Что вас беспокоит?
Мутация в гене фенилкетонурия
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно нужен, направлют уточнять у генетика(
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Мужу нужно проверить тот же ген PAH на наличие мутаций (если у него тоже будет носительство, риск ФКУ у ребёнка составит 25%).
Если муж не носитель, то риск ФКУ у ребенка крайне низкий. После рождения ребёнка – неонатальный скрининг (в РФ ФКУ входит в обязательный скрининг на 5-й день жизни).
Ссылка к примеру: https://medlabspb.ru/services/analyzes/genodiagnostika/geny/pah-mutation/?srsltid=AfmBOopJkC_tts3df8xMu31q5tF41_WSqTMnucYSlgH7NbALECYOc28D
Похожие вопросы по теме
- 21 Февраля 202315 ответов
- 10 Ноября 20245 ответов
- 20 Мая 20255 ответов
- 3 Января 5 ответов