Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подробно ответьте пожалуйста, очень переживаю. Генетики поставили диагноз: Беременность 23,5 недель. ВПР плода: Гидронефроз, гипоплазия дистопированной правой почки. Угрожаема по кистозной дисплазии. Как рождаются такие малыши? Развития будет как обычно? Будет...
Здравствуйте!описан врожденная особенность развития правой почки плода. Функцию этой почки можно будет оценить только после родов. Левая почка обычно берет нагрузку всю на себя, если другая почка не заработает. Сказать что-то больше до родов сложно. Все будет понятнее именно после родов. Малышу проведут узи почек, и можно уже говорить более объективно.
Есть ли криминал по результатам УЗИ
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли криминал по УЗИ почек и мочевого. Ребенок, мальчик, 8 лет, хр. Заболеваний нет. После сдачи генетики на ауто воспалительные заболевания, поставлен под ? ТРАПС синдром, на данный момент, ждем ответа секвенирования по Сенгеру
Добрый день. Никаких проблем в почках нет, мочевой пузырь и мочеточники тоже без патологии. За органы мочевыделительной системы можете не переживать.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика после скрининга 1
3 ответаДобрый день. Объясните пожалуйста результат генетики после скрининга. Сейчас на данный момент тянет низ живота и болит правый бок. После того как посижу минут 20. Лечат: Папаверин -3 раза Урожестан 200 -3 раза 1 раз поставили магнезию капельницу
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Благополучной беременности!
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Крупный плод
13 ответовЗдравствуйте! Есть тенденция к развитию крупного плода. Врач говорит придерживаться диеты и много не есть. Можно ли действительно раскормить плод или это больше зависит от генетики (муж родился больше 4кг). Гсд нет, гтт сдавала недавно, показатели сахара в норме.
Здравствуйте. Это зависит и от диеты и от генетики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдала риски генетики: FGB 455C = A/A ITGA2 807C = C/T PAI-1 675 = 5G/4G MTHFR 677 = C/T MTRR 66A = A/G необходим ли клексан и есть ли альтернатива лечения? Коагулограмма хорошая. АЧТВ выше нормы.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Пришел результат генетики, 1 триместр бер.13 недель и 6дней уже, посмотрите показатели, нужно ли тревожится, я уже беспокоюсь.трисомия 21 -1из 171(базовый риск), 1 из79(индивид). Тримомия 18- 1 из 431, 1 из8613. Трисомия 13 - 1из 1347 и 1из 5750
Здравствуйте! По результатам скрининга выявлен высокий риск трисомии по 21 хромосоме (1:79). В таких случаях обычно рекомендуется сдать НИПТ, так как это более специфичный и чувствительный тест в отношении хромосомных аномалий; а также пройти консультацию генетика для решения вопроса о необходимости проведения инвазивной диагностики (амниоцентез)
Ночное смешанное апное у ребенка
23 ответаЗдравствуйте по данным полисомнографии,у дочки (06.05.2012 гр) 6 остановок дыхания и 15 гипоксий за ночь,было рекомендована сипап терапия,чуть позже установили синдром Маршалла-Смита,генетики сказали что нужен концентратор.Вопрос,кого слушать и что преобрести?Сомнолога по...
Все верно вам советуют нужен концентратор
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Укорочение конечностей
8 ответов22 года, 32 недели беременности, 1 и 2 скрининг все в норме, на 3 укорочение конечностей, сделала повторное, ещё больше укоротили по мм. Первый раз длина бедра- 53мм, длина плеча- 49мм. На повторном показало: длина бедра- 47мм, длина плеча- 45мм. Генетики сказали карликовость.
Здравствуйте. У вас и супруга какой рост? Укорочение трубчатых костей в случае системного заболевания, такого как ахондроплазия, влечет за собой симптомокомплекс. Он сочетается с признаками гидроцефалии, в первую очередь. И заметно это уже с первого скрининга. Сколько дней между узи прошло?