Что вас беспокоит?
Нормальное узи, а по крови риск 21 трисомии
Здравствуйте! Сейчас у меня срок 14 недель беременности. Беременность 2я, первый был самопроизвольный выкидыш на маленьком сроке (4-5нед) в августе 2022г. Последняя менструация 15.12.2022. За эту беременность из самого страшного: переболела ОРВИ на 9 неделе. Принимала только парацетамол и гриппферон. 17.03.2023 сделала 1скрининг. По узи сказали, что все хорошо, поставили ровно 13 Нед. 24.03.2022 мне звонит врач ЖК, у которого стою на учете и говорит, чтобы я приехала за направлением на консультацию в перинатальный центр, так как у меня повышенный риск по 21 трисомии. Индивидуальный риск 1:21. Вопросы. 1. Понимаю, что никто гарантий не даст, но насколько ли возможно, что риск рассчитан ошибочно? 2. я сходила 24.03. на узи еще разок пересмотреть для себя, где мне сказали, что носик большой, а вот ТВП 2,7. Мол, очень странные у меня показатели. Как так может быть, что неделю назад ТВП был 2 и написали норма, а через неделю показатель настолько увеличился? 3. Может ли с таким большим носом, как мне сказали на обоих узи, быть ребенок с синдромом дауна? Насколько я поняла, что при этом синдроме идет именно гипоплазия носовых костей. Я понимаю, что есть риски и что все равно без дополнительной диагностики точно что-то сказать сложно, но ехать мне только в понедельник в перинатальный, я просто с ума сойду за 2 дня, если с кем-то не проконсультируюсь. Я не ищу успокоения, я просто хочу понять насколько точно это может быть, и почему такая разница по узи и по крови. Заранее спасибо.
Принятый ответ
Доброе утро! Прикрепите результаты скрининга к вопросу
Доброе утро! Прикрепила
Алина, у Вас несколько утолщено воротниковое пространство, повышен ХГЧ при норме РАРР. На этом фоне при расчете и дают такой высокий риск синдрома Дауна. Без биопсии хориона или амниоцентеза такой высокий риск не снять.
Я Вас поняла! Спасибо за ответ!
Обращайтесь)
Принятый ответ
Здравствуйте. Риск высокий, и его расчитывает программа на основании введенных данных. Конечно, это риск, а не диагноз, и он может не подтвердиться ( учитывая данные узи). Если есть возможность вы можете пройти НИПТ только по 21 хромосоме ( к сожалению, анализ только платный), и его результат точный на 99%
Здравствуйте! Спасибо за ответ.
То есть вы считаете, что НИПТ более точный, чем инвазивная диагностика? Лучше его?
Он более безопасный ( в силу того, что неинвазивный)
Мне нужно, чтобы было точно. Безопасность сейчас для меня не так важна. Тем более, что риск выкидыша при инвазивной диагностике не столь велик, насколько я понимаю.
какое исследование даст более точный результат? Просто, если они равнозначны по точности, тогда, конечно, зачем я буду рисковать. Но если инвазивная диагностика более достоверная, то я буду делать ее.
Результат амниоцентеза 100%, конечно, всегда выбор только за вами
Принятый ответ
Здравствуйте!
1. Да, такая вероятность есть, что риск ошибочный. Скрининг расчитывает только статистическую вероятность (то есть, может быть, а может и не быть), это не заключительный диагноз.
2. Возможно, что погрешность измерения, а может и правда так быстро вырос, так как прошла неделя. На таком сроке за неделю меняется все быстро.
3. Да, такое может быть.
Риск развития Т21, действительно, высокий, но, повторюсь, это только статистический риск.
Диагноз нужно подтвердить генетически - либо проведением НИПТ (что платно, но безопасно) или амниоцентез бесплатно, но может угрожать прерыванием беременности).
Поняла, большое спасибо за ответ!
Обращайтесь!
Здоровья Вам!
Принятый ответ
Здравствуйте. Риски высокие синдрома Дауна, вам нужно до обследоваться сдать НИПТ или амниоцентез
Принятый ответ
Добрый день.
УЗИ и результаты биохимии не противоречат друг другу.
Суть всего мероприятия - в том, чтобы выявить предположительные признаки хромосомной патологии, их не обязательно должно быть много или должны проявляться все возможные. Значительное повышение ХГЧ - достаточно важный признак.
Теперь нужно исследовать не косвенные признаки, а непосредственно хромосомный набор плода, посредством амниоцентеза или НИПТ.
И не забывайте пока, что 1:21 - это всего лишь 4,7% вероятности. Шансы на то. что подозрение не оправдается, более чем хороши.
Здравствуйте ,вам нужно дообследоваться и пройти нипт , или амниоцентез
Похожие вопросы по теме
- 12 Мая 20168 ответов
- 24 Декабря 201711 ответов
- 20 Апреля 201857 ответов