Расшифровка анализа ПГТ-А — вопрос №2638471

Здравствуйте.
На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX).
Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности.
Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.