Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1194451

Что вас беспокоит?

B-ХГЧ, POPP-a и PIGF. Беременность 11 недель.

Здравствуйте! Прошу проконсультировать по результатам 1 пренатального скрининга. Мне 33 года, беременность первая, срок 11 недель + 6 дн., зачатие естественное, никаких заболеваний не имею. Рост 164, вес 48,5 кг.

Нет
33 года
24 Декабря 2022·Просмотров: 837·Мирона, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста полное описание скрининга.

Екатерина, здравствуйте! Прикрепила

Увидела. У Вас очень высокие риски по трисомиям. Вам обязательно нужно сдать НИПТ.

Принятый ответ

Здравствуйте! По УЗИ у вас большой ТВП. Допускается до 3 мм. ТВП- один из маркеров трисомии 21 (синдрома Дауна).
Пожалуйста, прикрепите биохимические риски. Отдельно показатели крови мы не учитываем.
На основании увиденных мной документов рекомендую дообследование - НИПТ на трисомию 21. Сдаёте кровь из Вены, по ней изучают ДНК плода. Точность 99.9 процентов. Рисков за собой никаких не несёт (в отличие от биопсии хориона, например), но сделать можно только платно.

PS: увидела файл с биохимическими рисками. Рекомендация та же - в обязательном порядке сдать НИПТ на трисомию 21, 13, 18, Консультация генетика. Риски по синдрому Дауна, Патау , Эдвардса у вас очень высокие.

Алина, а нарушения по 21, 18 и 13 хромосомам это зачастую наследственное или могут быть другие причины?

Это может быть и наследственное, это могут быть и хромосомные поломки при делении оплодотворенной яйцеклетки (случайные мутации, так называемые).

Алина, результаты крови хорошие, хочу понять программа высокие риски по 3- ём хромосомам на основании ТВП спрогнозировала? Носовая кость просматривалась у 2-х предыдущих врачей по узд

Отдельно не оцениваются показатели биохимического скрининга. Все оценивается в совокупности + УЗИ. Программа высчитывает риски автоматически , на основании УЗИ, анамнеза , показателей крови.

Принятый ответ

Здравствуйте. А расчеит рисков? Кровь хорошая, на УЗИ ТВП уеличен. Но все это отдельно не оценивается.

Дарья, здравствуйте! Прикрепила фото

К сожалению, у Вас скрининг грустный. Велика вероятность и синдрома Дауна, и Патау, и Эдвардса.
Вам предложат дообследоваться или прервать беременность

Дарья, а нарушения по 21, 18 и 13 хромосомам это зачастую наследственное или могут быть другие причины?

Это поломка генов у кого-то из родителей. Может быть мозаицизм и нарушения тогда будут из беременности в беременность. А может быть нарушение именно при зачатии: какой-то фактор повредил сперматозоид или яйцеклетку и вышло вот так

Дарья, результаты крови хорошие, хочу понять программа высокие риски по 3- ём хромосомам на основании ТВП спрогнозировала? Носовая кость просматривалась у 2-х предыдущих врачей по узд

Не только, еще по возрасту. Кстати, анализ крови в таких вещах по опыту мало роли играет. Часто именно анализы выше нормы, но скрининг хороший.

Принятый ответ

Здравствуйте! Вам необходимо сдать НИПТ.

Принятый ответ

Здравствуйте! У Вас очень высокие риски по всем представленным трисомиям- 21,13,18.
Высокая толщина воротникового пространства, не видна(или недоразвита) носовая кость, гигрома шеи, нет нормальной визуализации «бабочки» головного мозга - все это тоже маркёры хромосомных аномалий. Я думаю тут даже нет смысла делать НИПТ(уже есть гигрома шеи, нет нормальной визуализации «бабочки» головного мозга. Лучше сразу на консультацию к генетику. К сожалению, беременность придётся прервать.

Екатерина, здравствуйте! А мне не поздно таблеткой прерывать беременность, у меня 12 недель + 1 день уже? Мифепристон + мизопростол- ом?

Для медикаментозного прерывания срок уже большой.
Вам нужна сначала консультация генетика. Далее он уже напишет своё заключение.

Добрый день.
Такие высокие риски - это показание к инвазивным методам диагностики. Вам нужно обратиться в региональную медико-генетическую консультацию с этим результатом, если вы не направлены.

Здравствуйте, риск есть поэтому лучше пройти нипт

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.