Консультация акушера /

Нормальное узи, а по крови риск 21 трисомии — вопрос №1322290

1579 просмотров

Здравствуйте!
Сейчас у меня срок 14 недель беременности. Беременность 2я, первый был самопроизвольный выкидыш на маленьком сроке (4-5нед) в августе 2022г. Последняя менструация 15.12.2022. За эту беременность из самого страшного: переболела ОРВИ на 9 неделе. Принимала только парацетамол и гриппферон.
17.03.2023 сделала 1скрининг. По узи сказали, что все хорошо, поставили ровно 13 Нед. 24.03.2022 мне звонит врач ЖК, у которого стою на учете и говорит, чтобы я приехала за направлением на консультацию в перинатальный центр, так как у меня повышенный риск по 21 трисомии. Индивидуальный риск 1:21.
Вопросы.
1. Понимаю, что никто гарантий не даст, но насколько ли возможно, что риск рассчитан ошибочно?
2. я сходила 24.03. на узи еще разок пересмотреть для себя, где мне сказали, что носик большой, а вот ТВП 2,7. Мол, очень странные у меня показатели. Как так может быть, что неделю назад ТВП был 2 и написали норма, а через неделю показатель настолько увеличился?
3. Может ли с таким большим носом, как мне сказали на обоих узи, быть ребенок с синдромом дауна? Насколько я поняла, что при этом синдроме идет именно гипоплазия носовых костей.

Я понимаю, что есть риски и что все равно без дополнительной диагностики точно что-то сказать сложно, но ехать мне только в понедельник в перинатальный, я просто с ума сойду за 2 дня, если с кем-то не проконсультируюсь.
Я не ищу успокоения, я просто хочу понять насколько точно это может быть, и почему такая разница по узи и по крови.
Заранее спасибо.

Возраст: 29

Хронические болезни: Грыжа диска L4-L5 с 2012г, хронический тонзиллит с детства. Краснуха в детстве, ветрянка в 2021г
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Доброе утро! Прикрепите результаты скрининга к вопросу
Принятый ответ
Клиент
Доброе утро! Прикрепила
Акушер, Гинеколог
Алина, у Вас несколько утолщено воротниковое пространство, повышен ХГЧ при норме РАРР. На этом фоне при расчете и дают такой высокий риск синдрома Дауна. Без биопсии хориона или амниоцентеза такой высокий риск не снять.
Клиент
Я Вас поняла! Спасибо за ответ!
Акушер, Гинеколог
Обращайтесь)
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Риск высокий, и его расчитывает программа на основании введенных данных. Конечно, это риск, а не диагноз, и он может не подтвердиться ( учитывая данные узи). Если есть возможность вы можете пройти НИПТ только по 21 хромосоме ( к сожалению, анализ только платный), и его результат точный на 99%
Принятый ответ
Клиент
Здравствуйте! Спасибо за ответ.
То есть вы считаете, что НИПТ более точный, чем инвазивная диагностика? Лучше его?
Акушер, Гинеколог
Он более безопасный ( в силу того, что неинвазивный)
Клиент
Мне нужно, чтобы было точно. Безопасность сейчас для меня не так важна. Тем более, что риск выкидыша при инвазивной диагностике не столь велик, насколько я понимаю.
какое исследование даст более точный результат? Просто, если они равнозначны по точности, тогда, конечно, зачем я буду рисковать. Но если инвазивная диагностика более достоверная, то я буду делать ее.
Акушер, Гинеколог
Результат амниоцентеза 100%, конечно, всегда выбор только за вами
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
1. Да, такая вероятность есть, что риск ошибочный. Скрининг расчитывает только статистическую вероятность (то есть, может быть, а может и не быть), это не заключительный диагноз.
2. Возможно, что погрешность измерения, а может и правда так быстро вырос, так как прошла неделя. На таком сроке за неделю меняется все быстро.
3. Да, такое может быть.

Риск развития Т21, действительно, высокий, но, повторюсь, это только статистический риск.
Диагноз нужно подтвердить генетически - либо проведением НИПТ (что платно, но безопасно) или амниоцентез бесплатно, но может угрожать прерыванием беременности).
Принятый ответ
Клиент
Поняла, большое спасибо за ответ!
Акушер, Гинеколог
Обращайтесь!
Здоровья Вам!
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Риски высокие синдрома Дауна, вам нужно до обследоваться сдать НИПТ или амниоцентез
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
УЗИ и результаты биохимии не противоречат друг другу.
Суть всего мероприятия - в том, чтобы выявить предположительные признаки хромосомной патологии, их не обязательно должно быть много или должны проявляться все возможные. Значительное повышение ХГЧ - достаточно важный признак.
Теперь нужно исследовать не косвенные признаки, а непосредственно хромосомный набор плода, посредством амниоцентеза или НИПТ.
И не забывайте пока, что 1:21 - это всего лишь 4,7% вероятности. Шансы на то. что подозрение не оправдается, более чем хороши.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте ,вам нужно дообследоваться и пройти нипт , или амниоцентез
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Экстренная контрацепциия
15 сентября 2022
Алена, Москва
Вопрос закрыт
Влияют ли гормоны на бесплодие
5 мая 2023
Надежда, Москва
Вопрос закрыт
Живот при беременности
27 декабря 2024
Анна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
326 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Виктория Леонидовна Никитина
36 отзывов
Акушер, Гинеколог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Ольга Витальевна Астаповская
85 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012-2018 гг. — Федеральн
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Прекрасное, отзывчивое, внимательное отношение Очень полезна . Получила подробные ответы на все...
— Лера, г. Ярославль
фотография пользователя
Четко, ясно и по делу! Полезно, без воды Да, конечно, советую
фотография пользователя
Доктор очень внимательно относится к деталям. Вежливое и доброжелательное общение помогает...
— Полина