Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лекарство от фенилкетонурии
1 ответДобрый день! Подскажите, есть ли какие-то лекарства от фенилкетонурии, кроме диеты? Может быть в разработке или планируют выпустить в ближайшем будущем? Неужели до сих пор не могут создать такое лекарство,чтобы детям жилось легче?
Здравствуйте. При фенилкетонурии только пожизненная диета с исключением фенилаланина. Другого пока нет.
Здравствуйте. При своевременном диагностировании признаков фенилкетонурии в раннем детстве, мною соблюдалось соответствующая строгая диетотерапия включающая ограничение естественного белка; использование добавок L-аминокислот (препарат под названием Нутрин), а также редкое...
Здравствуйте, вам необходимо наблюдаться у гастроэнтеролога! После 18 лет возможно смягчение диеты. Такие диетические «послабления» должны проходить на фоне регулярного контроля уровня фенилаланина. - независимо от возраста, сохраняется за- прет на продукты, богатые ФА, такие как мясо, рыба. Творог, твёрдые сыры, бобовые, куриные яйца, орехи могут в ограниченном количестве входить в рацион старшего возраста с учетом толерантности к ФА. Не ре- комендуется употребление продуктов «fast food», газированных напитков.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Повышение аминокислот в крови
7 ответовЗдравствуйте, у дочери (1г и 4 м) в крови выявлено повышение некоторых аминокислот: аргинин 196 ммоль/л (норма 25-140), тирозин 148 (норма 26-140), пролин 427 (норма 85-303). Сдавали данный анализ из-за странного химического запаха пота, боялись фенилкетонурии, но оказались...
Здравствуйте. Какие жалобы на сегодня, в связи с чем сдавали анализы? Прикрепите бланк полностью, посмотрю. Напишите динамику веса ребёнка, какие продукты кушает на сегодня. На общий стол перевели? Повышение может быть от недостаточного питьевого режима, воды ребёнок получает 30 мл на кг веса тела в сутки? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы ребенка
5 ответовЗдравствуйте, пришли анализы ребенка , есть отклонения от нормы, ребенка 2 месяца . Подскажите серьезны ли эти отклонения ?
Здравствуйте Как правило при получении таких результатов анализа, говорят об отсутствии патологии. так как референсы указаны для взрослых, а у детей первых 5 лет другие показатели крови - эритроциты, гемоглобин(до 6 мес норма от 90), эритроцитарные индексы в норме - анемии нет, латентного дефицита железа нет - тромбоциты норма- норма до 700 у детей первого года жизни , тромбоциты в норме поэтому тромбоцитарные индексы не имеют диагностического значения - лейкоциты норма - норма для детей первого года от 4 до 17 -нейтрофилы снижены в %, лимфоциты повышены - это возрастная особенность крови детей до 4-5 лет -в первую очередь оцениваем всегда абсолютное количество в анализе крови- эозинофилы норма Остальные показатели лейкоцитарной формулы в порядке
Заражение ребенка
1 ответЯ тетя грузного ребенка , я отравилась если возьму грудного ребенка на руки не заражу ли я ее ?
Здравствуйте! Чаще всего очень сложно самостоятельно дифференцировать обычное отравление от кишечной инфекции. Если это обычное отравление- риска заражения нет. В описанной ситуации лучше воздержаться от контакта с грудным ребенком.
Капрограмма ребенка
1 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста ищем причину аденоидов у ребенка, 4 лет.. Вот сдали анализы капрограмму, мочу.. Прокомментируйте пожалуйста.. У ребенка мышечные волокна, остатки пищи.. Как это влияет на здоровье, нужно ли корректировать, и чем?!Ребенка ничего не...
Добрый вечер. Копрограмму можно интерпретировать как вариант нормы. Данные отклонения в небольшом количестве , эти отклонения не свидетельствуют о патологии кишечника и других органов жкт. Лечить не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Питание ребенка
19 ответовПомогите мне пожалуйста составить режим питания и чем кормить ребенка в 7.5 мес . У ребенка бывают часто запоры ,стул твердый .
Начинать с безглютеновых каш ( греча, кукуруза , рис-но с ней аккуратно, может провоцировать запор)