Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3378979

Что вас беспокоит?

Фенилкетонурия

Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН, результаты пока не готовы. Уточните, пожалуйста, в каком случае, при каком результате анализа мужа у будущего ребёнка есть вероятность, что будет фенилкетонурия?

33 года
28 Июня 2025·Просмотров: 455·Мария, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%

Принятый ответ

Здравствуйте! Если муж окажется также как и вы носителем гена фенилкетонурии, то вероятность развития данного заболевания у будущего ребёнка составляет 25%.
К сожалению, как то профилактировать невозможно, обычно лучше расчитывать риски до беременности, а сейчас только ждать

Принятый ответ

Добрый день!
Если у супруга будет также выявлен рецессивный ген фенилкетонурии, то есть он будет являться носителем данного заболевания, то вероятность возникновения у ребенка составляет около 25 процентов.
Если у супруга нет носительства фенилкетонурии, то вероятность развития заболевания у ребенка низкая.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Если у супруга тоже будет выявлен рецессивный ген , то есть он будет являться носителем, то риск возникновения заболевания у малыша равен 25%.
К сожалению, профилактировать данные состояние извне нет никакой возможности

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату исследования обнаружено носительство мутации в гене, связанном с фенилкетонурией. Это значит, что вы сами здоровы, но можете передать эту мутацию ребёнку.
Фенилкетонурия проявляется только если у ребёнка будет две такие мутации, т.е. одна от мамы, одна от папы. Поэтому всё зависит от результата анализа мужа.
Если у мужа нет мутации в этом гене, ребёнок не может заболеть фенилкетонурией, максимум он может быть таким же здоровым носителем, как и вы. Если у мужа тоже есть мутация в этом гене, тогда при каждой беременности будет 25% шанс, что ребёнок родится с фенилкетонурией, 50% шанс, что ребёнок будет просто носителем, и 25% шанс, что не унаследует ни одной мутации.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.