуйста ,что значит и рекомендован к переносу или нет? mos seq(16)x3/(1-22,X)x2
Здравствуйте, Анна! mos означает мозаицизм. Это значит, что в организме есть две клеточные линии с разным генетическим материалом. Не все клетки одинаковы. seq(16)x3 -означает, что в некоторых клетках 16 хромосома присутствует в трёх копиях (трисомия 16). В норме у человека их две (x2). (1-22, X)x2 - означает, что в других клетках набор хромосом нормальный (по две копии каждой аутосомы и две половые хромосомы, т.е. ХХ — женский пол). Для ответа на Ваш вопрос не хватает процента мозаицизма. Посмотрите внимательнее в бланке или уточните в лаборатории, это очень важно. При низком проценте мозаицизма эмбрион может быть рекомендован к переносу, но только как эмбрион второго выбора (если нет эуплоидных эмбрионов (без хромосомной патологии). Конкретные нюансы по трисомии 16: Полная трисомия 16 несовместима с жизнью -чаще всего ранний выкидыш. Мозаичная форма трисомии 16 имеет повышенные риски:задержки роста плода,преждевременных родов, врожденных пороков (сердце, почки).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Здравствуйте! Помогите расшифровать результат исследования при неразвивающейся беременности : rsa(x,y)*1, (4)*3 - выявлена трисомия хромосомы 4 Из-за чего могло произойти ? Как предотвратить подобную ситуацию при планировании будущей беременности?
Здравствуйте. Трисомия 4 хромосомы носит спонтанный (случайный) характер, не является наследственным состоянием. Как правило, приводит к самопроизвольным выкидышам на раннем сроке. Подобная ситуация может случиться в каждой здоровой паре. При планировании следующей беременности можно провести кариотипирование супругов, но в большинстве случае, требуется это исследование при 2 и более неудачных беременностях. Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и т4 свободный на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Просьба расшифровать ПГТ
6 ответовПолучила результаты ПГТ, хотелось бы понять в чем именно непригодность 1-ый эмбрион sseq(x)x2, (yp11.31q11.223)x0.3,(15q11.1q24.1)x2.4,(20p13q13.12) x2.4 2ой -sseq(11q12.1q25)x1, (15q21.3q26.3)х2.3
Эти три неудачные эмбриона нельзя связывать с качеством последующих. У Вас в дальнейшем могут быть как хорошие, так и плохие, невозможно спрогнозировать тот или иной результат. Любой генетический анализ делается один раз на всю жизнь, так как наследственный материал не меняется и лечить его нельзя. Перед ЭКО супругам рекомендовано сдать анализ кариотип, мужчине спермограмму, если спермограмма плохая и не поддаётся лечению, то рекомендовано мужчине сдать анализ делеция AZF локуса в Y хромосоме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Просьба расшифровать результат ПГТ Нормальный ли Кариотип у эмбриона ? Мальчик или девочка? № образца Кариотип Согласно ISCN 2020 Интерпретация Рекомендации По переносу эмбриона T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте. Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка. Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7). seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип. seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Получила результат пгт-а эмбриона seq(X,1-18,20-22)x2,(19)x3[0.5]. Рекомендован к переносу с согласием пациента. Скажите пожалуйста, стоит ли переносить этот эмбрион? Какие риски в развитии могут быть у ребенка?
Здравствуйте Мозаичные формы действительно можно переносить с согласия супружеской пары. К сожалению спрогнозировать заранее как будет протекать беременность невозможно, именно поэтому важно получить согласие перед переносом. Обычно если нет других эмбрионов - то выбирают мозаичную форму. Если будут какие либо хромосомные патологии то с большей вероятностью беременность прервется самостоятельно на раннем сроке. Удачи вам!