Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1351439

Что вас беспокоит?

Замершая беременность и мутации генов

Была первая замершая беременность на сроке 6,7 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены 3 мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна ли какая то терапия чтобы исключить повторную ситуацию? Ниже прикрепляю скан

Гастрит
23 года
19 Апреля 2023·Просмотров: 1660·Алена, Тюмень

Алена, здравствуйте.
Эти варианты генов не опасны и не влияют на вероятность замешей беременности. Не переживайте, делать с ними ничего не надо.
Скажите, беременность была одна?
Каких-либо хронических заболеваний у Вас нет? Нет ли избыточного веса или вредных привычек (курения)? Не было ли тромбозов у близких кровных родственников возрасте до 50-55 лет?

Елизавета, здравствуйте. Да, беременность первая, вредных привычек нет, лишнего веса тоже. У родственников тромбоза не наблюдалось.
А что обозначают эти мутации генов? Знаю, что ген mthfr1298 обозначает неусваивомость фолиевой кислоты, которая нужна ребенку. Учитывая, что у меня эта мутация, наверное, фолиевая кислота вообще не усваивается?

Здравствуйте, Алена, данных за тромбофилию у вас нет, выявленные мутации не имеют отношения к тромбофилии, они встречаются у большинства людей

Перед планированием беременности вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4), сделать гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла доя оценки состояния эндометрия

Прием Фолиевой кислоты по 400мкг за 8 недель до планирования беременности

Мария, здравствуйте. А что обозначают эти мутации генов?

Мария, а эти мутации могли спровоцировать замершую беременность? Если да, то как предотвратить следующую замершую беременность?

Нет, эти мутации не могли спровоцировать замершую беременность

Мутации в генах фолатного цикла MTFHR, MTRR могут приводить к повышению Гомоцистеина (только могут, но не всегда это происходит), если гомоцистеин высокий - это может приводить к невынашиванию беременности

Мутация фактора свёртывания 13 вызывает гипокоагуляцию - кровь может быть «жидкой»

Мария, мутация гена mthfr 1298 обозначает неусваивомость фолиевой кислоты? Я правильно понимаю? Во время беременности фолиевая кислота необходима для развития ребенка. Этот ген у меня в гетерозиготной форме АС говорит о минимальной усваивоимости ?
И ещё, нужна мне вообще какая- то терапия сейчас и во время следующей беременности, учитывая мутации этих генов?

Вам нужно проконтролировать уровень Гомоцистеина сейчас, если он будет в норме (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л), тогда эта мутация не имеет никакого клинического значения

Эта мутация фермента, который участвует в обмене Фолиевой кислоты в организме, вследствие нее может повышаться уровень гомоцистеина (а может и не повышаться)

Мария, только его ? А анализы на фолиевой кислоту и витамин b12 есть смысл сдавать?

Нет, только его

Общий анализ крови вы сейчас не сдавали?

Мария, сейчас нет. Последний раз сдавала 2 месяца назад

Перед планированием еще надо сдать общий анализ крови и стандартную коагулограмму

Мария, а коагулограмма для чего?

Для оценки состояния свёртывающей системы

Мария, вы написали, что оптимальный уровень гемоцистеина 8 мкмл. А если он повышен или понижен, то требует ли какого-то лечения? При пониженной гемоцистеине может помочь увеличенная доза фолиевой кислоты?

Если он понижен, это хорошо - только прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 2 месяца до планирования беременности

Если он будет выше, тогда необходимо его снижение большими дозами Фолиевой кислоты и комплексом витаминов группы В - Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее также продолжить прием фолиевой кислоты по 800мкг

Мария, спасибо поняла!

Алена, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Потеря беременности на ранних сроках может быть связана только с АФС (если рассматривать проблемы свёртывающей системы крови). Поэтому полезными могут быть анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ферритин, гомоцистеин.

Диляра, есть ли смысл принимать фолиевую кислоту если она у меня не усваивается и как сделать так чтобы она усваивалась?

Фолиевая кислота усваивается у всех пациентов - это доказано многими клиническими исследованиями.
А вот эти утверждения о том, что «мутации фолатного цикла препятствуют усвоению фолиевой кислоты» не имеют доказательной базы.
Можете сдать анализ на фолиевую кислоту, если она ниже нормы, принимать фолиевую кислоту, затем пересдать анализ - и Вы увидите, что усваивается она у Вас отлично.
Если просто планируете беременность- принимать по 400 мкг ежедневно.

Диляра, спасибо за ответ! И вот вы сказали, что причиной замершей беременности может быть АФС? Расскажите пожалуйста об этом подробнее, судя по моей мутации в этом гене. Это же ген F13A1?

Нет, выявленные в этом анализе полиморфизмы, в том числе F13, не имеют никакого отношения к потерям беременности- это нормальные варианты генов. В целом этот анализ у вас абсолютно нормальный.
Антифосфолипидный синдром - это аутоиммунное заболевание, приобретенная тромбофилия. Чтобы его исключить, надо сдать анализы на волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину.

Диляра, то есть я правильно понимаю, не один из генов в которых обнаружены мутации MTHFR 1298 ,MTRR 66, F131A 103 , не мог повлиять на замершую беременность?

Да, именно.

Диляра, а беременным какую дозу фолиевой кислоты надо принимать 400 или 800? Я когда была беременна, принимала 400 мкг

400 мкг достаточно.

Диляра, спасибо поняла.
Ещё один вопрос меня беспокоит. Мне мой гениколог сказала, что следующую беременность можно будет сохранить только медикаментозно. Вы считаете, нужна ли какая то терапия во время планирования беременности и в саму беременность?

Если вдруг случайно подтвердится АФС, тогда да, лечение необходимо.
Но на данный момент других показаний для лечения со стороны гематологии у вас нет. То есть если АФС исключен, с нашей стороны никакое лечение, сохраняющее беременность, не требуется.

Диляра, вы говорите, что на замершую беременность мог повлиять АФС. Вот такие анализы у меня были во время беременности: Тромбоциты 248., Тромбокрит 0,2, Протромбин по квику 98, фибриноген 341, АЧТВ 36.8
Они как то связаны с АФС?

Принятый ответ

Нет, не связаны. АФС в вашем случае очень маловероятен.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.