Консультация педиатра /

Генетический синдром?

168 просмотров

Здравствуйте, направьте пожалуйста в верном направлении в вопросе помощи 1.5 летней дочери, ситуация следующая - значительно отстает в моторном и психоразвитии, все имеющиеся навыки приходили с большим опозданием, на данный момент остановились на ползании, вставании у опоры, ходьбе с опорой, стоять самостоятельно не может, речь лепетная слоговая только начала появляться. Логические задачи, вроде собрать пирамидку, не выполняет. Во время беременности ставили задержку развития несимметричную, по весу, и был изменен биохимический скрининг гормон папп а вне нормы, родилась в срок вес 3250 рост 51, но была очень слабенькая, сосала грудь вяло или быстро наедалась или уставала, практически все время спала. Прибавки в весе были маленькие, аппетит и активность так и оставались низкими , пробовали перейти на смеси с 3 месяцев, но безуспешно, съедала очень мало около 50 г и все, а далее и вовсе отказывалась от бутылочки, спасались ГВ и введением каши в прикорм, хоть какое-то оживление произошло к 8 месяцам активно переворачиваться, перекатываться, в 9 начала вставать на четвереньки, сидеть сама, прорезались первые зубы к 11 поползла, в 1,2 встала у опоры. Вес в год был 7800, рост 74, сейчас в 1,5 вес 9 кг и рост 78, последние четыре месяца в питании педиашур 1,5 ккал на гр, удается скормить в день только 150 гр, но и это дает по набору неплохой для нас результат. На протяжении всего времени ходим по различным специалистам ( невролог, ортопед, эндокринолог, гастроэнтеролог) лечились - массаж, физиопроцедуры, кортексин, элькар, ферменты, калия оротат, милдронат, но никакого ощутимого эффекта не заметила, как ребенок развивался в своем замедленном темпе так это и сохраняется, только переходы от одного навыка к другому стали длиннее. Еще из проблем запоры с 2 месяцев, специалисты связывают с общей слабостью мышц, и из-за отсутствия интереса к еде периодически случается рвота, например если увеличить на чуть-чуть порцию или когда она насытилась малым объемом настаивать чтобы скушала больше, если кормить быстро также все идет обратно, проблемы с глотанием, твердой пищей сколько не пробовали давать - давится, только через блендер и каши разводимые, творожок мягкой консистенции . Все это в связке наталкивает меня на мысль что у ребенка проблемы на генетическом уровне, заметила что у нее искривлены и уророчены мизинцы на руках, большие пальцы могут неестественно выгибаться. Хочется понять как действовать далее и какое есть адекватное обследование и лечение в нашем случае. Очень хочется помочь ребенку, после года частые простуды и два раза достаточно серьезно болела, еще это сильно тормозит развитие, но чувствую материнским сердцем, что основная причина сидит очень глубоко, помогите разобраться пожалуйста.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте! Есть оак биохимия?
Принятый ответ
Клиент
Маргуба, биохимиия в норме, в ноябре лежали в больнице, там делали последний раз этот анализ, единственное АСТ всегда на верхней границе нормы 40,4 . АЛТ 15,1, Белок 62,2 креатинин 48,3 мочевина 2,8, били рубин 5,4, холестерин 3,2, СРБ 91,6. Глюкоза 5,1
Педиатр
вит д крови кальций фосфор сыв железо медь проверяли?
можете фото лица приложить .кистей рук?
Клиент
Маргуба, нам эти анализы не предлагались, витамин Д даю 2 капли в день, плюс выпивает в дополнение к обычному питанию 150 гр педиашур 1.5, там богатый состав витаминов и микроэлементов и пропиваем кальций в профилактической дозе около месяца через три. Фото подгрузила, дополнила тем что не нравится, возможно дополнит картину, плосковальгус и светло-кофейное пятнышко на плечики, пальчик на стопе средний как будто продавлен внутрь по отношению к остальным
Педиатр
узи печени жп ггтп тимоловая проба медь/церулоплазмин кальций фосфор кетоны крови
Клиент
Маргуба, также не предлагалось, последний раз делали УЗИ внутренних органов в стационаре, результат без патологий,
Педиатр
Здравствуйте! Малышу нужна медико- генетическая консультация. Попробуйте попасть сюда https://filatovskaya.ru/otdeleniya-top/spetsializirovannye-tsentry/mediko-geneticheskij-tsentr.html к заведующему. Или же в любой другой МГЦ. К сожалению это вопрос не для он- лайн обсуждения. Нужно осмотреть малыша, оценить неврологический статус и пр. Кроме того, рекомендую обследовать на гормоны ТТГ, Т3св, Т4св.
Принятый ответ
Клиент
Аида, я понимаю, но это пока сложно, поэтому решили начать с чего-то доступного, конечно на этом не остановимся. Гормоны щитовидной железы сдавали в 8 месяцев тереотропный 2,21 т4 св. 11,8, т3 в обследование нам не назначалось
Клиент
Аида, невролог ставит посл. ППЦНС, ЗПР, слабость двигат. гипотонию, переписывает диагноз эндокринолога белково-энерг. недостаточност, ничего конкретного из лечения получили назначение проколоть курс кортексина, физио на поясницу и ноги, массаж, все проделали выраженного результата не получили, очень много болеем, и поэтому несколько ограничены в действиях
Педиатр
само по себе пятнышко ни о чем не говорит. просто наблюдать. генетику покажите ребенка, но не думаю. что есть что-то уж совсем фатальное.кал на гельминты пцр методом тли обогащеения 3хкратно проверьте и ортопеду,остеопату хорошему покажите.
Клиент
Маргуба, хорошо попробуем
Педиатр
По6яла вас. Как протекала беременность роды? Не было ли риска ВУИ? По фото мне видна только "неврология". Но это не исключает генетику.
Клиент
Аида, беременность в целом нормально, только по УЗИ задержку внутриутробного развития ставили на 2 недели примерно, двойное обвитие у шеи за три дня до родов по узи
Педиатр
Поняла*(опечатка простите).
Педиатр
Здравствуйте прикрепите пожалуйста выписку из роддома,Оак
Нужно сдать кал на дисбактериоз кишечника с чувствительностью к антибиотикам или фагам
Принятый ответ
Клиент
Елена, добавила фото с результатом ОАК, последний в год, на гельминтов сдавали анализы всяческие при поступлении в стационар месяц ноябрь, там нам назначались только стандартные обследования, ничего углубленного не было.
Клиент
Елена, выписки из роддома нет на руках, но могу сказать, что там тоже никаких особенностей все нормально
Педиатр
Гепатиты в и с вэб ЦМВ Впг токсоплазму сдавали?
Клиент
Елена, не назначалось, когда в последний раз проходили всех специалистов в год в каждом кабинете спрашивали что сказал другой специалист, потом мы проходили назначенное лечение, после легли в гастроотделение на обследование, подхватили инфекцию, которая вылилось в ларинготрахеит со стенозом, лечились антибиотики, потеряла в весе почти килограмм и с тех пор постоянно орви с небольшим перерывом, опыт, связанный с обследованиями очень негативный.
Педиатр
Да посмотрела,по Оак вирусная инфекция
Она может давать гипоксию во время беременности,вызывая звур,и сейчас,знпр
Сдавайте кровь на вэб ЦМВ Впг токсоплазму микоплазмы и хламидии респираторные методом ИФА igg м
При этих вирусах изменения в Оак бх и поражение нервной системы
Я по фото и по рассказам ни чего генетического не вижу
Есть только знпр ,но не причину нужно найти
Клиент
Елена, те есть если у ребенка обнаружится хроническая вирусная инфекция, то она получила ее от меня во время беременности и лечение будет нужно нам обеим?
Педиатр
И кал на дисбактериоз кишечника с чувствительностью к антибиотикам или фагам
Педиатр
Лечение ребенку обязательно,если выявится,а вам нужно тоже сдать такие анализы
Педиатр
Про ВУИ не ответили? Обследовались ли вы на TORCH инфекции во время беременности? Учитывая тот факт, что ребенок болеет часто нужно обследовать на персистирующие инфекции(ПЦР или ИФА крови на СМВ, ВПГ 1,4,6, Тохо, микоплазму и хламидии), осмотр ЛОРа, мазок из зева и носа, в том числе на грибы с определением чувствительности к аб.
Клиент
Аида, инфекции внутриутробные? Не ставилось. Все необходимые стандартные исследования в женской консультации проводились, все было в норме, наблюдалась регулярно с 8 недель. Только биохимический скрининг был изменен, это запомнилось, хотя врачи особого внимания ему не придавали. А вот что такой результат могут давать вирусные инфекции даже речи не шло ни у одного специалиста. в принципе нас только перенаправляли от одного к другому, предлагая подавать что-то укрепляющее. Спасибо Вам , займусь поиском информации по поводу данных исследований у нас.
Педиатр
Было ли физио лечение по неврологии? Риск по наследственным заболеваниям? Консультация генетика?
Принятый ответ
Клиент
Ксения, физиолечение было на ноги и поясницу, в комплексе с уколами кортексина и массажем, объективно ничего нам не дало. Возможно наследственность, у свекрови у мужа и у старшей дочери плосковальгус и у многих в их родне. Свекровь говорит что муж пошел поздно примерно к 2 годам и поздно заговорил, не исключаю что может путать. Мужа с раннего детства мучают боли в ноги, была пружинящая походка, со временем выравнялось переросло в плоскостопие.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте , девчушка замечательная! Даже по фото видны адекватные детские эмоции, любознательность и заинтересованность игрушкой. Конечно не нам заочно судить о генетических заболеваниях, а очным специалистам. Как я понимаю ничего серьезного жизнеугрожающего не выставлено неврологами. Наслаждайтесь материнством, не паникуйте лишний раз , ведите себя ребенком предсказуемо, наладьте ритуалы (утром гимнастика, мамин массаж вечером ванны с лавандой, после хорошей прогулки-предложить покушать), да, возможно с такой малоешкой придется поизгиляться в еде, блюдах, ну такая у вас она особенная, имеет право. Для профилактики частых простуд-увлажнять воздух дома, убрать пылесборники, не посещать места скопления людей в эпидемии , поменьше по больницам ходить, физ раствором носовые ходы увлажнять, адекватно поить. Всего вам доброго и с праздником!
Клиент
Анастасия, спасибо большое! Вот и терзают сомнения не слишком ли она у нас особенная, ровесники уже вовсю бегают, сами кушают что-то говорят, да и выглядят взрослее дочери, а мы постоянно в режиме ожидания. Время бежит быстро, не хочется упустить что-то важное, но и впустую бегать по больницам нет желания. Онлайн консультации для нас как способ собрать мнения разных специалистов и получить понимание куда двигаться дальше. С праздником! Всего самого хорошего!
Педиатр
https://med.vesti.ru/articles/polezno-znat/instruktsiya-komu-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika-i-kak-ee-poluchit/
Тут можно дополнительно узнать некоторвые орг моменты
Клиент
Маргуба, спасибо. ознакомимся
Педиатр
На здоровье!
Педиатр
Жанна, все же я думаю, что при таком тщательном осмотре, всестороннем обследовании, специалисты не пропустили бы генетическую патологию. Дети в вашем возрасте "благодарные пациенты". Ваша задача тесно сотрудничать с неврологами, ортопедами и др. специалистами. Заниматься с малышом(ЛФК, плавание, массаж, читать книжки и др.).
Клиент
Аида, очень надеюсь, но насколько поняла генетические проблемы могут быть разной степени выраженности, дочка не просто не ходит, но еще не жует, не может глотать твердую пищу, запоры, аппетита не было никогда, когда ест быстро насыщается, чуть чем в еде не угодишь - рвота, едим только проверенное перемолотое, у нее всего 6 зубов, рост меньше среднего, маленький вес, мышечная слабость. Мизинцы еще эти искривленные... У нас в семье ни у кого этого нет, все высокие, крупные, старшая дочь в 7 лет имеет рост 138 см вес 30 кг... Наша ситуация не совсем ужас-ужас, но и как я понимаю не норма.
Педиатр
Да, такое возможно. И поэтому ничто не заменит одного очного осмотра врачом- генетиком. Мы к новорожденным, даже с незначительными и единичными стигмами дизэмбриогенеза всегда приглашаем генетика. Ваши страхи развеет только он.
Гематолог, Терапевт
Можете сделать УЗИ брюшной полости, почек и УЗИ сердца, удостовериться в отсутствии аномалии со стороны внутренних жизненно важных органов. Все остальное терпит
Педиатр
Вы сами ответили на свой вопрос. Можно конечно искать дальше, но если поведённое лечение прошло без результата, то стоит задуматься, что это особенность ребёнка по линии папы
Педиатр
Вам однозначно к генетику!!! Странно что до этого никто к нему не послал.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, на фото совершенно хорошая, милая девочка без каких-то внешних признаков генетических пороков. Разумеется, консультация генетика не помешает... Но явные стигмы тут отсутствуют
Гинеколог, Кардиолог, Венеролог
Покажите ребенка генетику
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Головная боль
21 февраля 2015
Александр
Вопрос закрыт
Прививка АКДС
26 апреля 2015
Оксана
Вопрос закрыт
Прививка от полиомиелита.
26 апреля 2015
Оксана
Вопрос закрыт
Ветреная оспа
27 апреля 2015
Алла
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Зоя Александровна Зеленина
12 отзывов
Педиатр
ВСВ-0393997, СПбГПМА, Педиатрический фак
Опыт работы: 17 лет
Наталья Николаевна Белякова
201 отзыв
Педиатр, Терапевт
1989-1995 БГМИ ( В настоящее время-АГМА
Опыт работы: 24 года
Татьяна Владимировна Проценко
5 отзывов
Педиатр, Терапевт
ЗГМУ
Опыт работы: 5 лет
Елена Николаевна Пеняева
1 отзыв
Педиатр
1982-1989гг. 2МОЛГМИ им. Н. И. Пирогова,
Опыт работы: 30 лет
Вопросы по специальностям
Хороший врач! Успокоила и все разъяснила! Спасибо большое!
— Инна
Педиатру Артур Ахкамов
Плохой врач На вопросы не отвечал Не консультировал нормально
— Дарья
спасибо за консультацию!!! Очень помогли! 5+ да
— Анастасия