Консультация невролога /

Миодистрофия 1С типа — вопрос №1269204

248 просмотров

Здравствуйте! Мышечная слабость беспокоит со школы, но были проблемы только с физкультурой и невозможностью встать из присяда. Сейчас мне 26. Последние года три, особенно сейчас мне стало очень тяжело подниматься по лестнице. Родная сестра тем же страдает, но у неё со школы: плохо ходит, косолапит, лестница для нее ужас, но поднимается. Даже родила ребёнка. Болезнь стоит в одной поре - не лучше , не хуже пока что. Думала, что это Шарко, но сделала стимуляционную ЭНМГ - там всё нормально. Потом пошла к неврологу. Он меня осмотрел, просил поднять плечи, подержать ноги в висе - всё получилось. Назначил пройти МРТ. Но сказал, что картина ему в принципе ясна. Как я понимаю, что это приведет к полной обездвиженности. Но он мне сказал, что всё можно и нужно исправить, не знаю, скорее просто не хотел расстраивать. Сказал, что обследование нужно проходить быстро. Но я нахожусь от него за 300км, сильно быстро попасть к нему не получится. Я прикрепляю файлы из консультации невролога и МРТ, которое было назначено. Скажите, пожалуйста, что вы думаете на этот счет? Интересно мнение нескольких специалистов. И самое главное, какой генетический анализ мне нужно сдать на эту болезнь? Как он правильно называется? Подскажите, пожалуйста. Благодарю всех.

Возраст: 26

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте. Диагноз подтверждается выявлением мутации в гене кавеолин 3 с помощью генетического теста. Так же делается биопсия мышцы и игольчатая ЭМГ.
Судя по симптомам похоже на ПКМД 1С. Лечения специфического нет, но качество жизни улучшить действительно можно. Из немедикаментозного лечения отлично подойдёт плаванье, но главное дозировать нагрузку по силам, не переусердствовать.
Принятый ответ
Клиент
Маргарита, спасибо, а как правильно называется генетический анализ, чтобы мне найти его в лаборатории и сдать?
Невролог
генетический анализ на кавеолин 3 ( CAV3)
Клиент
Маргарита, не могу найти его в лабораториях(((
Невролог
Это только в генетических лабораториях, например в Москве в Genotek делают. Вы позвоните и спросите, сами на сайте можете и не найти.
Клиент
Маргарита, а в Ярославле , Иваново или Костроме можно сделать? Вдруг вы знаете лабораторию
Невролог
Там не могу подсказать. Если в этих городах есть именно генетическая лаборатория, то позвоните с просите делают ли ген. Анализ на кавеолин 3.
Невролог
сдайте креатининфосфокиназу в биохимическом анализе крови
Принятый ответ
Невролог, Детский невролог
Здравствуйте! По описанию вероятный диагноз - Поясно- конечностная мышечная дистрофия. Для подтверждения/ опровержения диагноза необходимо сделать обязательно энмг игольчатую нижних конечностей, по необходимости биопсия мышц. И генетический анализ- анализ на Кавеолин 3 ( саv 3). Также сдайте кровь на КФК
Принятый ответ
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте.
Вам необходимо пройти ЭНМГ нижних конечностей(желательно игольчатую),сдайте кровь на креатининфосфокиназу.
При необходимости назначат биопсию мышц.
И сдайте генетический анализ на кавеолин 3.
Принятый ответ
Невролог, Терапевт
Здравствуйте, сдать КФК и пройти ЭНМГ нижних конечностей с последующей консультацией невролога
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
МРТ головного мозга и сосудов
26 мин. назад
750.00 р.
Евгения
Расшифровка мрт сосудов головы
1 час назад
800.00 р.
Андрей, Норильск
Грыжа L4/L5
2 часа назад
800.00 р.
Никита
Болит голова и шея
2 часа назад
699.00 р.
Анонимный пользователь
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Евгеньевна Шкенева
78 отзывов
Невролог
2009-2015, Оренбургский Г
Опыт работы: 10 лет
Марина Алексеевна Фатнева
204 отзыва
Невролог, Рентгенолог
ФГБОУ ВО ВОЛГГМУ
Опыт работы: 5 лет
Шукуфа Рамиз кызы Гасани
96 отзывов
Невролог, Детский
2010-2016, ТюмГМУ, лечебн
Опыт работы: 7 лет
Алена Евгеньевна Вольхина
4 отзыва
Невролог
2015-2021, УГМУ, лечебное
Опыт работы: 2 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Для меня это очень хороший врач на многие вопросы ответила . всегда буду обращаться только к ней...
— Алина, г. Москва
фотография пользователя
Чуткое, внимательное, эмпатичное отношение к каждому человеку! Профессионал своего дела, любящий...
— Светлана
фотография пользователя
Неврологу Дарья Мирная
Развернутый ответ,все понятно Очень развернутый и понятный ответ Очень понравилась,все четко и...