Расшифровка

Ирина Вдовина18 Апреля

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна! mos означает мозаицизм. Это значит, что в организме есть две клеточные линии с разным генетическим материалом. Не все клетки одинаковы.
seq(16)x3 -означает, что в некоторых клетках 16 хромосома присутствует в трёх копиях (трисомия 16). В норме у человека их две (x2).
(1-22, X)x2 - означает, что в других клетках набор хромосом нормальный (по две копии каждой аутосомы и две половые хромосомы, т.е. ХХ — женский пол).
Для ответа на Ваш вопрос не хватает процента мозаицизма. Посмотрите внимательнее в бланке или уточните в лаборатории, это очень важно.
При низком проценте мозаицизма эмбрион может быть рекомендован к переносу, но только как эмбрион второго выбора (если нет эуплоидных эмбрионов (без хромосомной патологии).
Конкретные нюансы по трисомии 16:
Полная трисомия 16 несовместима с жизнью -чаще всего ранний выкидыш.
Мозаичная форма трисомии 16 имеет повышенные риски:задержки роста плода,преждевременных родов, врожденных пороков (сердце, почки).

Светлана Калявина18 Апреля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленному исследованию выявлен мозаицизм по 16 хромосоме, т е ситуация , где не все клетки имеют повреждение. Важен процент мозаицизма. Мозаицизм менее 50 процентов рассматривается к переносу, если нет эмбрионов с другим хромосомным набором , с письменного согласия пациента.
Пол женский .

Елена Левицкая19 Апреля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Это мозаичная трисомия 16-й хромосомы у женского эмбриона.
mos - мозаицизм (не все клетки эмбриона одинаковые).
В части клеток 3 копии 16-й хромосомы вместо 2 (трисомия 16).
Во всех остальных клетках и по всем остальным хромосомам норма (2 копии).
Пол- женский (XX).
Перенос такого эмбриона возможен, если нет других эмбрионов без мозаицизма. Так емли будут преобладать клетки с нормальным хромосомным набором, то беременность будет развиваться и прогрессировать. Если будут преобладать клетки с хромосомной поломкой, тогда беременность не будет развиваться.