Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг на фенилкетонурию
Добрый день, новорожденный родился 18 октября: при выписке из роддома на 5 день 22 октября брали анализ из пятки. Вчера позвонили из роддома и сказали, что нужно пересдать анализ на ФКУ. При норме до 2 фенилаланин у него 4. При этом во время беременности я сдавала НИПТ расширенную панель: помимо исследования ДНК плода на хромосомные аномалии, мне (матери) сделали анализ на типичные наследственные мутации. Прикрепляю фото. Так вот у меня нет мутаций в гене, отвечающем за наследование ФКУ. То есть ребенок не может наследовать данную болезнь. Требуется же мутация обоих родителей? При этом я конечно же начала себя накручивать: от неверный генетический анализ, до ребенок не мой (у нас ЭКО, а вдруг чужой эмбрион подсадили). Пожалуйста, прокомментируйте, почему может быть повышен анализ и нужно ли пересдавать при наличии генетического теста? Я не совсем понимаю на все ли мутации в гене, отвечающем за ФКУ, проверяла лаборатория? Если можете, откомментируйте, пожалуйста. При этом в роддоме ребенка докармливали смесью, так как у меня были проблемы после операции: я прочитала что на смеси показатели фенилаланина выше, чем при ГВ. И анализ брали не натощак.
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина
Смотрится генетика обоих родителей конечно же.
Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ.
Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится.
Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ
За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион
Принятый ответ
Добрый день. При проведении скрининга новорожденных иногда бывают случаи сомнительного анализа, тогда генетики просят повторить исследование, но это еще не значит, что ребенок болен. Пока причин для волнения нет.Повторное исследование обязательно.
Принятый ответ
Да, сдавать нужно, может быть банальная ошибка, поэтому пересдать обязательно так и вам будет спокойнее.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Пересдать анализ Необходимо. Но чаще всего,а точнее практически всегда не подтверждается диагноз. Бывает такое ,что сдаём анализ раз в 4 недели даже до года ,а после снимается вопрос и диагноз не подтверждается никак.
Сейчас ребёнок что кушает и как набирает вес ?
Анастасия, сейчас кушает в основном грудь. Вес еще не проверяла, но писает и какает хорошо, то есть еды должно хватать.
При данном диагнозе ,если мы о нем думаем,то смотрим клинику также. Как малыш кушает ,не отказывается ли , как моча пахнет, как ребёнок плачет, нет ли вялости, нет ли какого то запаха от малыша. Все в совокупности оценивается.
Думаю , что просто просят сделать контроль показателей. Анализ сделать нужно и вам будет спокойнее.
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина, необходим генетический анализ обоих родителей, также не исключается возможность спонтанной мутации при оплодотворении. Пока что поводов для беспокойства нет. Бывают ложноположительные результаты, именно поэтому вам не сразу не ставят диагноз, а лишь подозревают и просят повторно сдать анализы. Поэтому обязательно сдайте повторно анализы.
Машариф, я прочитала, что болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Разве это не значит, что оба родителя должны передать мутацию? Зачем анализ отца, если у меня нет мутации в этом гене?
Екатерина, потому что никогда нельзя полностью исключить возможность спонтанной мутации в наследственном материале.
Здравствуйте, Катя. Рекомендую пересдать анализ для собственного спокойствия. Скорее всего ошибка.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Похожие вопросы по теме
- 12 Июля 202124 ответа
- 2 Января 20251 ответ
- 21 Марта 20255 ответов
- 12 Июня 20253 ответа