Неонатальный скрининг на фенилкетонурию — вопрос №1104472

Question

Неонатальный скрининг на фенилкетонурию — вопрос №1104472

Катя

2824 просмотра

27 октября 2022

Добрый день,
новорожденный родился 18 октября: при выписке из роддома на 5 день 22 октября брали анализ из пятки. Вчера позвонили из роддома и сказали, что нужно пересдать анализ на ФКУ. При норме до 2 фенилаланин у него 4.
При этом во время беременности я сдавала НИПТ расширенную панель: помимо исследования ДНК плода на хромосомные аномалии, мне (матери) сделали анализ на типичные наследственные мутации. Прикрепляю фото. Так вот у меня нет мутаций в гене, отвечающем за наследование ФКУ. То есть ребенок не может наследовать данную болезнь. Требуется же мутация обоих родителей?
При этом я конечно же начала себя накручивать: от неверный генетический анализ, до ребенок не мой (у нас ЭКО, а вдруг чужой эмбрион подсадили).
Пожалуйста, прокомментируйте, почему может быть повышен анализ и нужно ли пересдавать при наличии генетического теста?
Я не совсем понимаю на все ли мутации в гене, отвечающем за ФКУ, проверяла лаборатория? Если можете, откомментируйте, пожалуйста.
При этом в роддоме ребенка докармливали смесью, так как у меня были проблемы после операции: я прочитала что на смеси показатели фенилаланина выше, чем при ГВ. И анализ брали не натощак.

Возраст: 40

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

фку

фенилкетонурия

неонатальный скрининг

скрининг из пяточки

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

6 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Катя, 27 октября 2022

Клиент

Анастасия, сейчас кушает в основном грудь. Вес еще не проверяла, но писает и какает хорошо, то есть еды должно хватать.

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 27 октября 2022

Педиатр

При данном диагнозе ,если мы о нем думаем,то смотрим клинику также. Как малыш кушает ,не отказывается ли , как моча пахнет, как ребёнок плачет, нет ли вялости, нет ли какого то запаха от малыша. Все в совокупности оценивается.
Думаю , что просто просят сделать контроль показателей. Анализ сделать нужно и вам будет спокойнее.

Пожаловаться

Катя, 27 октября 2022

Клиент

Машариф, я прочитала, что болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Разве это не значит, что оба родителя должны передать мутацию? Зачем анализ отца, если у меня нет мутации в этом гене?

Пожаловаться

Рустамов Машариф, 27 октября 2022

Педиатр

Екатерина, потому что никогда нельзя полностью исключить возможность спонтанной мутации в наследственном материале.

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 27 октября 2022

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здравствуйте, Катя. Рекомендую пересдать анализ для собственного спокойствия. Скорее всего ошибка.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Неонатальный скрининг в роддоме

4 ответа

2 июля 2024

Полина, Москва

Вопрос закрыт

Фку анализ повторно

6 ответов

9 июля 2024

Мария, Смоленск

Вопрос закрыт

Синдром дауна

4 ответа

6 октября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

2 ответа

12 февраля

Сюзанна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Радюк Дарья Николаевна, 27 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-27T06:59:55+03:00

Здравствуйте, Екатерина
Смотрится генетика обоих родителей конечно же.
Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ.
Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится.
Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ

За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион

Рябинкина Раиса Петровна, 27 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-27T07:14:29+03:00

Добрый день. При проведении скрининга новорожденных иногда бывают случаи сомнительного анализа, тогда генетики просят повторить исследование, но это еще не значит, что ребенок болен. Пока причин для волнения нет.Повторное исследование обязательно.

Ходырев Евгений Владимирович, 27 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-27T07:16:08+03:00

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 27 октября 2022

Педиатр

Да, сдавать нужно, может быть банальная ошибка, поэтому пересдать обязательно так и вам будет спокойнее.

Принятый ответ

Accepted Answer · 2022-10-27T07:17:23+03:00

Здравствуйте.
Пересдать анализ Необходимо. Но чаще всего,а точнее практически всегда не подтверждается диагноз. Бывает такое ,что сдаём анализ раз в 4 недели даже до года ,а после снимается вопрос и диагноз не подтверждается никак.
Сейчас ребёнок что кушает и как набирает вес ?

Рустамов Машариф, 27 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-27T09:29:18+03:00

Здравствуйте, Екатерина, необходим генетический анализ обоих родителей, также не исключается возможность спонтанной мутации при оплодотворении. Пока что поводов для беспокойства нет. Бывают ложноположительные результаты, именно поэтому вам не сразу не ставят диагноз, а лишь подозревают и просят повторно сдать анализы. Поэтому обязательно сдайте повторно анализы.