Миодистрофия 1С типа — вопрос №1269204
Здравствуйте! Мышечная слабость беспокоит со школы, но были проблемы только с физкультурой и невозможностью встать из присяда. Сейчас мне 26. Последние года три, особенно сейчас мне стало очень тяжело подниматься по лестнице. Родная сестра тем же страдает, но у неё со школы: плохо ходит, косолапит, лестница для нее ужас, но поднимается. Даже родила ребёнка. Болезнь стоит в одной поре - не лучше , не хуже пока что. Думала, что это Шарко, но сделала стимуляционную ЭНМГ - там всё нормально. Потом пошла к неврологу. Он меня осмотрел, просил поднять плечи, подержать ноги в висе - всё получилось. Назначил пройти МРТ. Но сказал, что картина ему в принципе ясна. Как я понимаю, что это приведет к полной обездвиженности. Но он мне сказал, что всё можно и нужно исправить, не знаю, скорее просто не хотел расстраивать. Сказал, что обследование нужно проходить быстро. Но я нахожусь от него за 300км, сильно быстро попасть к нему не получится. Я прикрепляю файлы из консультации невролога и МРТ, которое было назначено. Скажите, пожалуйста, что вы думаете на этот счет? Интересно мнение нескольких специалистов. И самое главное, какой генетический анализ мне нужно сдать на эту болезнь? Как он правильно называется? Подскажите, пожалуйста. Благодарю всех.
Возраст: 26
На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!