Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1140660

Что вас беспокоит?

Нужно ли пересдавать анализ на мутации генов повторно

Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?

Псориаз
40 лет
20 Ноября 2022·Просмотров: 601·Светлана

Принятый ответ

Светлана, здравствуйте!
Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются.
Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.

Юлия, нет, больше ничего не сдавала. Что еще мне нужно сдать? Очень переживаю, беременность 8 недель, к гематологу запись только на 07.12. , т.к. он у нас один на весь город... Есть ли необходимость в препарате клексан для профилактики? Прошлая беременность закончилась гибелью ребенка на 18 неделе, плацента была незрелая в заключении.

Светлана, для исключения тромбофилии и АФС желательно сдать следующие анализы: мутации факторов 2 и 5, гомоцистеин, антитромбин III, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину, протеин C.
При принятии решения о назначении антикоагулянтов проводится комплексная оценка факторов риска, с учетом анализов, которые я перечислила. Подскажите, пожалуйста, есть ли у Вас какие-либо из факторов риска: избыточный вес, варикоз вен нижних конечностей, курение, хронические заболевания, тромбозы у Вас или Ваших родственников до 55 лет (в т.ч. инфаркты, инсульты)? Беременность вторая? Естественная или ЭКО? Одноплодная или многоплодная? Какой Ваш рост и вес?

Юлия, мой рост 158 см, вес 78 кг. Не курю, в роду нет ни у кого инсультов и инфарктов. Первая беременность гестоз и кесарево, затем вторая, замершая на 6 неделе, третья без патологий, только курантил пила и кесарево. Четвертая замершая на 18 неделе. Все беременности естественные. Из хронических только псориаз , но только у меня одной в роду.

Юлия, гомоцистеин сейчас 6,49,, протромбин по квику 81,6,, мно 1, 07,, протромбиновое время 13, 6,, гемоглобин 118,, на АФС я сдавала анализ, он пришел в виде таблицы АТ-маркеры антифосфолипидного синдрома B2-GP= -8,,фосфолипиды -1,, Найден анти хгч синдром=10,, и АТ Маркеры инфекционно-воспалительных, рубцово-спаечных и аутоимунных процессов Fc-lgG=-12,, DNA=0,, коллаген=12. Все,что Вы перечислили я сдам. Спасибо Вам огромное!

Светлана, пока показаний к Клексану нет, после получения результатов потребуется переоценка рисков.
Подскажите, артериальное давление не повышается?

Юлия, нет, не повышается.

Отлично!
После 1 скрининга нужно будет посмотреть еще риски преэклампсии, учитывая, что был гестоз в анамнезе. В случае высокого риска потребуется прием Кардиомагнила или ТромбоАсса. Сейчас на текущий момент препараты не нужны.

Юлия, благодарю Вас!!!

Принятый ответ

Светлана, здравствуйте!
Полиморфизмы, которые у вас обнаружены, влияния на беременность и риски тромбообразования не имеют.
Прикрепите, пожалуйста, результаты обследования на АФС.
Начиная с 12 недели вам обязательно необходим прием препаратов ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс или кардиомагнил) по 150 мг ежедневно до 36 недели для профилактики повторного гестоза.

Принятый ответ

Здравствуйте, Светлана, мутации пересдавать не надо
Дополнительно надо сдать мутации генов F2 и F5, определить уровень Гомоцистеина

С учётом обнаружения антител к хгч, отягощённого акушерского анамнеза вам необходимо назначение антикоагулянтной терапии в профилактических дозах - клексан по 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.