Консультация акушера /

Высокий риск Трисомии 21 — вопрос №1305028

1543 просмотра

Здравствуйте. Мне 39 лет. Жду третьего ребёнка. 9.03.23 был 1 скрининг. По УЗИ выявили реверсный кровоток в венозном протоке. Остальные показатели укладываются в нормы. Вчера пришёл результат скрининга крови. Мне позвонили из медикогенетичекого центра у нас в городе. Пригласили на консунтальцию в понедельник иду к ним. Я забрала свой результат в ЖК. Высокий риск трисомии 21 - 1:34. Очень переживаю. Подскажите, насколько критичны наши показатели по УЗИ и крови. Я готова на любые дообследования. Заранее спасибо

Возраст: 39

Хронические болезни: Атопический дерматит
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Такой риск принято относить к рискам высоким и дальнейшее обследование вам нужно.
Генетик предложит вам направление в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивной диагностики - забора клеток плаценты для исследования (хорионбиопсия).
Есть еще возможность получить эти клетки из материнской крови, это называется НИПТ - неинвазивный тест, такая возможность есть только в частных лабораториях.
Что-то одно из двух вам нужно пройти.
Принятый ответ
Клиент
ИгорьИгоревич, поняла. Спасибо

Скидка 15% на анализы.

Клиент
ИгорьИгоревич, поняла. Спасибо.
Клиент
ИгорьИгоревич, а что вы можете сказать по реверсному кровотоку. Вообще у нас есть шансы на благополучный исход?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Это считается одним их маркеров ХА.
Шансы - конечно есть. 33:34, то есть неплохие.
Клиент
ИгорьИгоревич, спасибо.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Да, к сожалению риск высокий. Необходимо делать НИПТ.
Принятый ответ
Клиент
Ситора, спасибо.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. К сожалению, У вас высокий риск трисомии 21. Вам показано дообследование НИПТ или кордоцентез / амниоцентез . Именно это и будет предложено генетиком.
Принятый ответ
Клиент
Анжелика, спасибо.
Акушер, Гинеколог
Пожалуйста
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Риск трисомии 21 у плода высокий, к сожалению, нужно обязательно пройти НИПТ, этот анализ достоверный на 99%
Принятый ответ
Клиент
Галимат, спасибо.
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Добрый день!
У вас по анализам крови действительно имеется высокий риск по синдрому Дауна. Надо понимать, что значения риска 1:34 означает, что из 34 женщин с данными показателями как ваши одна имеет плод с синдромом Дауна. То есть это только риск. Подтвердить или исключить данную патологию можно двумя способами. 1-проведение инвазивного вмешательства(биопсию участка пуповины или околоплодных вод с определением кариотип в-расшифровка хромосом, в тч 21 хромосому). Данный метод наиболее точный в диагностике, но имеет определённые Риски в плане осложнений. Этот метод вам и предложат генетики.
2- проведение НИПТ. Это неинвазивное вмешательство, где берут у вас кровь. В вашем кровотоке уже есть все хромосомы плода. В данном исследовании кариотипирование проводится по вашему кровотоку. Исследование не имеет рисков для плода, но менее точное. Но в плане диагностики вполне можно использовать. Также оно выполняется только платно за свой счёт. Но как альтернатива инвазивному вмешательству вполне может использоваться.
Принятый ответ
Клиент
Вера, то есть риск поставили именно из-за РАРР-а и ХГЧ? Просто мне казалось, что эти показатели в пределах нормы. И я надеялась, что риск из-за возраста и реверсного кровотока. Я понимаю, что этот кровоток действительно один из маркеров ХА, но думала, если в остальном по УЗИ все в норме, и кровь не критична, то может он ещё выправится. Я скорее всего буду делать инвазивное исследование, так как хочу точного результата.
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
РАРРА и другие показатели более менее. Основная причина именно в реверсном кровотоке как маркере ХА.
Клиент
Вера, спасибо
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. Вы можете не ждать до понедельника и сдать нипт самостоятельно. Потом к генетику на консультацию. Рисе у вас высокий
Клиент
Асиет, поняла, спасибо.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Первый скрининг Трисомия 21 1:75!
28 января 2020
Анастасия
Вопрос закрыт
Риск трисомии 21
16 апреля 2022
Ксения, Самара
Вопрос закрыт
Омфалоцеле или ещё хуже?
19 апреля 2023
Юлия, Мичуринск
Вопрос закрыт
Синдром Дауна?
17 июля 2023
Юлия
Вопрос закрыт
Первый скрининг
9 августа 2023
Ольга
Вопрос закрыт
Трисомия 21
31 августа 2023
Юлия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Асиет Шихамовна Ягумова
64 отзыва
Акушер, Гинеколог, Врач
МГТУ Медицинский институт
Опыт работы: 10 лет
Елена Федоровна  Левицкая
74 отзыва
Акушер, Гинеколог
2009-2015 ОрГМУ, «лечебно
Опыт работы: 8 лет
Анна Николаевна Серебрякова
13 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2021 гг, Вуз: Медици
Опыт работы: 13 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Всё разумно понятно😘 Всё хорошо, доходчиво изложила Да, конечно, граммотно оценивает
— Екатерина
фотография пользователя
Большое спасибо Спасибо за консультацию Да посоветую если спросят
— Оксана, г. Москва
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Доброжелательное На 100 баллов из 100 Да. С чистой совестью
— Екатерина