Что вас беспокоит?
Кариотипирование пуповинной крови
Сделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только "крупные" поломки. Если есть генетики помогите!!!
Принятый ответ
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Дарья, это понятно. Но точно ли при данном методе исследования "видны" микроделеции? Просто также был выдан шприц с амниотической жидкостью со словами "можно отвезти в другую лабораторию на хранение и потом по необходимости провести более подробный анализ, но это уже платно".
Все изменения, даже микроделеции.
Дарья, просто наткнулась на такое "Преимущество молекулярного тестирования, как и в методе FISH, — возможность обнаружения микроделеций и микродупликаций, которые не могут быть обнаружены с помощью классического цитогенетического метода" поэтому и переживаю что сразу не отвезла дополнительно и амнио на более современную диагностику....
Принятый ответ
Добрый вечер! Данный вид анализа показывает и мелкие, и крупные генетические поломки
Илона, это точно? Просто я так поняла что при этом методе подробно рассмотреть хромосомы не получится, в отличии например от fish метода. Или все равно будут видны перестройки? Извиняюсь за глупые вопросы)
Да, будет видна и мозаика, и дисомия и многое другое
Принятый ответ
Здравствуйте. Будет проведён анализ на все генетические аномалии.
Принятый ответ
Добрый день.
Вы, очевидно, направлены в МГК по результатам скрининга на трисомии. Их и будут "искать", то есть хромосомы будут идентифицировать и считать. Так можно обнаружить трисомии, моносомии, полиплоидии.
Другие методы, видимо, отнесены к возможным, но платным.
Думаю, лучше узнать на месте, что конкретное учреждение предлагает и на каких условиях.
Принятый ответ
Здравствуйте, выявляет и мелкие и крупные поломки, расшифровать будет генетик
Похожие вопросы по теме
- 3 Марта 9 ответов
- 26 Января 6 ответов
- 22 Февраля 20251 ответ
- 15 Февраля 202538 ответов
- 16 Октября 20244 ответа
- 24 Июня 20246 ответов
- 14 Июня 202414 ответов
- 2 Марта 20246 ответов
- 20 Марта 20231 ответ
- 23 Января 202338 ответов