Повышение аминокислот в крови — вопрос №2311835
Здравствуйте, у дочери (1г и 4 м) в крови выявлено повышение некоторых аминокислот: аргинин 196 ммоль/л (норма 25-140), тирозин 148 (норма 26-140), пролин 427 (норма 85-303).
Сдавали данный анализ из-за странного химического запаха пота, боялись фенилкетонурии, но оказались повышены другие аминокислоты. Насколько это опасно и какие дальнейшие действия?
Если это важно, с рождения очень беспокойная, постоянно кричала, плохой сон, обильные и частые срыгивания.
Так же есть о-образная деформация голеней, но все показатели минерального обмена в норме, под вопросом ставили болезнь Блаунта, но на рентгене характерных изменений нет.
Возраст: 1
На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!