Фенилкетонурия — вопрос №3378979

Question

Фенилкетонурия — вопрос №3378979

Мария, Москва

38 просмотров

28 июня 2025

Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН, результаты пока не готовы. Уточните, пожалуйста, в каком случае, при каком результате анализа мужа у будущего ребёнка есть вероятность, что будет фенилкетонурия?

Возраст: 33

фенилкетонурия

нипт

ран

800.00 р.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

5 ответов врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Высокий ХГЧ на первом скрининге

6 ответов

15 декабря 2022

Арина

Вопрос закрыт

Носовая кость меньше нормы

6 ответов

9 сентября 2023

Виктория, Москва

Вопрос закрыт

Гипоплазия носовой кости

5 ответов

8 декабря 2023

Анастасия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Долихоцефалическая форма головы, маловодие

2 ответа

17 июня 2024

Камилла, Ташкент

Вопрос закрыт

Фенилкетонурия у новорожденного

2 ответа

26 июня 2024

Елена

Вопрос закрыт

Необходимо ли делать НИПТ

5 ответов

20 октября 2024

Ангелина, Тула

Вопрос закрыт

Здравствуйте, подскажите пожалуйста стоит ли рисковать и делать амниоцентез , если:

6 ответов

13 июня

Любовь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Кузьмина Мария Андреевна, 28 июня · Answer 1 · 2025-06-28T20:39:05+03:00

Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%

Никитина Виктория Леонидовна, 29 июня · Answer 2 · 2025-06-29T01:13:17+03:00

Здравствуйте! Если муж окажется также как и вы носителем гена фенилкетонурии, то вероятность развития данного заболевания у будущего ребёнка составляет 25%.
К сожалению, как то профилактировать невозможно, обычно лучше расчитывать риски до беременности, а сейчас только ждать

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 29 июня · Answer 3 · 2025-06-29T07:26:32+03:00

Добрый день!
Если у супруга будет также выявлен рецессивный ген фенилкетонурии, то есть он будет являться носителем данного заболевания, то вероятность возникновения у ребенка составляет около 25 процентов.
Если у супруга нет носительства фенилкетонурии, то вероятность развития заболевания у ребенка низкая.

Салихова Эльвина, 29 июня · Answer 4 · 2025-06-29T10:39:48+03:00

Здравствуйте!
Если у супруга тоже будет выявлен рецессивный ген , то есть он будет являться носителем, то риск возникновения заболевания у малыша равен 25%.
К сожалению, профилактировать данные состояние извне нет никакой возможности

Серебрякова Анна Николаевна, вчера, 10:13 · Answer 5 · 2025-06-30T10:13:41+03:00

Здравствуйте.
По результату исследования обнаружено носительство мутации в гене, связанном с фенилкетонурией. Это значит, что вы сами здоровы, но можете передать эту мутацию ребёнку.
Фенилкетонурия проявляется только если у ребёнка будет две такие мутации, т.е. одна от мамы, одна от папы. Поэтому всё зависит от результата анализа мужа.
Если у мужа нет мутации в этом гене, ребёнок не может заболеть фенилкетонурией, максимум он может быть таким же здоровым носителем, как и вы. Если у мужа тоже есть мутация в этом гене, тогда при каждой беременности будет 25% шанс, что ребёнок родится с фенилкетонурией, 50% шанс, что ребёнок будет просто носителем, и 25% шанс, что не унаследует ни одной мутации.