Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Генетика после скрининга 1
3 ответаДобрый день. Объясните пожалуйста результат генетики после скрининга. Сейчас на данный момент тянет низ живота и болит правый бок. После того как посижу минут 20. Лечат: Папаверин -3 раза Урожестан 200 -3 раза 1 раз поставили магнезию капельницу
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Благополучной беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Есть ли криминал по результатам УЗИ
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли криминал по УЗИ почек и мочевого. Ребенок, мальчик, 8 лет, хр. Заболеваний нет. После сдачи генетики на ауто воспалительные заболевания, поставлен под ? ТРАПС синдром, на данный момент, ждем ответа секвенирования по Сенгеру
Добрый день. Никаких проблем в почках нет, мочевой пузырь и мочеточники тоже без патологии. За органы мочевыделительной системы можете не переживать.
Добрый день. Сдала риски генетики: FGB 455C = A/A ITGA2 807C = C/T PAI-1 675 = 5G/4G MTHFR 677 = C/T MTRR 66A = A/G необходим ли клексан и есть ли альтернатива лечения? Коагулограмма хорошая. АЧТВ выше нормы.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Крупный плод
13 ответовЗдравствуйте! Есть тенденция к развитию крупного плода. Врач говорит придерживаться диеты и много не есть. Можно ли действительно раскормить плод или это больше зависит от генетики (муж родился больше 4кг). Гсд нет, гтт сдавала недавно, показатели сахара в норме.
Здравствуйте. Это зависит и от диеты и от генетики
Ночное смешанное апное у ребенка
23 ответаЗдравствуйте по данным полисомнографии,у дочки (06.05.2012 гр) 6 остановок дыхания и 15 гипоксий за ночь,было рекомендована сипап терапия,чуть позже установили синдром Маршалла-Смита,генетики сказали что нужен концентратор.Вопрос,кого слушать и что преобрести?Сомнолога по...
Все верно вам советуют нужен концентратор
Пришел результат генетики, 1 триместр бер.13 недель и 6дней уже, посмотрите показатели, нужно ли тревожится, я уже беспокоюсь.трисомия 21 -1из 171(базовый риск), 1 из79(индивид). Тримомия 18- 1 из 431, 1 из8613. Трисомия 13 - 1из 1347 и 1из 5750
Здравствуйте! По результатам скрининга выявлен высокий риск трисомии по 21 хромосоме (1:79). В таких случаях обычно рекомендуется сдать НИПТ, так как это более специфичный и чувствительный тест в отношении хромосомных аномалий; а также пройти консультацию генетика для решения вопроса о необходимости проведения инвазивной диагностики (амниоцентез)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Укорочение конечностей
8 ответов22 года, 32 недели беременности, 1 и 2 скрининг все в норме, на 3 укорочение конечностей, сделала повторное, ещё больше укоротили по мм. Первый раз длина бедра- 53мм, длина плеча- 49мм. На повторном показало: длина бедра- 47мм, длина плеча- 45мм. Генетики сказали карликовость.
Здравствуйте. У вас и супруга какой рост? Укорочение трубчатых костей в случае системного заболевания, такого как ахондроплазия, влечет за собой симптомокомплекс. Он сочетается с признаками гидроцефалии, в первую очередь. И заметно это уже с первого скрининга. Сколько дней между узи прошло?