Кариотипирование пуповинной крови — вопрос №1271427

Question

Кариотипирование пуповинной крови — вопрос №1271427

Анна

245 просмотров

11 февраля 2023

Сделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только "крупные" поломки. Если есть генетики помогите!!!

Возраст: 36

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

генетика

кариотипирование

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анна, 11 февраля 2023

Клиент

Дарья, это понятно. Но точно ли при данном методе исследования "видны" микроделеции? Просто также был выдан шприц с амниотической жидкостью со словами "можно отвезти в другую лабораторию на хранение и потом по необходимости провести более подробный анализ, но это уже платно".

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 11 февраля 2023

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Все изменения, даже микроделеции.

Пожаловаться

Анна, 11 февраля 2023

Клиент

Дарья, просто наткнулась на такое "Преимущество молекулярного тестирования, как и в методе FISH, — возможность обнаружения микроделеций и микродупликаций, которые не могут быть обнаружены с помощью классического цитогенетического метода" поэтому и переживаю что сразу не отвезла дополнительно и амнио на более современную диагностику....

Пожаловаться

Анна, 11 февраля 2023

Клиент

Илона, это точно? Просто я так поняла что при этом методе подробно рассмотреть хромосомы не получится, в отличии например от fish метода. Или все равно будут видны перестройки? Извиняюсь за глупые вопросы)

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 11 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

Да, будет видна и мозаика, и дисомия и многое другое

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Результаты скрининга (УЗИ+биохимия генетика)

8 ответов

1 ноября 2022

marina.mironova.00@mail.ru, Севастополь

Вопрос закрыт

Не вынашивание беременности

1 ответ

2 декабря 2022

Елена

Вопрос закрыт

Результаты первого скрининга

5 ответов

31 декабря 2023

Виктория, Москва

Вопрос закрыт

Что означают эти показатели?

4 ответа

19 августа 2024

Анастасия, Москва

Вопрос закрыт

Результаты, нормально или плохо?

1 ответ

20 декабря 2024

Василиса, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Наумова Дарья Алексеевна, 11 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-11T21:30:55+03:00

Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.

Данькина Илона Альбертовна, 11 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-11T21:34:08+03:00

+ 1

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 11 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

Добрый вечер! Данный вид анализа показывает и мелкие, и крупные генетические поломки

Принятый ответ

Темирханова Анжелика, 12 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-12T04:58:49+03:00

Пожаловаться

Темирханова Анжелика, 12 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Будет проведён анализ на все генетические аномалии.

Принятый ответ

Поспелов Игорь Игоревич, 12 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-12T08:06:23+03:00

Добрый день.
Вы, очевидно, направлены в МГК по результатам скрининга на трисомии. Их и будут "искать", то есть хромосомы будут идентифицировать и считать. Так можно обнаружить трисомии, моносомии, полиплоидии.
Другие методы, видимо, отнесены к возможным, но платным.
Думаю, лучше узнать на месте, что конкретное учреждение предлагает и на каких условиях.

Кенетова Мая Ауесовна, 15 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-15T10:03:17+03:00

Пожаловаться

Кенетова Мая Ауесовна, 15 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, выявляет и мелкие и крупные поломки, расшифровать будет генетик

Принятый ответ