Очень приятная и отзывчивая девушка! Все очень ясно и понятно объяснила! Расшифровала все...
Консультация педиатра /
Генетический синдром? — вопрос №118182
Жанна
371 просмотр
Здравствуйте, направьте пожалуйста в верном направлении в вопросе помощи 1.5 летней дочери, ситуация следующая - значительно отстает в моторном и психоразвитии, все имеющиеся навыки приходили с большим опозданием, на данный момент остановились на ползании, вставании у опоры, ходьбе с опорой, стоять самостоятельно не может, речь лепетная слоговая только начала появляться. Логические задачи, вроде собрать пирамидку, не выполняет. Во время беременности ставили задержку развития несимметричную, по весу, и был изменен биохимический скрининг гормон папп а вне нормы, родилась в срок вес 3250 рост 51, но была очень слабенькая, сосала грудь вяло или быстро наедалась или уставала, практически все время спала. Прибавки в весе были маленькие, аппетит и активность так и оставались низкими , пробовали перейти на смеси с 3 месяцев, но безуспешно, съедала очень мало около 50 г и все, а далее и вовсе отказывалась от бутылочки, спасались ГВ и введением каши в прикорм, хоть какое-то оживление произошло к 8 месяцам активно переворачиваться, перекатываться, в 9 начала вставать на четвереньки, сидеть сама, прорезались первые зубы к 11 поползла, в 1,2 встала у опоры. Вес в год был 7800, рост 74, сейчас в 1,5 вес 9 кг и рост 78, последние четыре месяца в питании педиашур 1,5 ккал на гр, удается скормить в день только 150 гр, но и это дает по набору неплохой для нас результат. На протяжении всего времени ходим по различным специалистам ( невролог, ортопед, эндокринолог, гастроэнтеролог) лечились - массаж, физиопроцедуры, кортексин, элькар, ферменты, калия оротат, милдронат, но никакого ощутимого эффекта не заметила, как ребенок развивался в своем замедленном темпе так это и сохраняется, только переходы от одного навыка к другому стали длиннее. Еще из проблем запоры с 2 месяцев, специалисты связывают с общей слабостью мышц, и из-за отсутствия интереса к еде периодически случается рвота, например если увеличить на чуть-чуть порцию или когда она насытилась малым объемом настаивать чтобы скушала больше, если кормить быстро также все идет обратно, проблемы с глотанием, твердой пищей сколько не пробовали давать - давится, только через блендер и каши разводимые, творожок мягкой консистенции . Все это в связке наталкивает меня на мысль что у ребенка проблемы на генетическом уровне, заметила что у нее искривлены и уророчены мизинцы на руках, большие пальцы могут неестественно выгибаться. Хочется понять как действовать далее и какое есть адекватное обследование и лечение в нашем случае. Очень хочется помочь ребенку, после года частые простуды и два раза достаточно серьезно болела, еще это сильно тормозит развитие, но чувствую материнским сердцем, что основная причина сидит очень глубоко, помогите разобраться пожалуйста.
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
