Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1305028

Что вас беспокоит?

Высокий риск Трисомии 21

Здравствуйте. Мне 39 лет. Жду третьего ребёнка. 9.03.23 был 1 скрининг. По УЗИ выявили реверсный кровоток в венозном протоке. Остальные показатели укладываются в нормы. Вчера пришёл результат скрининга крови. Мне позвонили из медикогенетичекого центра у нас в городе. Пригласили на консунтальцию в понедельник иду к ним. Я забрала свой результат в ЖК. Высокий риск трисомии 21 - 1:34. Очень переживаю. Подскажите, насколько критичны наши показатели по УЗИ и крови. Я готова на любые дообследования. Заранее спасибо

Атопический дерматит
39 лет
11 Марта 2023·Просмотров: 3101·Наталья

Принятый ответ

Добрый день.
Такой риск принято относить к рискам высоким и дальнейшее обследование вам нужно.
Генетик предложит вам направление в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивной диагностики - забора клеток плаценты для исследования (хорионбиопсия).
Есть еще возможность получить эти клетки из материнской крови, это называется НИПТ - неинвазивный тест, такая возможность есть только в частных лабораториях.
Что-то одно из двух вам нужно пройти.

ИгорьИгоревич, поняла. Спасибо

ИгорьИгоревич, поняла. Спасибо.

ИгорьИгоревич, а что вы можете сказать по реверсному кровотоку. Вообще у нас есть шансы на благополучный исход?

Это считается одним их маркеров ХА.
Шансы - конечно есть. 33:34, то есть неплохие.

ИгорьИгоревич, спасибо.

Принятый ответ

Здравствуйте! Да, к сожалению риск высокий. Необходимо делать НИПТ.

Ситора, спасибо.

Удачи!

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению, У вас высокий риск трисомии 21. Вам показано дообследование НИПТ или кордоцентез / амниоцентез . Именно это и будет предложено генетиком.

Анжелика, спасибо.

Пожалуйста

Принятый ответ

Здравствуйте. Риск трисомии 21 у плода высокий, к сожалению, нужно обязательно пройти НИПТ, этот анализ достоверный на 99%

Галимат, спасибо.

Принятый ответ

Добрый день!
У вас по анализам крови действительно имеется высокий риск по синдрому Дауна. Надо понимать, что значения риска 1:34 означает, что из 34 женщин с данными показателями как ваши одна имеет плод с синдромом Дауна. То есть это только риск. Подтвердить или исключить данную патологию можно двумя способами. 1-проведение инвазивного вмешательства(биопсию участка пуповины или околоплодных вод с определением кариотип в-расшифровка хромосом, в тч 21 хромосому). Данный метод наиболее точный в диагностике, но имеет определённые Риски в плане осложнений. Этот метод вам и предложат генетики.
2- проведение НИПТ. Это неинвазивное вмешательство, где берут у вас кровь. В вашем кровотоке уже есть все хромосомы плода. В данном исследовании кариотипирование проводится по вашему кровотоку. Исследование не имеет рисков для плода, но менее точное. Но в плане диагностики вполне можно использовать. Также оно выполняется только платно за свой счёт. Но как альтернатива инвазивному вмешательству вполне может использоваться.

Вера, то есть риск поставили именно из-за РАРР-а и ХГЧ? Просто мне казалось, что эти показатели в пределах нормы. И я надеялась, что риск из-за возраста и реверсного кровотока. Я понимаю, что этот кровоток действительно один из маркеров ХА, но думала, если в остальном по УЗИ все в норме, и кровь не критична, то может он ещё выправится. Я скорее всего буду делать инвазивное исследование, так как хочу точного результата.

РАРРА и другие показатели более менее. Основная причина именно в реверсном кровотоке как маркере ХА.

Вера, спасибо

Здравствуйте. Вы можете не ждать до понедельника и сдать нипт самостоятельно. Потом к генетику на консультацию. Рисе у вас высокий

Асиет, поняла, спасибо.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.